Basics of Genetics and Prenatal Diagnostics - D19010005

• Title: Základy genetiky a prenatální diagnostiky
• Guaranteed by: Department of Biology and Medical Genetics (13-716)
• Faculty: Second Faculty of Medicine
• Actual: from 2022
• Semester: winter
• Points: 1
• E-Credits: 1
• Examination process: winter s.:
• Hours per week, examination: winter s.:8/0, C [HS]
• Capacity: unknown / unknown (unknown)
• Min. number of students: unlimited
• 4EU+: no
• Virtual mobility / capacity: no
• State of the course: taught
• Language: Czech
• Teaching methods: combined
• Teaching methods: combined
• Guarantor: RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.

Annotation

Last update: Mgr. Jana Čechová (10.12.2020)

Předmět je koncipován jako teoretický. Studenti se seznámí se základními principy genetiky, dědičnosti na úrovni molekul, buněk a organismů s důrazem na lidskou genetiku. Součástí předmětu jsou informace o genealogických a cytogenetických vyšetřeních. Předmět bude realizován v rámci nepravidelné blokové výuky. Obsahové zaměření přednášek: Organizace výuky; genetika a její význam v medicíně; stavba prokaryotické a eukaryotické buňky; základní molekuly života (DNA, RNA, proteiny) – jejich struktura a funkce, ústřední dogma molekulární biologie, genetický kód; mutace – jejich typy a význam Základy cytogenetiky; stavba chromozomů, buněčný cyklus a mitóza; cytogenetické vyšetření, chromozomové aberace; prenatální diagnostika, její strategie a etické problémy; pohlavní rozmnožování a meióza; asistovaná reprodukce a preimplantační diagnostika; etické problémy reprodukční medicíny Typy dědičnosti, monogenní a multifaktoriální choroby, genetické poradenství a jeho význam, genealogické vyšetření; biologie nádorových buněk a základy onkogenetiky; sporadické a hereditární nádory Lidský genom – typy sekvencí v něm obsažených; genetické testování, jeho metody a formy; etické a legislativní aspekty genetických testů

Aim of the course

Last update: Mgr. Jana Čechová (26.06.2019)

Cíle:

• Seznámit se se základy terminologie oboru

• Pochopit organizační strukturu genetické informace na buněčné úrovni

• Objasnit teoretické základy genetiky - organizace chromozomů

• Seznámit se s vlivem exogenních faktorů prostředí na změny genetické informace

• Pochopit význam geneticky podmíněných onemocnění ve vztahu ke zdravotnímu stavu populace

• Seznámit se se základními metodami genetického screeningu, jeho významu při ochraně zdraví a etických aspektů

Literature

Last update: Bc. Alena Dimitriou (12.09.2022)

Doporučená literatura ke studiu

 prezentace z kontaktní výuky (dostupné na MOODLE)

 Kočárek E.: Genetika pro gymnázia. (2. vydání), Scientia, Praha, 2008

 Závodská R. Biologie buněk. Praha: Scientia, 2006

 Otová B., Michalová M.: Základy biologie a genetiky člověka. Karolinum, Praha, 2012

Pro úspěšné absolvování výuky předpokládáme předběžnou znalost biologie alespoň v rozsahu učebnice: Odstrčil J., Hrůza A.: Biologie pro zdravotnické školy. NCO NZO, Brno, 2008

Obrázky publikací naleznete v přiloženém souboru "Pravidla".

S přáním hodně úspěchů

RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.

garant předmětu

[e-mail]

Syllabus

Last update: Mgr. Jana Čechová (26.06.2019)

Obsahové zaměření přednášek a seminářů:

• Základní znaky, organizace a klasifikace živých systémů (prokaryota, eukaryota, viry, priony)

• Genetická informace a její přenos, informační biomakromolekuly, centrální dogma molekulární biologie

• Lidský genom a jeho organizace, variabilita genomu, mutace a jejich význam při etiologii chorob, DNA diagnostika

• Buněčný cyklus, mitóza a meióza, základy klinické cytogenetiky, genetika v reprodukční a prenatální medicíně

• Karcinogeneze, nádorové choroby, základy onkogenetiky

• Základní pravidla a typy dědičného přenosu, monogenní a multifaktoriální choroby, současné možnosti jejich terapie

• Genetické poradenství, jeho etické a právní otázky, komunikace s pacienty, zásady prevence genetických onemocnění

• Moderní biologické disciplíny (biomedicína, biotechnologie, genomika, proteomika) a jejich etické souvislosti