Last update: doc. RNDr. Dana Holá, Ph.D. (29.07.2022)
The course is aimed at the practical application of principles of general genetics. Students will test their knowledge of these principles on examples from plant, animal and human genetics. The course covers e.g. various kinds of intra- and interallelic interactions important for genetic determination of plant and animal pigmentation; abnormalities in genetic sex-determination; inheritance of important human diseases; the calculation of the coefficient of inbreeding, etc. Students which want to attend this course should previously go through at least one of the basic genetics lectures.
Last update: doc. RNDr. Dana Holá, Ph.D. (29.07.2022)
Cvičení je zaměřeno na praktické uplatnění obecných genetických zákonitostí (se zvláštním zřetelem k méně obvyklým situacím) v genetické analýze. Při řešení komplexních příkladů z rostlinné, živočišné i lidské genetiky se studenti seznámí např. s tématikou alelických a nealelických interakcí u genů determinujících pigmentaci rostlin i živočichů, s abnormalitami genetického určení pohlaví, s genetickou prognostikou závažných onemocnění a defektů u člověka, s výpočtem koeficientu příbuznosti a inbreedingu aj. Předpokladem účasti na cvičení je předchozí absolvování některé ze základních genetických přednášek.
UPOZORNĚNÍ 1: kapacita praktika je OMEZENÁ z prostorových a časových důvodů, NENÍ MOŽNÉ JI NAVÝŠIT. Neposílejte nám prosebné e-maily s žádostí o umožnění účasti na praktiku - opravdu to udělat nemůžeme (i když bychom rádi vážným zájemcům o genetiku vyhověli). Každoročně se však stává, že nakonec cca 6-7 závazně zapsaných studentů na praktikum nechodí. Apelujeme proto na vás: pokud toto máte v úmyslu, NEZABÍREJTE ZBYTEČNĚ MÍSTO PŘI ZÁPISU jiným studentům, kteří o praktikum mají eminentní zájem a nemohou si ho zapsat, protože se při zápisu jen o něco opozdili !!!
UPOZORNĚNÍ 2: podle fakultního nařízení jsme povinni kontrolovat identitu studentů, kteří na praktikum chodí. Počítejte tedy s tím, že budeme chtít vidět vaše identifikační průkazy s aktuální fotografií (nejlépe váš ISIC).
Literature -
Last update: doc. RNDr. Dana Holá, Ph.D. (29.07.2022)
There is no specific textbook for this course. All necessary instructions will be given directly during the course.
Additional references containing collections of problems in various genetics topics:
Snustad D.P., Simmons M.L.: Principles of Genetics. Wiley (and companion items). Klug W.S. et al.: Concepts of Genetics. Pearson Education, Inc. (and companion items). Russell P.J.: iGenetics. A Mendelian Approach. Benjamin Cummings (and companion items). Griffiths A.J.F. et al.: Introduction to Genetic Analysis. W.H. Freeman and Company (and companion items). Nussbaum R. et al.: Thompson & Thompson Genetics in Medicine. Elsevier.
Last update: doc. RNDr. Dana Holá, Ph.D. (29.07.2022)
Pro vlastní praktikum není vyžadována žádná studijní literatura, veškeré potřebné podklady obdrží za normálních okolnosti studenti přímo na praktiku.
Pro další procvičování teoretických příkladů z genetiky doporučujeme zájemcům následující skripta a učebnice:
V češtině: Kočová M., Nováková M.: Vybrané úlohy ke cvičením z genetiky. Karolinum, Praha, 1997. Snustad D.P., Simmons M.J.: Genetika (český překlad Relichová a kol.). Masarykova univerzita Brno, 2009, druhé aktualizované vydání 2017. Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F.: Klinická genetika (Thompson & Thompson) (6th ed.), Nakladatelství Triton s.r.o., Praha, 2004.
V angličtině např. tyto vysokoškolské učebnice (viz též doporučená literatura k přednášce MB140P17): Snustad D.P., Simmons M.L.: Principles of Genetics. Wiley. Klug W.S. et al.: Concepts of Genetics. Pearson Education, Inc.. Russell P.J.: iGenetics. A Mendelian Approach. Benjamin Cummings. Griffiths A.J.F. et al.: Introduction to Genetic Analysis. W.H. Freeman and Company. Ke každé z těchto anglických učebnic existují doplňující "studentská průvodce", obsahující řešení všech příkladů uvedených v učebnici a různé další pomocné informace. Kromě tištěné formy je většinou najdete i v elektronické podobě.
Requirements to the exam -
Last update: doc. RNDr. Dana Holá, Ph.D. (29.07.2022)
For successfull passing the course and obtaining the credits students have to ACTIVELY participate in the discussion of the presented genetic topics, show the ability of logical reasoning necessary for solving selected genetic problems and fully participate in the practical cytogenetics part of the course.
