Clinical Genetics - O05318214

• Title: Klinická genetika
• Guaranteed by: Katedra speciální pedagogiky (41-KSP)
• Faculty: Faculty of Education
• Actual: from 2011
• Semester: winter
• E-Credits: 0
• Examination process: winter s.:
• Hours per week, examination: winter s.:1/1, C+Ex [HT]
• Capacity: unknown / unknown (998)
• Min. number of students: unlimited
• 4EU+: no
• Virtual mobility / capacity: no
• State of the course: not taught
• Language: Czech
• Teaching methods: full-time
• Teaching methods: full-time
• Old code: KLGE
• Note: course can be enrolled in outside the study plan; enabled for web enrollment; priority enrollment if the course is part of the study plan
• Guarantor: doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc.
• Classification: Pedagogy > External Subjects

Annotation

English

The principal aim of this subject is to enlighten students on genetic principles and approaches in hereditary diseases of man. Diagnostic and preventive approaches are emphasised including therapeutic interventions. The knowledge generated from the advances in molecular biology is also presented.

Last update: Erudio ()

Czech

Hlavním cílem předmětu je seznámit posluchače s genetickými principy a přístupy v oblasti dědičně podmíněných chorob u člověka. Zdůrazněny jsou diagnostické a preventivní přístupy a možnosti terapeutických zásahů. Posluchači jsou rovněž seznámeni s novými poznatky v oblasti molekulární biologie.

Last update: Erudio ()

Literature

Otová,B. a kol.: Biologie člověka pro bakalářské studium na lékařských fakultách, Karolinum Praha, 1997

Bryšová,V. a kol.: Základy klinické genetiky, MU, Brno, 1995

Last update: Erudio ()

Syllabus

Obsah kurzu:

Úvod. Obor Klinická genetika. Klinická genetika v České republice. Genealogie, mendelovská dědičnost, typy dědičnosti, rizika.

Monogenně podmíněná onemocnění.

Genetika multifaktoriálně podmíněných onemocnění. Dědivost. Dědičná dispozice. Prevence.

Chromozomální analýza, mitóza, meióza. Reprodukce člověka. Genetická vazba a její význam.

Cytogenetika, chromozómové aberace vrozené a získané. Diagnostika a prevence chromozomových odchylek.

Klinická molekulární genetika. Nukleové kyseliny a exprese genu.

Molekulární podstata dědičných chorob. Diagnostika na molekulární úrovni.

Mutagenní a teratogenní vlivy prostředí. Etiologie a klasifikace vrozených vad. Prevence.

Genetika nádorových onemocnění, prevence.

Imunogenetika. Závažné poruchy imunitní reakce.

Vývoj genofondu lidské populace. Základy populační genetiky.

Genetická konzultace. Prekoncepční, prenatální a postnatální prevence dědičných chorob a vrozených vad. Etické a právní aspekty lékařské genetiky.

Last update: Ohlídková Blanka, PhDr., CSc. (21.03.2005)