Patobiochemistry 1 - Inherited Metabolic Disorders - B02431 (Všeobecné lékařství)

• Title: Patobiochemie 1 – dědičné metabolické poruchy
• Guaranteed by: Department of Pediatrics and Inherited Metabolic Disorders First Faculty of Medicine Charles University and General University Hospital in Prague (11-00650)
• Faculty: First Faculty of Medicine
• Actual: from 2023
• Semester: winter
• Points: 2
• E-Credits: 2
• Examination process: winter s.:
• Hours per week, examination: winter s.:15/0, Ex [HS]
• Extent per academic year: 15 [hours]
• Capacity: 220
• Min. number of students: unlimited
• 4EU+: no
• Virtual mobility / capacity: no
• State of the course: taught
• Language: Czech
• Teaching methods: full-time
• Teaching methods: full-time
• Explanation: pro zápis vyberte pouze jednu z Patobiochemií
• Additional information: https://udmp.lf1.cuni.cz/patobiochemie-12523-24-9-2018-150642
• Note: enabled for web enrollment
• Guarantor: prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.
• Comes under: PVP LEK 3.r.; PVP LEK20 3.r.
• Attributes: Lékařství; Teoretický předmět
• Incompatibility : B02432, B02433
• Pre-requisite : B03120
• Is incompatible with: B02710, B02433, B02432
• Is interchangeable with: B00925
• In complex pre-requisite: B00114, B02711

Annotation

Last update: MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D. (22.09.2017)

Biochemická podstata dědičných metabolických onemocnění. Přehled molekulární podstaty, diagnostiky, příznaků a terapie těchto onemocnění.

Syllabus

Last update: Ing. Vladislava Kohútová (27.09.2019)

Úvod do biochemické genetiky

Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin a organické acidurie

Dědičné poruchy lysosomů a peroxisomů

Dědičné poruchy metabolismu purinů, pyrimidinů

Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií, patobiochemie hladovění

Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a poruchy glykosylace.

Diagnostika a terapie monogenně podmíněných poruch metabolismu

Literature

Last update: prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc. (25.10.2022)

Povinná:

• Kožich, Viktor, Zeman, Jiří. Dědičné metabolické poruchy v pediatrii. In Postgraduální medicína. 7 (2010): -.
• Honzík, Tomáš, Zeman, Jiří. Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách. Praha: Mladá fronta, 2016, 278 s. ISBN 978-80-204-4187-4.
• Saudubray, Jean-Marie, Baumgartner, Matthias R. Walter, John (eds.). Inborn metabolic diseases : diagnosis and treatment. New York, NY: Springer Berlin Heidelberg, 2016, 658 s. ISBN 978-3-662-49769-2.

Requirements to the exam

Last update: prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc. (24.10.2023)

Studenti u zkoušky dostanou dvě otázky, každou z jedné z níže uvedených skupin:

 

Skupina I. Obecné otázky

1. DMP malých molekul (hromadění substrátů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
2. DMP malých molekul (chybění produktů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
3. DMP komplexních molekul (hromadění substrátů)- včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady
4. DMP komplexních molekul (chybění produktů) - včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady

5. DMP z nedostatku energie- včetně: patogeneze, příznaky a možnosti léčby, příklady

6. Novorozenecký screening DMP- včetně: obecné principy organizace, kritéria pro zařazení nemocí, výskyt skrínovaných nemocí v ČR, metody laboratorního vyšetření
7. Laboratorní vyšetřovací metody u DMP a postup diagnostiky u symptomatických pacientů
8. Hladovění a DMP provokované hladověním
9. Dědičnost DMP- příklady AR přenosných DMP, X-vázaných a mitochondriálních DMP
10. Principy léčby DMP komplexních molekul
11. Principy léčby DMP malých molekul

 

Skupina II. Nosologické jednotky

1. Fenylketonurie a hyperfenylalaninemie - včetně: výskyt, příčiny, klinické projevy, léčba, maternální hyperfenylalaninemie

