Human Cytogenetics II. - methods - MB110P106

• Title: Cytogenetika člověka II. - metody
• Guaranteed by: Department of Anthropology and Human Genetics (31-110)
• Faculty: Faculty of Science
• Actual: from 2023 to 2023
• Semester: summer
• E-Credits: 3
• Examination process: summer s.:
• Hours per week, examination: summer s.:2/3, C+Ex [HT]
• Capacity: 24
• Min. number of students: 5
• 4EU+: no
• Virtual mobility / capacity: no
• State of the course: not taught
• Language: Czech
• Explanation: POZOR !!! V akademickém roce 2022/2023 nebude předmět vyučován z důvodu RD garan
• Note: enabled for web enrollment
• Guarantor: RNDr. Roman Šolc, Ph.D.

Annotation

English

Last update: Mgr. Lenka Dupejová (07.03.2019)

The subject is conceived as a weekly course, in which students will learn about the methods of studying human chromosomes and their numerical and structural mutations. It includes the methods of classical cytogenetics (banding techniques) and molecular cytogenetics (FISH, CGH, aCGH, MAPH, MLPA, real time PCR etc.). In practice, they would try to analyze DNA using the MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) method and would be introduced with the practical implementation of some other methods.

Czech

Last update: RNDr. Roman Šolc, Ph.D. (07.12.2022)

POZOR !!! V akademickém roce 2022/2023 nebude předmět vyučován z důvodu RD garanta.


Předmět je koncipován jako týdenní turnusový kurz, v němž se studenti seznámí s metodami studia lidských chromozómů, včetně jejich numerických a strukturních mutací. Zahrnuje metody klasické cytogenetiky (pruhovací techniky) i molekulární cytogenetiky (FISH, CGH,aCGH, MAPH, MLPA, real time PCR aj.). Prakticky si vyzkouší zejména analýzu DNA pomocí metody MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) a částečně se budou moci seznámit s praktickým provedením některých dalších metod.

Literature

Last update: Mgr. Lenka Dupejová (07.03.2019)

a) literatura pro zopakování základů

Nussbaum R. L., McInnes R. R., Willard H. F.: Thompson & Thompson - Klinická genetika. Triton, 2004

Snustad D. P. & Simmons M.J.: Genetika. muniPRESS 2017

b) rozšiřující literatura

Gersen S. L. & Keagle M. B.: The Principles of Clinical Cytogenetics. Springer 2013

Kočárek E., Pánek M., Novotná D.: Klinická cytogenetika I. Karolinum 2011

Mazura I. a kol.: Speciální metody molekulární biologie. Karolinum 2001

McGowan-Jordan J., Simons A., Schmid M. (eds.): ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Karger 2016

odborné články dle akutálního doporučení přednášejících

Requirements to the exam

Last update: Mgr. Lenka Dupejová (07.03.2019)

Zápočet: absolvování praktických cvičení v rámci předmětu

Zkouška: ústní přezkoušení z látky v rozsahu teoretických přednášek v rámci předmětu

Syllabus

Last update: Mgr. Lenka Dupejová (07.03.2019)

Sylabus

Tematické okruhy:

1) Pruhovací techniky

2) Metody založené na hybridizaci (FISH, CGH, aCGH)

3) Metody založené na amplifikaci (real-time PCR, MAPH, MLPA)