|
|
|
||
Last update: MARVAN/PEDF.CUNI.CZ (18.02.2008)
|
|
||
Last update: MARVAN/PEDF.CUNI.CZ (19.02.2008)
Alberts B. a kol.: Základy buněčné biologie. Espero, Ústí n. L., 2001. Brdička R.: Lidský genom na rozhraní tisíciletí. Grada, Praha, 2001. Cummings M. R.: Human Heredity - Principles and Issues (5th Edition), Wadsworth, Belmont, 1997. Hatina J., Sykes B.: Lékařská genetika-problémy a přístupy. Academia, Praha, 1999. Goetz P. a kol.: Kapitoly z lékařské biologie I. 2.LF UK Praha, Nakladatelství H+H, 1994, 1997, str. 148. Kapras J., Kohoutová M., Otová B.: Kapitoly z lékařské biologie a genetiky I., Karolinum, Praha 1998. Kapras J., Kohoutová M.: Kapitoly z lékařské biologie a genetiky III., Karolinum, Praha 1999. Kopecká M., Gabriel M., Svoboda A. a kol.: Lékařská biologie - Část druhá - Genetika (Semináře z technologie rekombinantní DNA, Praktická cvičení z genetiky, 2. zcela přeprac. vyd.). MU Brno, 2001, str. 64. Rosypal S.: Úvod do molekulární biologie. Brno, 2000. Rosypal S.: Základní terminologie molekulární genetiky. Academia, Praha, 1990. Soukupová M., Soukup F.: Kapitoly z lékařské biologie a genetiky II., Karolinum, Praha 1998. Sršeň S., Sršňová K.: Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata, Vydavatelstvo Osveta, 2000. Strachan T., Read A.P.: Human molecular genetics. BIOS Scientific Publishers Ltd, 1999. Tamarin R. H.: Principles of genetics. WCB/McGraw-Hill, 1996. Vondrejs V., Palková Z., Půta F.: Genové a buněčné manipulace I. PřF UK, Praha, 1989. Weaver R. F., Hedrick, P.W.: Genetics. Third Edition, Wm. C. Brown Publishers, 1997. Wirth J.: Color atlas of genetics. Thieme, 2001. Davies K.: Rozluštěný genom. Paseka, edice Fénix, Praha, 2003. Dawkins R.: Sobecký gen. Mladá fronta, edice Kolumbus, Praha, 1998. Orel V.: Gregor Mendel a počátky genetiky, Academia, Praha, 2003. Ridley M. Genom: životopis lidského druhu v třiadvaceti kapitolách. Portál, Praha, 2001. Sykes B.: Sedm dcer Eviných. Paseka, edice Fénix, Praha, 2004. Watson J. D.: Geny, ženy a Gamow. Mladá fronta, edice Kolumbus, Praha, 2004. |
|
||
Last update: MARVAN/PEDF.CUNI.CZ (19.02.2008)
GENETIKA sylabus přednášek a cvičení ZS, 2/1 Z, ZK Mgr. Richard Marván
1. Genetika jako lidské úsilí Domestikace rostlin a zvířat. Starověká pojetí genetiky. 18. a 19. století - změna představ o dědičnosti. Přírodní výběr a eugenika. Lidská genetika jako výrazná větev genetiky. Budoucnost lidské genetiky. Chronologie pokrokových událostí a významné osobnosti, které přispěly k vývoji genetiky.
2. Buňky, chromosomy a buněčné dělení Prokaryotické a eukaryotické buňky. Buněčné struktury a jejich funkce. Identifikace a klasifikace chromosomů. Buněčný cyklus. Význam mitózy. Lidský karyotyp. Meiotické dělení.
3. Přenos genů z generace na generaci I Dědičnost - základní pojmy. Mendelovy zákony dědičnosti. Mnohočetné alely. Variace na Mendelovo schéma. Genealogické analýzy.