Last update: doc. RNDr. Dana Holá, Ph.D. (29.07.2022)
Praktikum je ukončeno zápočtem, který je udílen za AKTIVNÍ účast (student musí prokázat schopnost logické úvahy při řešení příkladů z různých oblastí genetiky a schopnost přípravy základních cytogenetických preparátů, aktivně se zapojovat do diskusí).
Syllabus -
Last update: doc. RNDr. Dana Holá, Ph.D. (29.07.2022)
Please note, the course is given in Czech language only.
During the course, students will solve various complex problems from plant, animal and human genetics (genetics of flower or seed pigmentation, genetics of animal coat colour, genetic diseases in humans, calculation of the degree of inbreeding/consanguinity, and will undergo basic training in cytogenetical methods. They will learn to practise their theoretical knowlege on the following genetic terms and rules:
2. Sex-linked inheritance (sex-linked traits, sex chromosomes, inactivation of X chromosome in mammals, abnormal combinations of sex chromosomes).
3. Specific genotype-phenotype relationships (penetrance, variable expressivity, pleiotropy, genocopy, phenocopy)
4. Gene linkage and genetic mapping (determination of linkage phase, size and position of loci on chromosomes).
5. Human genetics and counselling (genealogical analysis, risk of inheriting of genetic diseases, autosomal/gonosomal/mitochondrial dominant/recessive diseases in humans).
6. Population genetics (Hardy-Weinberg law, changes in allelic and genotype frequencies of populations, inbreeding).
7. Cytogenetics (structure of chromosomes, mitosis, meiosis).
Last update: doc. RNDr. Dana Holá, Ph.D. (29.07.2022)
Cvičení je založeno především na řešení teoretických komplexních příkladů z oblasti rostlinné, živočišné i lidské genetiky a cytogenetiky, jeden den je věnován praktické přípravě cytogenetických preparátů a pozorování různých méně obvyklých cytogenetických struktur. Cvičení je organizováno tak, že jednotlivé dny týdenního turnusu jsou věnovány některé z níže uvedených tématik, obvykle v následujícím sledu:
1. Genetická analýza založená na křížení - pigmentace květu u rostlin (Salvia splendens)
2. Genetická analýza založená na křížení - pigmentace srsti a některé další znaky u živočichů (kočka)
3. Rodokmenová analýza vybraných závažných onemocnění a defektů u člověka (genetické poradenství)
4. Cytogenetika (mitóza, meióza, Barrovo tělísko)
5. Stanovení stupně příbuznosti (inbreedingu) - rodokmeny evropských královských rodin
Turnusy praktika obvykle začínají hned od prvního týdne letního semestru a většina jich jde přímo za sebou. Poslední turnus (nebo dva) bývá naopak až na konci výukového období letního semestru, múže být i během zápočtového týdne. Některé turnusy mohou být rozčleněny do dvou týdnů (4+1 nebo 3+2 dny) v souvislosti s velikonočními svátky či děkanským sportovním dnem.
V každém dnu je cíleně probíráno pouze jedno ucelené téma vycházející z reálné situace. Studenti jsou postupně prováděni různými kroky přímé genetické analýzy a teoreticky si (na základě údajů převzatých ze skutečných experimentů) vyzkouší a procvičí některé postupy genetických testů (chí kvadrát test, komplementační test, mapovací testy, interakční analýza, rodokmenová analýza, stanovení pravděpodobnosti rizika postižení, výpočet koeficientu příbuznosti u složitých rodokmenů apod.). Dále se seznámí na reálných případech s tím, jaké genetické jevy mohou tyto analýzy zkomplikovat a lépe si uvědomí, co některé genetické pojmy ve skutečnosti znamenají. Střídá se vždy výklad pedagoga, studentské řešení části úlohy (ve dvojicích nebo trojicích, s případnou nápovědou ze strany pedagoga, pokud je třeba), ukázka a vysvětlení správného výsledku a postupu řešení, navazující výklad pedagoga nezbytný pro další část úlohy, studentské řešení další části úlohy atd.
Během teoretické části cvičení by studenti měli získat dobrý přehled a pochopení především o následujících genetických pojmech a zákonitostech: intra- a intergenové interakce (úplná a neúplná dominance, kodominance, letalita, mnohotný alelismus, komplexní lokusy, epistáze, reciproká interakce, komplementarita aj.), dědičnost znaků vázaných na pohlaví (úplná a neúplná vazba na pohlaví, chromozómové určení pohlaví, inaktivace chromozómu X u savců, abnormální sestavy pohlavních chromozómů u savců a vliv na fenotyp), specifické vztahy mezi genotypem a fenotypem (penetrance, variabilní expresivita, pleiotropie, genokopie a fenokopie), základy genové vazby a rekombinačního mapování (určení vazbové fáze, určení vzdálenosti a pozice lokusů na chromozómu), genetická prognostika (genealogie, stanovení rizika postižení, dědičnost autozomálně a gonozomálně dominantní a recesívní, mitochondriální dědičnost), inbreeding.
