OS - Reproductive genetics and reproductive medicine in human dysfertilitiy - DV01080

• Title: VP - Reprodukční medicína a reprodukční genetika lidské neplodnosti
• Guaranteed by: Department of Biology and Medical Genetics (13-716)
• Faculty: Second Faculty of Medicine
• Actual: from 2024
• Semester: summer
• Points: 3
• E-Credits: 3
• Examination process: summer s.:
• Hours per week, examination: summer s.:0/20, C [HS]
• Capacity: unknown / 26 (26)
• Min. number of students: 5
• 4EU+: no
• Virtual mobility / capacity: no
• State of the course: taught
• Language: Czech
• Teaching methods: full-time
• Note: course can be enrolled in outside the study plan; enabled for web enrollment
• Guarantor: doc. MUDr. Milan Macek, CSc.
• Teacher(s): doc. MUDr. Milan Macek, CSc.

Annotation

Současný stav, nejnovější možnosti a perspektivy reprodukční medicíny a reprodukční genetiky na základě pokroku reprodukční endokrinologie, molekulární diagnostiky poruch reprodukce, klinické genetiky, molekulární genetiky a cytogenetiky s uvedením nejnovějších metod časné prevence, diagnostiky a léčby dysfertility.

Last update: Čechová Jana, Mgr. (10.02.2019)

Course completion requirements

Zápočet bude získán automaticky při účasti minimálně na 4 dnech výuky z 5 s povolením

maximálně jedné neomluvené absence.

Last update: Kostohryzová Lenka (08.02.2023)

Requirements to the exam

Zkouška není.

Last update: Kostohryzová Lenka (08.02.2023)

Syllabus

Cíl:

Současný stav, nejnovější možnosti a perspektivy reprodukční medicíny a reprodukční genetiky na základě pokroku reprodukční endokrinologie, molekulární diagnostiky poruch reprodukce, klinické genetiky, molekulární genetiky a cytogenetiky s uvedením nejnovějších metod časné prevence, diagnostiky a léčby dysfertility.

Témata:

Základní problémy poruch plodnosti a asistované reprodukce u člověka.

Genetické základy diferenciace reprodukčního systému.

Etické a právní základy asistované reprodukce, reprodukční genetiky a časné genetické prevence dysfertility.

Nové poznatky o patogenezi meiosy a poruch vyzrávání gamet.

Genetická a epigenetická rizika zevního prostředí u dysfertility a jejich diagnostika.

Prevence a léčba, prekoncepční, preimplantační a prenatální péče.

Současné možnosti detekce instability DNA a dysfertility, spojené se zvýšeným rizikem vzniku nových variant DNA, patologických mutací, a tím i poruch prenatálního vývoje, vzniku nádorů.

Rizika hormonálních disruptorů, chronického stresu, léků, drogové závislosti, poruch životního stylu a poruch výživy.

Rizika hormonální, onkologické terapie a škodlivých faktorů zevního prostředí.

Nejnovější metody molekulárně genetického a cytogenetického vyšetření chromosomálních aberací, mikrodelecí a subdelecí chromosomu Y, instability DNA somatických buněk, gonadálních tkání a gamet k detekci poruch fertility.

Vyšetření polymorfismu genů LH, polymorfismů receptorových genů pro FSH, LH a androgenního receptoru, mutací CFTR genu, a jejich význam v prevenci, diagnóze a léčbě dysfertility a časných poruch prenatálního vývoje.

Genetické/epigenetické problémy mužské dysfertility, nejnovější metody andrologického vyšetření spermií a jejich využití v klinické andrologii k prevenci, diagnóze a léčbě poruch reprodukce u mužů.

Imunologické problémy dysfertility.

Trombofilní mutace a mutace CFTR genu a dalších genů s rizika dysfertility.a dalších závažných chorob, ohrožujících reprodukci, normální prenatální a postnatální vývoj.

Specializované reprodukčně genetické poradenství.

Diagnostika a léčba ženské infertility, risika kontrolované hormonální ovariální stimulace v asistované reprodukci; prevence ovariálního hyperstimulačního syndromu a dalších rizik hormonální terapie farmakogenetickou individualizací hormonální léčby a rizika asistované reprodukce pro prenatální a postnatální vývoj dětí.

Klinicko genetické a epigenetické příčiny dysfertility mužů a žen.

Sexuologické příčiny dysfertility.

Laboratorní metody asistované reprodukce a klinické embryologie s morfokinetickým, molekulárně cytogenetickým a molekulárně genetickým hodnocením vývoje embryí a rizika asistované reprodukce pro prenatální a postnatální vývoj dětí.

Faktory ovlivňující úspěch fertilizace in vitro a volba optimálních metod asistované reprodukce, rizika IVF a dalšího prenatálního a postnatálního vývoje dětí.

Kryopreservace gamet a gonád u dětských a dospělých onkologických pacientů pro další reprodukci; ochrana gonád při onkologické terapii, pro retransplantace po kryopresevaci gonadálních tkání, oocytů u dětí a dospělých po úspěšné, ale gonadotoxické onkologické terapii, k prevenci postklimakterických syndromů či u indikované odložené reprodukci.

Transplantace dělohy u syndromu agenese dělohy a perspektivy transplantace ovarií a testes k léčbě nejtěžších ztrát reprodukčních gonadálních hormonálních funkcí, především po úspěšné, ale gonadotoxické onkologické terapii u dětí a dospělých.

Preimplantační/prenatální diagnostika oocytů, polárních tělísek, blastomer a trofoektodermu časných embryí, k prevenci patologických chromosomálních aberací či specifických mutací k prevenci a léčbě poruch fertility a opakovaných potratů či těžkých monogenních chorob.

Využití PGD k terapii fatálních, nevyléčitelných monogenních poruch kmenovými buňkami pupečníkové krve.

Současné možnosti využití genové terapie, kmenových buněk a indukovaných kmenových buněk v reprodukční genetice a medicíně.

Význam nutrigenomiky a mikrobiomu střevních bakterií jako „druhého lidského genomu“ v prekoncepční a prenatální prevenci poruch reprodukce.

Zodpovědná osoba: doc. MUDr. Milan Macek, CSc.

Last update: Dimitriou Alena, Bc. (19.04.2022)