4. Přenos genů z generace na generaci II Monogenní a polygenní znaky. Autozomálně dědičná onemocnění - albinismus, cystická fibróza, fenylketonurie, galaktosémie, thalasémie, srpkovitá anémie, céliakie. Gonozomálně dědičná onemocnění - achondroplasie, brachydaktylie, kamptodaktylie, hypercholesterolemie, Marfanův syndrom, hemofilie, daltonismus, Duchennova svalová dystrofie. Mitochondriální dědičnost. Rozdíly v genové expresi. Genová vazba, genetické mapy.
5. Polygenní a multifaktoriální dědičnost Polygeny a varianty fenotypu. Vztah genotyp a prostředí - multifaktoriální vlastnost. Rozštěpy neurální trubice, rtu, vrozené kardiovaskulární choroby, dysplasie kyčlí, tzv. civilizační choroby - obezita, diabetes, hypertenze, neurózy. Teratogeny. Dědivost. Studie dvojčat a jejich problémy, dermatoglyfy, inteligence a IQ.
6. Cytogenetika Analýzy chromosomů a karyotypů. Varianty v počtu a struktuře chromosomů - dispermie, polyploidie, aneuploidie, monozomie, trizomie, nondisjunkce, delece, inverze, tandemové duplikace, translokace, uniparentální dizomie. Syndromy Pataův, Edwardsův, Downův, Turnerův, Klinefelterův, XYY, XXX a XXXX, Cri du chat, Syndrom fragilního X.
7. Struktura DNA a organizace jaderných chromosomů DNA jako nositel genetické informace a kontrola syntézy produktu - transformační princip. Bakteriofág. Watson, Crick a struktura DNA. Struktura RNA. Jaderné chromosomy. Replikace DNA a DNA polymeráza.
8. Mitochondrie a mitochondriální genom Stavba, funkce a původ mitochondrií. Struktura mtDNA. Lidská mtDNA. Replikace, transkripce a translace mtDNA. Dědičnost a variabilita mtDNA. Praktické využití mtDNA.
9. Genová exprese: jak se syntetizují proteiny? Vztah mezi geny, enzymy a polypeptidy. Aminokyseliny. RNA transkripce, posttranskripční úpravy. Translace, posttranslační úpravy. Genetický kód. Struktura proteinů a jejich funkce. Typy mutací a opravy DNA.
10. Technologie rekombinantní DNA a její aplikace Typy genetického materiálu. Extrakce a izolace nukleových kyselin. Fragmentace DNA a restrikční endonukleázy. RFLP analýza, hybridizace nukleových kyselin. DNA sondy a detekce mutací. Southernův přenos. Fluorescentní hybridizace in situ. Klonování rostlin a živočichů. Klonování nukleových kyselin a genové inženýrství. DNA knihovny. PCR a její praktické využití. Metody sekvenace nukleových kyselin. Gelová elektroforéza - AGE a PAGE.
11. Genetika chování Modely genetického efektu na chování. Problémy behaviorální genetiky. Zvířecí modely - Drosophila sp., myši, primáti, atd. Huntingtonova choroba, Friedrichova ataxie. "Twin adoption studies", "Linkage studies", Tří dimenzionální osobnostní dotazník (TPQ), Agresivní chování a metabolismus mozku. Genetika poruch nálady a schizofrenie. Genetika a sociální chování - Touretteův syndrom, Alzheimerova choroba, alkoholismus, sexuální orientace, koktání, preference používání jedné ruky, atd.
12. Geny v populacích Populace jako genetický rezervoár ("gene pool"). Měření výskytu alel, fixace alely. Hardy-Weinbergův zákon a jeho aplikace. Procesy - systémy páření, "Gene Flow", genetický drift. Události - fragmentace, expanze, "Founder effect", "Population bottleneck". Antropologie a struktura populace.
13. Lidská diversita a evoluce Genetická diversita v lidských populacích - polymorfismy. Přírodní výběr a "fitness". Migrace, výběr partnera, "inbreeding" a incest, kultura. Kimurova neutrální teorie evoluce, molekulární hodiny. "Mitochondrial Eve Hypothesis", "Out of Africa Model" a "Multiregional Model". Evoluce primátů a lidský původ.
14. Přehled a shrnutí |