OS - Examination Methods in Medical Genetics - DV01077

• Title: VP - Vyšetřovací metody v lékařské genetice
• Guaranteed by: Department of Biology and Medical Genetics (13-716)
• Faculty: Second Faculty of Medicine
• Actual: from 2022 to 2023
• Semester: winter
• Points: 3
• E-Credits: 3
• Examination process: winter s.:
• Hours per week, examination: winter s.:0/20, C [HS]
• Capacity: unknown / 30 (25)
• Min. number of students: 6
• 4EU+: no
• Virtual mobility / capacity: no
• State of the course: taught
• Language: Czech
• Teaching methods: full-time
• Teaching methods: full-time
• Note: course can be enrolled in outside the study plan; enabled for web enrollment
• Guarantor: RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.

Course completion requirements

Last update: Mgr. Jana Čechová (11.09.2020)

K automatickému získání zápočtu je třeba zúčastnit se alespoň 4 z celkem 5 výukových akcí.

Při nedostatečné prezenci ústní přezkoušení z témat uvedených v sylabu.

Requirements to the exam

Last update: Lenka Kostohryzová (08.02.2023)

Předmět je ukončen zápočtem (viz podmínky zakončení předmětu).

Syllabus

Last update: Jan Kovář (11.09.2022)

Po: Genetická vyšetření, aneb kupte si genetický test (začátek 14:30)

1. Úvod, který nelze přeskočit

2. Genetické poradenství, genetické testování a lékařská genetika, náplň a význam

3. Komerční genetické testování, „rekreační genetika“ a DTC testing

Út: Od symptomů k syndromům (začátek 14:30)

4. Genetická poradna, její pracovní náplň a kooperace s dalšími klinickými pracovišti

5. Postup při indikaci a vyšetření pacienta (ukázky na konkrétních případech)

6. Zajímavé kasuistiky z genetické poradny

St: Chromozomy v barvách (začátek 14:30)

7. Základní metody lékařské cytogenetiky

8. Molekulárně cytogenetické a cytogenomické metody; techniky FISH, MLPA, arrayCGH a NGS a jejich využití v klinické genetice na konkrétních příkladech

9. Ukázky práce molekulárně cytogenetické laboratoře

Čt: Která rodina je opravdu nádorová? (začátek 14:30)

10. Sporadické a hereditární malignity

11. Specifika genetického poradenství u onkologických pacientů

12. Možnosti vyšetření v onkogenetice, zajímavé kasuistiky

Pá: Strašák zvaný akreditace, eugenika a její comeback (začátek výjimečně 14:00)

13. Klinickogenetická laboratoř, její provoz a akreditace

14. Historie lékařské genetiky, eugenika včera a dnes, perspektivy do budoucna

15. Etické a právní problémy v genetickém poradenství (průběžně se probírají v jednotlivých tematických celcích)

Upozornění: nelze vyloučit přesun jednotlivých témat v návaznosti na možnosti lékařů z genetické poradny, kteří při výuce participují. Náplň kurzu však zůstane v každém případě zachována.

Minimální počet účastníků: 6, maximální počet účastníků: 25, místo konání: TPÚ Plzeňská – přesné místo konání bude upřesněno později, účastníci nudou včas informováni a čas zahájení výuky zůstane vždy zachován.