|
|
|
||
Last update: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (09.09.2023)
|
|
||
Last update: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (24.10.2022)
Thompson & Thompson: Klinická genetika. Nussbaum, McInnes, Willard. Triton, 6. vydání (2004) Strachan, Goodship, Chinnery: Genetics and genomics in medicine. Garland Science (2015) http://www.vrozene-vady.cz/prezentace/ https://www.seznamzpravy.cz/clanek/tech-technologie-veda-jsem-barvoslepy-ale-vetsinou-je-mi-to-jedno-podivejte-se-jak-vidim-svet-217379#utm_source=www.seznam.cz&utm_medium=sekce-z-internetu (dostupné 23.10.2022) |
|
||
Last update: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (01.09.2023)
Zkoušení probíhá ústně, studenti mají k dispozici prezentace přednášek a doporučenou literaturu. |
|
||
Last update: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (01.12.2023)
1. Úvod, vymezení problematiky; mutace a mutageneze (4.10.) 2. Prinicipy Mendelistické dědičnosti na příkladech monogenních onemocnění (11.10.) 3. Odchylky od monogenní dědičnosti (18.10.) 4. Multifaktoriální dědičnost - mechanismy, znaky s normální proměnlivostí vs. izolované vrozené vady / nemoci "dospělého" věku (25.10.) 5. Onemocnění vzniklá v důsledku kryptických přestaveb genomu (RNDr. Jana Drábová, Ph.D., 1.11.) 6. Genetické poradenství - klinická genetika v praxi (MUDr. Martina Langová, Thomayerova nemocnice, 8.11.) 7. Nutriční genetika a genomika (15.11.) 8. Genetické kazuistiky (RNDr. Anna Mészárosová, FN Motol, 22.11.) 9. Prevence genetických onemocnění. DNA skríninky (RNDr. Emanuel Žďárský, CSc., JČU, 29.11.) --> bude nahrazeno formou samostudia, k dispozici prezentace a průvodní slovo ke slidům 10. Celiakie jako model multifaktoriálně podmíněného onemocnění (doc. MUDr. Iva Hoffmanová, Ph.D., 2. LF UK a Fakultní nemocnice Motol, 6.12.) 11. Zhoubné nádory, incidence, rizikové faktory a prognóza (RNDr. Dana Nováková, FN Motol, 13.12.)
Exkurze: Laboratoř molekulární genetiky, Odd. lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice: 6.12. v 7:55 hod. dle rezervačního seznamu (minimální počet pro uskutečnění exkurze jsou 4 studenti, maximální počet je 15 studentů) Laboratoř cytogenetiky, Odd. lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice: 15.11. v 7:55 hod. dle rezervačního seznamu (minimální počet pro uskutečnění exkurze jsou 4 studenti, maximální počet je 15 studentů)
|