Human Cytogenetics I. - MB110P105

• Title: Cytogenetika člověka I.
• Guaranteed by: Department of Anthropology and Human Genetics (31-110)
• Faculty: Faculty of Science
• Actual: from 2023 to 2023
• Semester: winter
• E-Credits: 3
• Examination process: winter s.:
• Hours per week, examination: winter s.:2/0, Ex [HT]
• Capacity: 30
• Min. number of students: 8
• 4EU+: no
• Virtual mobility / capacity: no
• State of the course: taught
• Language: Czech
• Explanation: První přednáška proběhne 6.10. 2023.Ve dnech 24.11. a 1.12. budou vyučovány 2 přednášky (12:30-14 hod., 14:15-15:45 hod.), viz sylabus
• Note: enabled for web enrollment
• Guarantor: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.
• Teacher(s): RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.; Mgr. Jana Drábová, Ph.D.; Mgr. Alexandr Sember, Ph.D.; doc. RNDr. Zuzana Zemanová, CSc.
• Incompatibility : MB110P104, MB140P78

Annotation

English

Last update: Mgr. Lenka Dupejová (07.03.2019)

The course is focused on current findings in both, basic and applied human cytogenetics. The course is suitable for master students and for third class bachelor students with a special interest in this topic; we recommend preceding completion of courses of (fundamentals of) genetics and molecular biology, biochemistry, cell biology and developmental biology. The course is devoted to structure and dynamics of chromatin, to epigenetic mechanisms participating on chromatin remodeling; it covers the whole scope of human variability regarding chromosome number and structure including cryptic alterations, from normal karyotype to clinically or scientifically significant pathologies including their clinical consequences (syndromes, tumors, etc.). Lectures will be devoted also to current knowledge in genotoxicity and genotoxic agents. Students will be taught new cytogenetic terminology. Last but not least included are lessons devoted to currently attractive issue of prenatal and reproductive medicine.

Czech

Last update: Mgr. Lenka Dupejová (07.03.2019)

Cyklus přednášek se zaměřuje na aktuální poznatky z oblasti lidské cytogenetiky a to jak v základní, tak aplikované sféře. Kurz je určen zejména pro studenty magisterského studia a pro studenty vyšších ročníků bakalářského studia, kteří mají zvláštní zájem o danou problematiku; doporučujeme předchozí absolvování přednášek ze základů genetiky a molekulární biologie, biochemie, biologie buňky a vývojové biologie. Cyklus se věnuje struktuře a dynamice chromatinu, epigenetickým mechanismům účastnícím se remodelace chromatinu; postihne celou šíři lidské variability stran počtu a struktury chromosomů vč. tzv. kryptických změn, tedy od normálního karyotypu až po klinicky či vědecky významné patologie včetně jejich klinických důsledků (syndromy, nádory, ..). Prostor bude věnován současným poznatkům z oblasti genotoxicity a genotoxických látek. Studenti budou seznámeni s novou cytogenetickou terminologií. V neposlední řadě jsou začleněny i přednášky věnující se v současné době široce diskutované atraktivní problematice prenatální a reprodukční medicíny.

Literature

Last update: Mgr. Lenka Dupejová (07.03.2019)

a) literatura pro zopakování základů

Nussbaum R. L., McInnes R. R., Willard H. F.: Thompson & Thompson - Klinická genetika. Triton, 2004

Snustad D. P. & Simmons M.J.: Genetika. muniPRESS 2017

b) rozšiřující literatura

Gersen S. L. & Keagle M. B.: The Principles of Clinical Cytogenetics. Springer 2013

Kočárek E., Pánek M., Novotná D.: Klinická cytogenetika I. Karolinum 2011

Řezáčová J.: Reprodukční medicína. Současné možnosti v asistované reprodukci. Mladá fronta 2018

McGowan-Jordan J., Simons A., Schmid M. (eds.): ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Karger 2016

odborné články dle akutálního doporučení přednášejících

Requirements to the exam

Last update: Mgr. Lenka Dupejová (07.03.2019)

Zkouška: Multiple-choice test

Studijní materiál: prezentace z výuky, doporučená literatura včetně aktuálních odborných článků, na něž je odkazováno v rámci jednotlivých přednášek

Syllabus

Last update: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (02.10.2023)

AS: Mgr.  Alexandr Sember, Ph.D.; PD: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.;  JD: Mgr. Jana Drábová, Ph.D.; ZZ: doc. RNDr. Zuzana Zemanová, CSc.

Pozor! 24.11. a 1.12. budou vyučovány dvě přednášky po sobě !!

1. Úvod, vymezení problematiky, historie cytogenetiky člověka (PD); Chromosom – struktura, typy; buněčný cyklus, mitóza, meióza (AS, 6.10.)

2. Struktura chromatinu (AS, 13.10.)

3. Funkční dynamika chromatinu – remodelace v různých kontextech, epigenetické mechanismy remodelace (AS, 20.10.)

4. Lidský karyotyp, evoluce lidského genomu; specifika jednotlivých chromosomů člověka; chromosomové určení pohlaví (PD, 27.10.)

5. Numerické změny – mechanismy vzniku, klinické důsledky, příklady (PD, 3.11.)

6. Strukturní změny – druhy přestaveb, mechanismy vzniku, význam přestaveb, příklady (PD, 10.11.)

17.11. státní svátek

7. Cytogenetická nomenklatura (JD, 24.11.)

8. Kryptické přestavby – mechanismy vzniku, klinické důsledky, příklady (JD, 24.11. od 14:15 hod.)

9. Prenatální (cyto)genetická vyšetření (JD, 1.12.)

10. Reprodukční cytogenetika – cíl, primární vs. sekundární neplodnost, příčiny mužské a ženské neplodnosti (PD, 1.12. od 14:15 hod.)

11. Cytogenetika nádorů – mechanismy, příčiny, příklady (ZZ, 8.12.)

12. (Ne)stabilita chromosomů a komplexní přestavby, genotoxicita a genotoxické látky, klastogeny, syndromy se zvýšenou lomivostí/poruchou reparačního mechanizmu DNA; testy získaných chromosomových aberací (PD, 15.12.)