Last update: RNDr. Nataša Šebková, Ph.D. (24.10.2019)
The course consists of two parts. The first part presents basic analytical methods and computational approaches for efficient analysis of celene phenomenon sequencing data in the context of human sequencing experiments. In the second part, basic approaches to the analysis of transcriptomic data will be presented. Great emphasis will be placed on tumor genomics and its limitations. The course will seek to close the gap between computer science and genetics and will work with real-life examples from the field of tumor re-sequencing, rare diseases and population-genomic studies.
Last update: Mgr. Marian Novotný, Ph.D. (28.03.2018)
Kurz se skládá ze dvou částí. V první části představuje základní analytické metody a vypočetní přistupy pro efektivní analýzu celegenomových sekvenačních dat v kontextu resekvenačních experimentů u člověka. V druhé části budou uvedeny základní přistupy k analýze transkriptomických dat. Velký důraz bude kladen na nádorovou genomiku a její omezení. Kurz bude usilovat o zacelení mezery mezi počitačovou vědou a genetikou a bude pracovat s reaálnými příklady z oblasti resekvenování nádorů, vzácných chorob a populačně genomických studií.
Literature -
Last update: RNDr. Nataša Šebková, Ph.D. (24.10.2019)
Cormen, Leiserson, Rivest and Stein. Introduction to Algorithms.
1000 Genomes Project Consortium, A global reference for human genetic variation. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):68-74.
Rausch et al., Genome sequencing of pediatric medulloblastoma links catastrophic DNA rearrangements with TP53 mutations. Cell. 2012 Jan 20;148(1-2):59-71.
Medvedev et al., Computational methods for discovering structural variation with next-generation sequencing. Nat Methods. 2009 Nov;6(11 Suppl):S13-20.
Garber M, Grabherr MG, Guttman M, Trapnell C. Computational methods for transcriptome annotation and quantification using RNA-seq. Nat Methods. 2011 Jun;8(6):469-77. doi: 10.1038/nmeth.1613.
Last update: Mgr. Marian Novotný, Ph.D. (28.03.2018)
Cormen, Leiserson, Rivest and Stein. Introduction to Algorithms.
1000 Genomes Project Consortium, A global reference for human genetic variation. Nature. 2015 Oct 1;526(7571):68-74.
Rausch et al., Genome sequencing of pediatric medulloblastoma links catastrophic DNA rearrangements with TP53 mutations. Cell. 2012 Jan 20;148(1-2):59-71.
Medvedev et al., Computational methods for discovering structural variation with next-generation sequencing. Nat Methods. 2009 Nov;6(11 Suppl):S13-20.
Garber M, Grabherr MG, Guttman M, Trapnell C. Computational methods for transcriptome annotation and quantification using RNA-seq. Nat Methods. 2011 Jun;8(6):469-77. doi: 10.1038/nmeth.1613.
Requirements to the exam -
Last update: RNDr. Nataša Šebková, Ph.D. (24.10.2019)
The exam is a form of home project testing the acquired knowledge and skills after completing the course
Last update: RNDr. Nataša Šebková, Ph.D. (24.10.2019)
Zkouška je formou domácího projektu testující získané znalosti a dovednosti po absolvování kurzu
Syllabus -
Last update: RNDr. Nataša Šebková, Ph.D. (25.10.2019)
Areas covered:
i) basic alignment, indexing and graph algorithms, data structures
ii) tumor genomics - tumor purity, ploidy and heterogeneity
(iii) point mutations and 'variant calling'
iv) visualization of tumor genomic characteristics
(v) approaches to 'comparing' reading to a reference transcriptome or genome
vi) approaches to identifying expressed genes and isoforms
approaches to estimating isoform frequency and differential expression
Last update: Mgr. Marian Novotný, Ph.D. (26.03.2018)
Pokryté oblasti:
i) základní alignment, indexace a grafové algoritmy, datové struktury
ii) nádorová genomika – čistota nádoru, ploidita a heterogenita
