Last update: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D. (26.10.2019)
The lecture is focused on the most common DNA examinations, which are currently routinely performed in clinical laboratories ranging from prenatal and preimplantation diagnostics through examination of congenital genetic disorders up to molecular characterization of solid tumors. Part of the lecture are concrete cases from practice and one day practical course. After completing the lecture, students will have an overview of routinely work in clinical laboratories, what methodologies are used here and for what purposes.
Last update: RNDr. Irena Lichá, CSc. (10.05.2013)
Přednáška je zaměřena na nejčastější DNA vyšetření, která jsou v současnosti rutinně prováděna v klinických
laboratořích a to od prenatální a preimplantační diagnostiky přes vyšetření vrozených genetických poruch až po
nově nastupující molekulární charakterizaci solidních nádorů. Součástí přednášky jsou konkrétní případy z praxe,
exkurze do klinické laboratoře a minipraktika. Po absolvování přednášky budou mít studenti přehled o tom, jak
vypadá běžný provoz v klinických laboratořích a jaké metodiky se zde využívají a pro jaké účely.
Aim of the course - Czech
Last update: RNDr. Irena Lichá, CSc. (10.05.2013)
Přednáška je zaměřena na nejčastější DNA vyšetření, která jsou v současnosti rutinně prováděna v klinických laboratořích a to od prenatální a preimplantační diagnostiky přes vyšetření vrozených genetických poruch až po nově nastupující molekulární charakterizaci solidních nádorů. Součástí přednášky jsou konkrétní případy z praxe, exkurze do klinické laboratoře a minipraktika. Po absolvování přednášky budou mít studenti přehled o tom, jak vypadá běžný provoz v klinických laboratořích a jaké metodiky se zde využívají a pro jaké účely.
Literature -
Last update: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D. (26.10.2019)
Presentations are available for enrolled students.
Last update: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D. (26.10.2019)
Literatura k doporučení není, pouze moje přednášky, které dávám k dispozici v elektronické verzi.
Requirements to the exam -
Last update: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D. (26.10.2019)
The exam is oral. The evaluation reflects student activity during lectures and practical course.
Last update: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D. (26.10.2019)
ZZkouška je ústní. Posluchače již v průběhu přednášek upozorňuji na konkrétní nezbytné znalosti pro složení zkoušky. V konečném zhodnocení zohledňuji také docházku, aktivitu při praktikách a aktuální ročník studia posluchače.
Syllabus -
Last update: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D. (26.10.2019)
1. Introduction
Possibilities and limits of molecular-genetic testing, ethical and financial aspects, communication with patients and interpretation of results.
2. Samples and molecular markers
Types of samples (blood, tissue, buccal swab, plasma, archived specimens, amniotic fluid, urine ...), their occurrence, properties and possibilities of examination.
DNA molecular markers, their properties, method of detection and possibilities of their use - mutations, polymorphisms, deletions, insertions, amplification, methylation ...
3. Techniques most often used in clinical laboratories - theoretical part
NA isolation, spectrophotometry, PCR, real time PCR, gel electrophoresis, capillary electrophoresis
4. Techniques most commonly used in clinical laboratories - practical part (Genomac laboratory)
5. - 6. Diagnostic methods, their use and limits, practical examples (AS PCR, MS PCR, qRT-PCR, RFLP, sequencing, hybridization, fragment analysis, LOH, MLPA, DCE, dHPLC, HRM, NGS....)
7. Prenatal and preimplantation diagnostics, IVF, congenital diseases in children and adults - theory and examples from clinical practice
8. Preventive diagnostics, genetic screening, pharmacogenetics, forensic testing - theory and examples from clinical practice
9. Congenital and acquired tumor diseases (tumor syndromes, leukemia, diagnostics and characteristics of solid tumors, estimation of disease prognosis and response to treatment) - theory and examples from clinical practice
Last update: RNDr. Irena Lichá, CSc. (10.05.2013)
1. Úvod
Možnosti a limity molekulárně-genetického testování, etické a finanční aspekty, komunikace s pacienty a interpretace výsledků.
2. Vzorky a molekulární markery
Typy vzorků (krev, tkáň, bukální stěr, plazma, archivované preparáty, plodová voda, moč...), jejich výskyt, vlastnosti a možnosti vyšetření.
DNA molekulární markery, jejich vlastnosti, způsob detekce a možnosti využití - mutace, polymorfizmy, delece, inzerce, amplifikace, metylace...
3. Techniky nejčastěji využívané v klinických laboratořích - teoretická část
Izolace NK, spektrofotometrie, PCR, real time PCR, gelová elektroforéza, kapilární elektroforéza
4. Techniky nejčastěji využívané v klinických laboratořích - praktická část (laboratoř Genomac)
5. - 6. Diagnostické metody, jejich využití a limity, praktické ukázky (AS PCR, MS PCR, qRT-PCR, RFLP, sekvenování, hybridizace, fragmentační analýza, LOH, MLPA, DCE, dHPLC, HRM....)
7. Prenatální a preimplantační diagnostika, IVF, vrozené nemoci u dětí a dospělých - teorie a příklady z klinické praxe
8. Preventivní diagnostika, genetický screening, farmakogenetika, forenzní testování - teorie a příklady z klinické praxe
9. Vrozená a získaná nádorová onemocnění (nádorové syndromy, leukémie, diagnostika a charakteristika solidních tumorů, odhad prognózy onemocnění a odpovědi na léčbu)- teorie a příklady z klinické praxe
Entry requirements - Czech
Last update: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D. (26.10.2019)
Pro návštěvu přednášky není nezbytné absolvovat předchozí konkrétní přednášky, ale je s výhodou absolvovat:
Struktura a vlastnosti inf. biopolymerů - MB140P37, Genové inženýrství - MB140P36 a Molekulární biologie - MB140P41.
