course is intended for doctoral students only course can be enrolled in outside the study plan enabled for web enrollment priority enrollment if the course is part of the study plan can be fulfilled in the future
Last update: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (21.08.2023)
Population genetics deals with the derivation of distribution laws of population characteristics of the generation sequence based on the laws of inheritance. It is focused on changes in the representation of alleles of individual genes in the population, which may result from natural selection and genetic drift including mutations. It deals with the etiopathogenesis of genetic predispositions in both physiological and pathological conditions. A specific area is sports genomics, which determine genetic predispositions associated with sports performance, both structural and biochemical parameters. Special attention is paid to somatoscopy, somatometry, typology and dermatoglyphic findings in connection with genetic diseases and possibilities of genetic testing of sports performance of different age categories (genetic determinants of muscle activity, genes associated with metabolic processes and characteristics, associated with muscle growth, muscle recovery, strength ligaments and tendons including genetic doping problems).
Last update: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (21.08.2023)
Populační genetika se zabývá odvozováním distribučních zákonů populačních charakteristik generační posloupnosti na základě zákonů dědičnosti. Je zaměřena na změny zastoupení alel jednotlivých genů v populaci, které mohou být důsledkem přirozeného výběru i genetického driftu včetně mutací. Zabývá se etiopatogenezí genetických predispozic jak za fyziologických tak patologických stavů. Specifickou oblastí je sportovní genomika, vytipovávající genetické predispozice spojené se sportovním výkonem a to jak strukturálními tak biochemickými parametry. Zvláštní pozornost je věnována somatoskopii, somatometrii, typologii a dermatoglyfickým nálezům v souvislosti s geneticky podmíněnými chorobami a možnosti genetického testování sportovní výkonnosti různých věkových kategorií (genetické determinanty svalové aktivity, geny spojené s metabolickými procesy a charakteristikami, spojené se svalovým růstem, zotavením svalu, pevnost vazů a šlach včetně problémů genetického dopingu).
Aim of the course -
Last update: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (21.08.2023)
The aim of the course is to introduce the etiopathogenesis of genetic predispositions in both physiological and pathological conditions. A specific area is sports genomics.� The emergence of disease is the result of the integration of genetic conditionality and the influence of the environment in which we live. Genetic equipment therefore largely determines how the organism reacts to the harmful agent and when the disease develops. The most common type of human inheritance is multifactorial inheritance, where multiple genes are involved in the formation of a given trait (eg, certain congenital disorders or other diseases) along with environmental factors. Genomics deals with the study of the structure and function of whole genomes. It allows a complex view of the genome as a complex set of genes and documents their functional interconnection, leading to a comprehensive explanation of the nature of many genetically conditioned diseases.� Pharmacogenomics are of great importance, with the task of developing individually effective drugs that are tailor-made to specific patients, and nutrigenomics dealing with different supplemental efficacy.
Last update: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (21.08.2023)
Cílem předmětu je seznámení s etiopatogenezí genetických predispozic jak za fyziologických tak patologických stavů. Specifickou oblastí je sportovní genomika. Vznik onemocnění je výsledkem integrace genetické podmíněnosti a vlivu prostředí, ve kterém žijeme. Genetická výbava tedy do značné míry určuje, jak bude organismus na škodlivé agens reagovat a dojde-li ke vzniku nemoci. Nejčastějším typem dědičnosti u lidí je multifaktoriální dědičnost, při níž se na vzniku daného znaku (např. určité vrozené poruchy nebo jiné choroby) podílí více genu spolu s faktory zevního prostředí. Genomika se zabývá studiem struktury a funkce celých genomů. Umožňuje komplexní pohled na genom jako na složitou soustavu genů a dokumentuje jejich funkční provázanost, což vede k ucelenému vysvětlení podstaty mnoha geneticky podmíněných chorob. Velký význam má farmakogenomika, jejímž úkolem je vývoj individuálně účinných léčiv, která budou „šita na míru“ konkrétním pacientům, a nutrigenomika, zabývající se rozdílnou účinností suplementů.
