|
|
|
||
Last update: Mgr. Lenka Dupejová (07.03.2019)
|
|
||
Last update: Mgr. Lenka Dupejová (07.03.2019)
a) literatura pro zopakování základů Nussbaum R. L., McInnes R. R., Willard H. F.: Thompson & Thompson - Klinická genetika. Triton, 2004 Snustad D. P. & Simmons M.J.: Genetika. muniPRESS 2017 b) rozšiřující literatura Gersen S. L. & Keagle M. B.: The Principles of Clinical Cytogenetics. Springer 2013 Kočárek E., Pánek M., Novotná D.: Klinická cytogenetika I. Karolinum 2011 Řezáčová J.: Reprodukční medicína. Současné možnosti v asistované reprodukci. Mladá fronta 2018 McGowan-Jordan J., Simons A., Schmid M. (eds.): ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Karger 2016 odborné články dle akutálního doporučení přednášejících |
|
||
Last update: Mgr. Lenka Dupejová (07.03.2019)
Zkouška: Multiple-choice test Studijní materiál: prezentace z výuky, doporučená literatura včetně aktuálních odborných článků, na něž je odkazováno v rámci jednotlivých přednášek |
|
||
Last update: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D. (02.10.2023)
AS: Mgr. Alexandr Sember, Ph.D.; PD: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.; JD: Mgr. Jana Drábová, Ph.D.; ZZ: doc. RNDr. Zuzana Zemanová, CSc. Pozor! 24.11. a 1.12. budou vyučovány dvě přednášky po sobě !! 1. Úvod, vymezení problematiky, historie cytogenetiky člověka (PD); Chromosom – struktura, typy; buněčný cyklus, mitóza, meióza (AS, 6.10.) 2. Struktura chromatinu (AS, 13.10.) 3. Funkční dynamika chromatinu – remodelace v různých kontextech, epigenetické mechanismy remodelace (AS, 20.10.) 4. Lidský karyotyp, evoluce lidského genomu; specifika jednotlivých chromosomů člověka; chromosomové určení pohlaví (PD, 27.10.) 5. Numerické změny – mechanismy vzniku, klinické důsledky, příklady (PD, 3.11.) 6. Strukturní změny – druhy přestaveb, mechanismy vzniku, význam přestaveb, příklady (PD, 10.11.) 17.11. státní svátek 7. Cytogenetická nomenklatura (JD, 24.11.) 8. Kryptické přestavby – mechanismy vzniku, klinické důsledky, příklady (JD, 24.11. od 14:15 hod.) 9. Prenatální (cyto)genetická vyšetření (JD, 1.12.) 10. Reprodukční cytogenetika – cíl, primární vs. sekundární neplodnost, příčiny mužské a ženské neplodnosti (PD, 1.12. od 14:15 hod.) 11. Cytogenetika nádorů – mechanismy, příčiny, příklady (ZZ, 8.12.) 12. (Ne)stabilita chromosomů a komplexní přestavby, genotoxicita a genotoxické látky, klastogeny, syndromy se zvýšenou lomivostí/poruchou reparačního mechanizmu DNA; testy získaných chromosomových aberací (PD, 15.12.)
|