Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (27.09.2017)
The education of medical genetics in the 5th year consists of eight seminars and one attendance on the Department of Medical Genetics. Teaching is based on the revision of knowledge from the 1st year of the study and on the introduction of details of particular topics. The seminars are focused on clinical cases and casuistics. The visit on the Department of Medical Genetics demonstrates the work in the genetic counselling centre, conjunction of genetics with other medical specialities, work in cytogenetic and molecular genetic laboratories.
Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (01.09.2021)
Výuka lékařské genetiky v 5. ročníku zahrnuje 8 dvouhodinových seminářů Ústavu lékařské genetiky a 1 čtyřhodinovou stáž na Oddělení lékařské genetiky. Výuka je zaměřena na opakování a procvičování učiva z 1. ročníku a rozšíření znalostí v jednotlivých tématech. Semináře jsou zaměřeny na demonstrace klinických případů a kazuistik. Stáže studentům přibližují práci v genetické ambulanci, propojení s dalšími medicínskými obory, práci cytogenetické a molekulárně genetické laboratoře. Otázky z lékařské genetiky jsou součástí státní zkoušky z pediatrie.
Aim of the course -
Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (27.09.2017)
The lessons from medical genetics - course "Clinical Genetics" in the 5th year of the study run as a part of the Pediatry module. They are consequential with the genetic lessons in the 1st year within the Cellular basic of Medicine modul. The aim is bring new informations about diagnostic possibilities of hereditary diseases, provide students with the necessary knowledge in the field of medical genetics and due to give them the ability to indicate a genetic consultation and methods no matter their specialities.
Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (01.09.2021)
Přehled výstupů, které by měl ovládat absolvent výuky v předmětu Klinická genetika
Znalosti
Choroby monogenní a polygenní, autozomálně dominantní a recesivní choroby, gonozomálně dominantní a recesivní choroby, strukturní chromozomální aberace, aneuploidie, mozaika, mutace somatické, penetrance, expresivita, symptom, syndrom, fenotypová heterogenita, nosič choroby.
Všeobecný přehled o vrozených vývojových vadách (vvv), znalost jejich etiopatogeneze.
Syndromy spojené s dynamickými mutacemi a s poruchou imprintingu, mikrodeleční syndromy.
Genetika nádorů: sporadické, hereditární a familiární malignity, multifaktoriální predispozice, preneoplastické syndromy, syndromy chromozomální instability, protoonkogeny, virové onkogeny, tumor supresorové geny, mutátorové geny, familiární retinoblastom, LOH, familiární nádor prsu a ovaria, kolorektální karcinom, Li-Fraumeniho syndrom, chromozomální abnormality, které jsou příčinou a důsledkem nádorového onemocnění.
Dovednosti
Principy genetického poradenství, znalost genealogie, rodokmenu a genetických rizik.
Indikace k vyšetření dysmorfologickému, cytogenetickému a molekulárně genetickému, nejnovější metody genetického vyšetření, jejich indikace a omezení.
Základní postupy lékařské péče o těhotné ženy, medicínská rizika během těhotenství a speciální péče o nemocné těhotné ženy, přistup k pacientkám způsobem vedoucím k prevenci a rozpoznání jednotlivých vrozených vývojových vad.
Diagnostika a genetická prognóza mikrodelečních syndromů a jejich fenotypové variability.
Indikace ke genetické konzultaci u nádorových onemocnění, specifika v rodinné anamnéze, možnosti jejich prevence, prediktivního testování, a molekulárně genetických vyšetření nemocných a osob v riziku.
Postoje
Student bude znát principy dědičnosti genetických chorob, metody genetického poradenství v diagnostice genetických chorob, získá přehled o fenotypových důsledcích genetických chorob a možnostech prevence.
Student bude chápat úlohu cytogenetiky v genetickém poradenství, bude znát indikace k chromozomálnímu vyšetření postnatálnímu a prenatálnímu, bude rozumět chromozomálním nálezům, které bude umět pacientovi vysvětlit.
Student bude chápat úlohu genetických vyšetření u malignit pro diagnostiku, subklasifikaci, prognózu, racionální výběr terapie a monitorování léčebného účinku.
Literature -
Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (20.06.2022)
Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad: Medical Genetics. Sixth edition, Elsevier 2019, ISBN 978-0-323-59737-1
Eberhard Passarge: Color Atlas of Genetics. Fifth edition, Thieme 2017, ISBN 978-3-13-241440-2
Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard: Thompson and Thompson: Genetics in Medicine. Eighth edition, Elsevier 2016, ISBN 978-1-4377-0696-3
Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (20.06.2022)
Česky:
Dorian J. Pritchard & Bruce R. Korf: Základy lékařské genetiky. Druhé české vydání, Galén Praha 2021, ISBN 978-80-7492-513-9
Eberhard Passarge: Barevný atlas genetiky. Překlad pátého vydání, Grada Praha 2019, ISBN 978-80-247-3099-8
D. Peter Snustad, Michael J. Simmons: Genetika. Druhé vydání, Masarykova universita 2017, ISBN 978-80-210-4852-2
Anglicky:
Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad: Medical Genetics. Sixth edition, Elsevier 2019, ISBN 978-0-323-59737-1
Eberhard Passarge: Color Atlas of Genetics. Fifth edition, Thieme 2017, ISBN 978-3-13-241440-2
Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard: Thompson and Thompson: Genetics in Medicine. Eighth edition, Elsevier 2016, ISBN 978-1-4377-0696-3
Teaching methods -
Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (27.09.2017)
Seminars, seminar works, a visit of the Department of Medical Genetics.
Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (01.09.2021)
Semináře, seminární práce, praktická stáž.
Requirements to the exam -
Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (27.09.2017)
Requirements for credit:
- fulfilment of eight credits (8 seminaries or 8 seminar works, and all can be arbitrarily combined)
- attendance of the Dept. of Medical Genetics in Thomayer Hospital (if the week before the practical training will not stay logged on one, it will not take place)
- passing the test at minimum 60 points (terms of tests are provided in the schedule), consultation and looking for texts take place in one week after the test.
Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (01.09.2021)
Podmínky pro zápočet:
- splnění osmi kreditů (účast na 8 seminářích nebo vypracování 8 seminárních prací, přičemž vše se dá libovolně kombinovat)
- praktická stáž na genetickém pracovišti zdravotnického zařízení
- napsání zápočtového testu na minimálně 60 bodů
Syllabus -
Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (03.09.2018)
Genetic counseling, casuistics
Primary and secondary prevention of genetic diseases, teratogens
Congenital abnormalities
Inborn chromosomal abnormalities
Microdeletion syndromes
Cytogenetics of tumors
Genetic examinations in practice
Genetics in clinical practice
Internship in clinical conditions
Last update: prof. MUDr. Marie Černá, DrSc. (01.09.2021)
Genetické poradenství, kazuistiky
Primární a sekundární prevence genetických chorob, teratogeny