|
|
|
||
|
Poslední úprava: RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D. (22.02.2013)
|
|
||
|
Poslední úprava: IRLICHA (08.06.2006)
Beatty B., Mai S., Squire J.: FISH – A Practical Approach. Oxford University Press, Oxford, 2002 Czepulkowski B.: Analyzing Chromosomes. Bios, Oxford, 2001 Hájek Z., Kulovaný E., Macek M.: Základy prenatální diagnostiky. Grada, Praha, 2000 Kapras J. a kol.: Kapitoly z lékařské biologie a genetiky I. skriptum UK 1.LF, Karolinum, Praha, 1996 Kočárek E., Pánek M., Novotná D.: Klinická cytogenetika I. skriptum UK 2.LF, Karolinum, Praha, 2006 Kočárek E.: Praktická cvičení z klinické cytogenetiky. skriptum UK 2.LF, Karolinum, Praha, 2006 Kolář Z.: Úvod do molekulární patologie a onkologie. skriptum LF UP, VUP, Olomouc, 1998 Mange E. J., Mange A. P.: Basic Human Genetics. Sinauer Associates Inc., Sunderland, Massachussets, 1999 Mazura I. a kol.: Speciální metody molekulární biologie. skriptum PřFUK, Karolinum, Praha, 2001 Michalová K.: Úvod do lidské cytogenetiky. IDVPZ, Brno, 1999 Mitelman F. (Ed.) a kol.: ISCN1995 – An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Karger, Basel, 1995 Moore K.L., Persaud T.V.N.: Zrození člověka (Embryologie s klinickým zaměřením). ISV, Praha, 2002 Nussbaum R. L., McInnes R. R., Willard H. F.: Thompson & Thompson – Klinická genetika (překlad z anglického Thompson & Thompson – Genetics in Medicine). Triton, Praha, 2004 Passarge E.: Color Atlas of Genetics. Georg Thieme Verlag, Stuttgart – New York, 1995 Sršeň Š., Sršňová K.: Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata (text ve slovenštině). Osveta, Martin, 2000 Sumner A.: Chromosomes – Organization and Function. Blackwell Publishing, Oxford, 2003 Šmarda J.: Člověk v proudu dědičnosti (geny v lidském zdraví a nemoci). Grada, Praha, 1999 Verma S. V., Babu A.: Human Chromosomes – manual of basic techniques. Pergamon Press, New York, 1989 Wiedemann H.-R., Kunze K.J.: Atlas klinických syndromů pro kliniku a praxi (český překlad z německého originálu „Atlas der klinischen Syndromen für Klinik und Praxis“). Osveta, Martin, 1996 Zima J. a kol.: Genetické metody v zoologii. skriptum PřFUK, Karolinum, Praha, 2004 Žižka J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, Praha, 1994 |
|
||
|
Poslední úprava: RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D. (22.02.2013)
Zkoušku je možné konat jen na základě získání zápočtu. Zápočet se uděluje na základě prezence, přičemž studenti jsou povinni se účastnit minimálně 80% výukových akcí (přednášek a cvičení). Do prezence se započítává i účast na exkurzi do vybrané cytogenetické laboratoře. Neúčast vyšší než 20% vylučuje získání zápočtu a tedy i konání zkoušky. Zkouška se koná ústní formou. Na jejím začátku si student vylosuje dvojici otázek a je mu poskytnuto 15 minut na písemnou přípravu. Po uplynutí tohoto času jednotlivé otázky zodpoví, přičemž pořadí otázek, na které odpovídá, si volí sám. Examinátor může zkoušenému zadávat doplňující otázky. Otázky jsou koncipovány tak, aby propojovaly praktické znalosti získané při cvičeních s poznatky z přednášek. Znamená to, že součástí zadání zkouškové otázky mohou být ukázky karyotypů nebo jiných výsledků cytogenetických vyšetření, popř. podobné materiály tématicky související s otázkou. Pro zdárné zodpovězení je proto nutná nejen znalost učiva, ale také správný popis příslušných výsledků cytogenetických vyšetření a dobrá orientace v klinickocytogenetických vyšetřovacích metodách. |
|
||
|
Poslední úprava: RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D. (22.02.2013)