Course completion requirements -
Last update: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (21.08.2023)
written credit work
Last update: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (21.08.2023)
Požadavky na udělení kreditu: - konzultace - kreditní práce
Literature -
Last update: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (21.08.2023)
Basic professional literature:
PETR, M.: Sports genomics: genetic determinants of physical activity (2017).Karolinum Prague, 160 pp. ISBN 9788024637457
KOHLÍKOVÁ, E., BARTŮŇKOVÁ, S., MELICHNA, J., SMITKA, K., VRÁNOVÁ, J. Cytopathology, pathobiochemistry and pathophysiology.General part.Prague: Karolinum.2003. p. 259.ISBN 80-246-0717-4.
KOHLÍKOVÁ, E. Pathophysiology in schemes.Prague: Karolinum.2004. p.190.ISBN 80-246-0890-1
KOHLÍKOVÁ, E., PETR, M., NAVRÁTIL, T., ŠENHOLDOVÁ, Z., PŘISTOUPILOVÁ, K., PŘISTOUPILOVÁ, T. I., HEYROVSKÝ, M., PELCLOVÁ, D.: Impact of creatine on coordination of urea and citrate cycles.Atherosclerosis 2006 - diagnosis, treatment, prevention in children and adults.Prague 2006. ISBN 80-239-7726-1 p.21 - 24
T. NAVRÁTIL, E. KOHLÍKOVÁ et al.: Contribution to explanation of the effect of supplemented creatine in human metabolism.Food Chemistry 112 (2009) 500-506
Recommended professional literature:
STEFFL, M., MUSALEK, M., KRAMPEROVA, V., PETR, M., KOHLIKOVA, E. et al.: Assessment of Diagnostic Tools for Sarcopenia Severity Using the Item Response Theory (IRT).J Nutr Health Aging.2016;20(10):1051-1055.
PETR, M., STASTNY, P., PECHA, O., ŠTEFFL, M., ŠEDA, O., KOHLIKOVA, E.: Correction: PPARA Intron Polymorphism Associated with Power Performance in 30-s Anaerobic Wingate Test.PLoS One.2015 Jul 28;10(7)
PETR, M., STEFFL, M., KOHLIKOVA, E.: Effect of the MTHFR 677C/T polymorphism on homocysteinemia in response to creatine supplementation: a case study.Physiol Res.2013;62(6):721-9.Epub 2013 Jul 17.
NAVRÁTIL, T., PETR, M., ŠENHOLDOVÁ, Z., PŘISTOUPILOVÁ, K., PŘISTOUPILOVA, T.I., HEYROVSKÝ, M., PELCOVÁ, D., KOHLÍKOVÁ, E. Diagnostic significance of urinary thiodiglycolic acid as a possible tool for studyingthe role of vitamins B12 and folates in the metabolism of thiolic substances.Physiol.Res.56: 113-122, 2007
HEYROVSKÝ M., PŘISTOUPILOVÁ K., PETR M., ŠEMHOLDOVÁ Z., PŘISTOUPIL T.I., PELCLOVÁD., ŽÁK J., KOHLÍKOVÁ E., NAVRÁTIL T.: Reciprocal Changes of Folates and Vitamin B12 Balance the Individual Reactions of Organisms to Creatine Supplementation.Vitamins 2007. ISBN 978-80-7194-937-4.Prague, 19.-21.9. 2007, 89-90.
