Last update: doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc. (14.05.2020)
The principal aim of this subject is to enlighten students on genetic principles and approaches in man including physiological and pathological conditions. Diagnostic and preventive interventions and therapeutic feasibility are emphasised in hereditary diseases. New research informations on molecular and chromosomal level are presented.
Literature:
Gelehrter TD., Collins FS., Ginsburg D.: Principles of Medical Genetics., Williams and Wilkins, Baltimore, USA 1998.
Last update: doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc. (14.05.2020)
Hlavním cílem předmětu je seznámit posluchače s genetickými principy a přístupy v oblasti fyziologických a patologických stavů člověka. Zdůrazněny jsou diagnostické a preventivní zásahy a možnosti terapeutických zásahů u dědičně podmíněných chorob. Posluchači jsou rovněž seznámeni s novými poznatky výzkumu na molekulární a chromosomální úrovni.
Literature - Czech
Last update: doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc. (14.05.2020)
Literatura:
Berta Otová a kol.: Lékařská biologie a genetika (I.díl), Karolinum, 2014
Milada Kohoutová a kol.: Lékařská biologie a genetika (II.díl), Karolinum 2012
Aleš Panczak a kol.: Lékařská biologie a genetika (III.díl), Karolinum 2013
Requirements to the exam
Last update: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D. (29.10.2019)
presence on lectures
Syllabus -
Last update: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D. (29.10.2019)
The role of Genetics in Medicine. Mendelian inheritance, family history analysis. Patterns of autosomal and X-linked inheritance. Multifactorial inheritance, heritability. Non-Mendelian inheritance. Genetic linkage and its analysis. Genetic mapping. Cellular basis of inheritance. Cell cycle and its regulation. Structure of Chromosomes. Chromosomal disorders. Examination of human chromosomes. Prenatal diagnostics. Molecular biology and genetics. Gene expression and its regulation. Mutations and mutagens. DNA repair. Molecular basis of genetic diseases. DNA diagnostics methods. Gene manipulation and therapy. Physical mapping, HUGO. Immunogenetics. Genetics of immunoglobulin structure and function. Genetics of transplantation. Blood groups, HLA. Genetic control of immune response. Developmental genetics. Cell differentiation, ageing and death. Dysmorphology, teratogens. Genetics of cancer. Characterization of cancer cells and growth. Oncogenes, tumour suppressor genes, mutator genes. Cancer families and presymptomatic diagnostics of cancers. Population genetics. Mendelian population equilibrium. Natural selection. Inbreeding. Genetic drift and gene flow. Genetic mechanisms of evolution. Evolution of human species. Genetic counselling. Carrier detection and presymptomatic tests. Population screening. Prevention and treatment of genetic diseases. Ethical issues in medical genetics
Last update: doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc. (14.05.2020)
1. Chromosomy člověka
Počet a typy chromosomů, metody chromosomálního vyšetření. Struktura chromosomů, karyotyp člověka. Indikace chromosomálního vyšetření. Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů. Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů. Strukturní přestavby chromosomů, gametické a somatické. Příčiny vzniku chromosomálních aberací a jejich prevence.
2. Genetická analýza
Genealogická metoda. Dvojčata a dvojčecí studie. Autosomálně dominantní dědičnost, příklady znaků u člověka. Autosomálně recesivní dědičnost, příklady znaků u člověka. Dědičnost pohlavně vázaná, příklady znaků u člověka. Multifaktoriální dědičnost, příklady znaků u člověka. Dědivost, dědičné disposice a možnosti jejich ovlivnění. Genetické mapování u člověka, genetické mapy a jejich význam. Mimochromosomová dědičnost, nemendelovská dědičnost.
3. Molekulární biologie a genetika
Regulace genové funkce u eukaryot (člověka). Genové mutace, typy a manifestace. Mutageny a mutageneze, reparační mechanismy. Molekulární podstata dědičných chorob. Vrozené odchylky metabolismu, mitochondriální choroby. Metody analýzy nukleových kyselin. Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin. Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou NK. Fyzické metody genového mapování, mapa lidského genomu, HUGO. Genové manipulace a genové inženýrství, genová terapie.
4. Imunogenetika
Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů. Hlavní histokompatibilitní komplex člověka. Genetická kontrola imunitní odpovědi. Genová kontrola tvorby protilátek. Kooperace imunokompetentních buněk v imunitní odpovědi. Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompatibilitní systémy. Imunologická tolerance, imunodeficience.
5. Genová kontrola a regulace ontogeneze
Genová kontrola ontogeneze, ontogeneze pohlaví u člověka, poruchy. Genomický imprinting. Teratogeneze, teratogeny. Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin. Prevence a časná diagnostika vrozených vad. Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí.
6. Onkogenetika
Charakteristika nádorového bujení a nádorových buněk. Příčiny vzniku nádorů, kancerogenese, kancerogeny. Protoonkogeny, onkogeny. Tumor supresorové geny. Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu. Nádory s familiárním výskytem. Presymptomatická diagnostika a prevence nádorů. Imunitní systém a nádorová onemocnění, genová terapie nádorů.
7. Genetika populací
Populace z genetického hlediska, C-H-W rovnováha. Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika. Selekce a její typy. Migrace, tok genů. Malé populace - genový drift, význam pro evoluci. Evoluce a speciace na chromosomální a molekulární úrovni. Evoluce člověka, vznik ras. Ekogenetika, farmakogenetika.
8. Lékařská genetika
Prevence dědičných chorob. Screening dědičných chorob. Genetická konzultace. Etické a právní aspekty lékařské genetiky. Principy terapie dědičných chorob.
