Analysis of biomarkers with application in inherited metabolic disorders: a practical course of mass spectrometry - B03577 (elective subject)

• Title: Analýza biomarkerů u dědičných metabolických poruch: praktický kurz hmotnostní spektrometrie
• Guaranteed by: Department of Pediatrics and Inherited Metabolic Disorders First Faculty of Medicine Charles University and General University Hospital in Prague (11-00650)
• Faculty: First Faculty of Medicine
• Actual: from 2023
• Semester: winter
• Points: 3
• E-Credits: 3
• Examination process: winter s.:
• Hours per week, examination: winter s.:0/15, C [HS]
• Extent per academic year: 15 [hours]
• Capacity: 8
• Min. number of students: 2
• 4EU+: no
• Virtual mobility / capacity: no
• State of the course: taught
• Language: Czech
• Teaching methods: full-time
• Teaching methods: full-time
• Note: course for students of another faculty; course can be enrolled in outside the study plan; enabled for web enrollment
• Guarantor: RNDr. Ladislav Kuchař, Ph.D.
• Attributes: Adiktologie; Ergoterapie; Fyzioterapie; Nutriční specialista; Porodní asistentka; Lékařství; Ošetřovatelství; Nutriční terapeut; Všeobecná sestra; Klinický předmět; Zubní lékařství

Annotation

Last update: Marcela Holanová (07.06.2023)

Praktický kurz hmotnostní spektrometrie je zaměřen na teoretické seznámení studentů s instrumentací a aplikací hmotnostní spektrometrie v moderní biomedicíně a klinické laboratorní praxi při screeningu a diagnostice lysosomálních onemocnění jako modelovém příkladu dědičných metabolických onemocnění. Studenti se v části zabývající se instrumentací seznámí s pojmy jako elektrosprej, MALDI, kvadrupolový analyzátor, TOF atd. V aplikační teorii budou seznámeni s pojmy biomarker, screening, diferenciální screening/diagnostika, kvantifikace biomarkerů, lysosomální střádavé onemocnění atd. V praktické části budou prakticky seznámení s přípravou vzorků pro hmotnostně spektrometrickou analýzu. Provedou analýzu série anonymních vzorků a vyhodnotí kvantitu sledovaných biomarkerů. Na základě stanovených hodnot biomarkerů následně určí, jestli hodnoty odpovídají modelovému lysosomálnímu onemocnění či nikoliv.

Aim of the course

Last update: Marcela Holanová (07.06.2023)

Teoreticky seznámit studenty s moderní metodou analýzy biomarkerů u dědičných chorob metabolismu a umožnit jim prakticky vyzkoušet nové znalosti na modelovém onemocnění, kdy na závěr stanoví na základě kombinace kapalinové chromatografie a hmotnostně spektrometrické analýzy vybraných biomarkerů možnou diagnózu dědičného metabolického onemocnění.

Syllabus

Last update: Marcela Holanová (07.06.2023)

• Biomarkery

• Dědičná metabolická onemocnění - modelový příklad: lysosomální střádavá onemocnění

• Metody analýzy biomarkerů

• Hmotnostní spektrometrie

Teaching methods

Last update: Marcela Holanová (07.06.2023)

Praktický kurz sestávající z teoretického úvodu a praktické laboratorní části v rozsahu 15 hodin

Course completion requirements

Last update: Marcela Holanová (07.06.2023)

100% účast na výuce

Education plan

English

Schedule by date
Day	Date	Description	Teacher	Files	Note	Hodnocení
Monday	27.11.2023	13:00 - 17:00 - Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN - teoretický úvod ke kurzu - biomarkery, hmotnostní spektrometrie, modelový příklad dědičné metabolické poruchy (lysosomální střádavé onemocnění - Fabryho choroba, Niemann Pickova choroba typu A/B nebo Typu C, Metachromatická leukodystrofie)	RNDr. Ladislav Kuchař, Ph.D.		sraz ve 13:00 před klinikou
Tuesday	28.11.2023	13:00 - 17:00 - Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN - praktická část - příprava vzorků k analýze	RNDr. Ladislav Kuchař, Ph.D.		sraz ve 13:00 před klinikou
Wednesday	29.11.2023	13:00 - 17:00 - Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN - praktická část - analýza připravených vzorků na tandemovém hmotnostním spektrometru, vyhodnocení změřených dat, interpretace výsledků - diskuse	RNDr. Ladislav Kuchař, Ph.D.		sraz ve 13:00 před klinikou

Czech

Rozpis datumový
Den	Datum	Popis	Učitel	Soubory	Poznámka	Hodnocení
Pondělí	27.11.2023	13:00 - 17:00 - Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN - teoretický úvod ke kurzu - biomarkery, hmotnostní spektrometrie, modelový příklad dědičné metabolické poruchy (lysosomální střádavé onemocnění - Fabryho choroba, Niemann Pickova choroba typu A/B nebo Typu C, Metachromatická leukodystrofie)	RNDr. Ladislav Kuchař, Ph.D.		sraz ve 13:00 před klinikou
Úterý	28.11.2023	13:00 - 17:00 - Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN - praktická část - příprava vzorků k analýze	RNDr. Ladislav Kuchař, Ph.D.		sraz ve 13:00 před klinikou
Středa	29.11.2023	13:00 - 17:00 - Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN - praktická část - analýza připravených vzorků na tandemovém hmotnostním spektrometru, vyhodnocení změřených dat, interpretace výsledků - diskuse	RNDr. Ladislav Kuchař, Ph.D.		sraz ve 13:00 před klinikou