HALLIBURTON.R. (2004): Introduction to Population Genetics.Pearson Prentice Hall.HARTL, D.L. and CLARK, A.G. (2007): Principles of Population Genetics.4th ed.Sinauer.ISBN: 9780878933082RELICHOVÁ, J. (2009): Genetics of populations.Masaryk University Brno.ISBN978-80-210-4795-2AZRAEL: Genetics - Basics of genetics, heredity and evolution (online), http://genetika.wz.cz/
Last update: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (21.08.2023)
Základní odborná literatura: PETR, M.: Sportovní genomika: genetické determinanty pohybové činnosti (2017). Karolinum Praha, 160 str. ISBN 9788024637457 KOHLÍKOVÁ,E., BARTŮŇKOVÁ, S., MELICHNA, J., SMITKA, K., VRÁNOVÁ, J. Cytopatologie, patobiochemie a patofyziologie. Všeobecná část. Praha: Karolinum. 2003. s.259. ISBN 80-246-0717-4. KOHLÍKOVÁ, E. Patofyziologie ve schématech. Praha: Karolinum. 2004. s.190. ISBN 80-246-0890-1 KOHLÍKOVÁ, E., PETR, M., NAVRÁTIL, T., ŠENHOLDOVÁ, Z., PŘISTOUPILOVÁ, K., PŘISTOUPIL, T. I., HEYROVSKÝ, M., PELCLOVÁ, D.: Impact of kreatine on coordination of urea and citrate cycles.Aterosklerosa 2006 – diagnostika, léčba, prevence v dětském i dospělém věku. Praha 2006. ISBN 80-239-7726-1 s.21 – 24 T. NAVRÁTIL, E. KOHLÍKOVÁ et al.: Contribution to explanation of the effect of supplemented creatine in human metabolism. Food Chemistry 112 (2009) 500–506
Doporučená odborná literatura: STEFFL, M., MUSALEK, M., KRAMPEROVA, V., PETR, M., KOHLIKOVA, E. et al.: Assessment of Diagnostics Tools for Sarcopenia Severity Using the Item Response Theory (IRT). J Nutr Health Aging. 2016;20(10):1051-1055. PETR, M., STASTNY, P., PECHA, O., ŠTEFFL, M., ŠEDA, O., KOHLIKOVA, E.: Correction: PPARA Intron Polymorphism Associated with Power Performance in 30-s Anaerobic Wingate Test. PLoS One. 2015 Jul 28;10(7) PETR, M., STEFFL, M., KOHLIKOVA, E.: Effect of the MTHFR 677C/T polymorphism on homocysteinemia in response to creatine supplementation: a case study. Physiol Res. 2013;62(6):721-9. Epub 2013 Jul 17. NAVRÁTIL, T., PETR, M., ŠENHOLDOVÁ, Z., PŘISTOUPILOVÁ, K., PŘISTOUPIL, T.I., HEYROVSKÝ, M., PELCOVÁ, D., KOHLÍKOVÁ, E. Diagnostic significance of urinary thiodiglycolic acid as a possible tool for studying the role of vitamins B12 and folates in the metabolism of thiolic substances. Physiol. Res. 56: 113 – 122, 2007 HEYROVSKÝ M., PŘISTOUPILOVÁ K., PETR M., ŠEMHOLDOVÁ Z., PŘISTOUPIL T. I., PELCLOVÁD., ŽÁK J., KOHLÍKOVÁ E., NAVRÁTIL T.: Reciprocal Changes of Folates and Vitamin B12 Balance the Individual Reactions of Organisms to Creatine Supplementation. Vitamins 2007. ISBN 978-80-7194-937-4. Praha, 19.-21. 9. 2007, 89-90. HALLIBURTON. R. (2004): Introduction to Population Genetics. Pearson Prentice Hall. HARTL, D. L. and CLARK, A. G. (2007): Principles of Population Genetics. 4th ed. Sinauer. ISBN: 9780878933082 RELICHOVÁ, J. (2009): Genetika populací. Masarykova univerzita Brno. ISBN978-80-210- 4795-2 AZRAEL: Genetika - Základy genetiky, dědičnosti a evoluce (online), http://genetika.wz.cz/ KOČÁREK, E.: Genetika. (2012), Praha, ISBN: 978–80–86960–36–4
Requirements to the exam -
Last update: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (21.08.2023)
Credit Requirements: - Consultation - Credit work
Last update: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (21.08.2023)
Požadavky na udělení kreditu: - konzultace - kreditní práce
Syllabus -
Last update: doc. MUDr. Eva Kohlíková, CSc. (21.08.2023)