1. Cytogenetika člověka, její náplň a význam; struktura chromatinu, molekulární stavba a mikroskopická morfologie lidských chromozomů, buněčný cyklus a jaderné dělení, karyotyp člověka, klasifikace lidských chromozomů, základy mezinárodní cytogenetické nomenklatury (ISCN 2009) 2. Cytogenetické vyšetření a jeho význam v medicíně, základní kultivační, barvicí, resp. pruhovací metody používané při studiu lidských chromozomů, počítačová analýza obrazu a její význam v cytogenetice, využití fluorescenční mikroskopie při cytogenetickém vyšetření 3. Klinicky významné chromozomové aberace, cytogenetická syndromologie (pojmy syndrom, asociace, sekvence, vrozené vývojové vady); genetické poradny, jejich organizace a pracovní náplň, indikace k postnatálnímu vyšetření chromozomů 4. Změny počtu chromozomů u člověka; polyploidie, nondisjunkční vady a jejich etiologie, mozaiky, nomenklatura numerických aberací dle ISCN 2009, Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom a další klinicky významné početní odchylky chromozomů, etické aspekty péče o pacienty s Downovým syndromem a jinými závažnými geneticky podmíněnými poruchami psychomotorického vývoje 5. Změny struktury chromozomů u člověka a jejich etiologie, variabilita lidských chromozomů, nomenklatura strukturních aberací dle ISCN 1995, balancované a nebalancované chromozomové přestavby, translokační formy Downova a Patauova syndromu a další klinicky významné strukturní odchylky, stanovení rizika pro potomstvo přenašečů balancovaných přestaveb, marker chromozomy a jejich klinický význam 6. Submikroskopické (kryptické) chromozomové aberace a jejich etiologie, nereciproký crossing-over; "contiguous gene syndromes", mikrodeleční syndromy, jejich etiologie a variabilita; genomický imprinting, syndromy DiGeorge (CATCH22), Williams-Beuren, Prader-Willi/Angelman, Smith-Magenis, Miller-Dieker a další patologické stavy asociované s kryptickými přestavbami chromozomů, subtelomerické přestavby asociované s mentální retardací, submikroskopické delece dystrofinového genu u muskulární dystrofie 7. Fragilní místa na lidských chromozomech, jejich molekulární podstata, možnosti vyšetření a fenotypové projevy; syndrom fragilního X, jeho klinické projevy a dědičnost 8. Informační zdroje v klinické cytogenetice a jejich využití, práce s odbornou literaturou a internetem 9. Molekulárně cytogenetická vyšetření v klinické genetice; metoda FISH, její princip a modifikace; typy sond pro FISH a jejich využití, počítačové programy k vyhodnocení výsledků FISH, indikace molekulárně cytogenetické analýzy a její návaznost na ostatní genetická vyšetření, zápis výsledků molekulárně cytogenetické analýzy podle ISCN 2009 10. Cytogenetika v reprodukční medicíně, spermatogeneze a oogeneze, poruchy reprodukce a jejich možné příčiny, metody asistované reprodukce, preimplantační diagnostika chromozomových aberací, etické a právní problémy asistované reprodukce 11. Aberace pohlavních chromozomů a jejich klinický význam, vývoj pohlavních orgánů a genitálu u člověka a jeho poruchy, gonadální dysgeneze, hermafroditismus a pseudohermafroditismus u člověka, Turnerův syndrom a jeho varianty, Klinefelterův syndrom, supermale a superfemale, translokace chromozomů X a Y a jejich fenotypové projevy 12. Cytogenetika v prenatální medicíně, faktory zvyšující riziko chromozomových aberací u plodu, algoritmus a indikace prenatálních vyšetření, profesní a etické zásady komunikace s těhotnou pacientkou a její rodinou; informovaný souhlas, resp. pozitivní a negativní revers, ultrazvukové vyšetření, nuchální translucence, stanovení biochemických markerů, invazivní metody odběru fetálních buněk, jejich indikace a rizika 13. Cytogenetika v onkologii; proces vzniku nádorové buňky; protonkogeny, tumor-supresorové geny a další geny významné v karcinogenezi, specifické primární a sekundární chromozomové změny ovlivňující vznik a vývoj nádoru, syndromy chromozomové instability a jejich dědičnost, hereditární malignity asociované s chromozomovými aberacemi, problematika onkocytogenetických vyšetření 14. Molekulárně cytogenetické metody umožňující komplexní analýzu lidského karyotypu (mFISH, CGH), jejich princip a význam, zápis výsledků CGH podle pravidel ISCN 2009 15. Význam moderních objevů na poli genomiky pro lidskou cytogenetiku a jejich etické souvislosti, moderní molekulárněbiologické metody umožňující studium chromozomových aberací, PCR in situ, resp. PRINS, fluorescenční kvantitativní PCR, MAPH, MLPA, arrayCGH 16. Struktura zprávy o výsledku cytogenetického vyšetření, publikace výsledků v klinické cytogenetice; etické a legislativní předpisy omezující publikaci osobních dat a fotografií pacientů, struktura odborného sdělení a jeho specifika |