2. Poruchy metabolismu aromatických aminokyselin kromě fenylketonurie včetně tyrosinémie, alkaptonurie a DMP větvených AMK (včetně nemoci javorového sirupu, isovalerové acidémie, propionové acidémie, methylmalonové acidurie)

3. Poruchy cyklu močoviny (hyperamonemie)

4. Genetické a nutriční poruchy metabolismu kyseliny listové, vitamínu B₁₂ a sirných aminokyselin

5. Poruchy metabolismu fruktosy a galaktosy

6. Glykogenózy (jaterní, svalové, M. Pompe)

7. Poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin a karnitinového cyklu (včetně: MCAD, VLCAD, LCHAD)

8. Dna (primární a sekundární)

9. Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů

10. Mitochondriální onemocnění

11. Rozdělení a patofyziologické mechanismy lysosomálních onemocnění, příklady skupin

12. Mukopolysacharidosy a glykoproteinosy

13. Lipidosy, Niemann-Pickova choroba typu C

14. Peroxisomalní onemocnění

15. Onemocnění způsobené defekty v glykosylaci proteinů (CDG syndromy)

Education plan

English

Schedule by date
Day	Date	Description	Teacher	Files	Note	Hodnocení
Tuesday	03.10.2023	Introduction to biochemical genetics	prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.		ANATP2, Út 12:45 - 14:15	průměr: 4, hodnoceno: 21x
Friday	06.10.2023	Hereditary disorders of amino-acid metabolism	prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.		ANATP2,Pá 10:45 - 12:15	průměr: 4, hodnoceno: 21x
Tuesday	10.10.2023	Hereditary disorders of saccharide metabolism and protein glycosylation	MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D.		ANATP2, Út 12:45 - 14:15	průměr: 3, hodnoceno: 15x
Friday	13.10.2023	Hereditary disorders of metabolism and biogenesis of lysosomes and peroxisomes	MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D.		Pá 10:45 - 12:15 FARMP1	průměr: 3, hodnoceno: 14x
Tuesday	17.10.2023	Disorders of mitochondrial metabolism; pathobiochemistry of fasting	doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D.		Út 12:45 - 14:15 ANATP2	průměr: 4, hodnoceno: 20x
Friday	20.10.2023	Disorders of purine and pyrimidine metabolism	doc. Mgr. Ing. Blanka Stibůrková, Ph.D.		Pá 10:45 - 12:15 FARMP1	průměr: 3, hodnoceno: 16x
Tuesday	24.10.2023	Diagnosis and therapy of monogenic disorders of metabolism	prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.		Út 12:45 - 14:15 ANATP2	průměr: 4, hodnoceno: 12x

Czech

Rozpis datumový
Den	Datum	Popis	Učitel	Soubory	Poznámka	Hodnocení
Úterý	03.10.2023	Úvod do biochemické genetiky	prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.		ANATP2, Út 12:45 - 14:15	průměr: 4, hodnoceno: 21x
Pátek	06.10.2023	Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin a organické acidurie	prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.		ANATP2,Pá 10:45 - 12:15	průměr: 4, hodnoceno: 21x
Úterý	10.10.2023	Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a poruchy glykosylace.	MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D.		ANATP2, Út 12:45 - 14:15	průměr: 3, hodnoceno: 15x
Pátek	13.10.2023	Dědičné poruchy metabolismu a biogeneze lysosomů a peroxisomů	MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D.		Pá 10:45 - 12:15 FARMP1	průměr: 3, hodnoceno: 14x
Úterý	17.10.2023	Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií, patobiochemie hladovění	doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D.		Út 12:45 - 14:15 ANATP2	průměr: 4, hodnoceno: 20x
Pátek	20.10.2023	Dědičné poruchy metabolismu purinů, pyrimidinů	doc. Mgr. Ing. Blanka Stibůrková, Ph.D.		Pá 10:45 - 12:15 FARMP1	průměr: 3, hodnoceno: 16x
Úterý	24.10.2023	Diagnostika a terapie monogenně podmíněných poruch metabolismu	prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.		Út 12:45 - 14:15 ANATP2	průměr: 4, hodnoceno: 12x