Genetics and molecular biology - O02302018

• Title: Genetika
• Guaranteed by: Katedra biologie a environmentálních studií (41-KBES)
• Faculty: Faculty of Education
• Actual: from 2010
• Semester: winter
• E-Credits: 4
• Examination process: winter s.:
• Hours per week, examination: winter s.:1/1, C+Ex [HT]
• Capacity: unknown / unknown (unknown)
• Min. number of students: unlimited
• 4EU+: no
• Virtual mobility / capacity: no
• State of the course: not taught
• Language: Czech
• Teaching methods: full-time
• Teaching methods: full-time
• Explanation: Rok3
• Old code: GMB
• Note: course can be enrolled in outside the study plan; enabled for web enrollment; priority enrollment if the course is part of the study plan
• Guarantor: Mgr. Richard Marván, Ph.D.
• Classification: Teaching > Biology
• Is pre-requisite for: O02302076

Annotation

English

Last update: MARVAN/PEDF.CUNI.CZ (18.02.2008)

The course "Genetics" is designed for Biology students of the Faculty of Education, Charles University in Prague. The key aim of the course is to make students fully understand fundamental principles and mechanisms of human inheritance, genetic uniqueness of each of us, influences of genetic heritage on human processes, health care, and consequences which current genetic knowledge has on prosperity of the humankind. Students will gain a deeper understanding of scientific explosion in the field of genetics, including genetic engineering and modern molecular biology techniques as well as legal, ethical and social issues that are naturally arising out of current scientific activities. The course topics are addressed to: history of genetics, Mendelian inheritance, cytogenetics, molecular genetics, clinical genetics and genetic counselling, genetics of behaviour, and population genetics. Every lecture is followed by a topic-related theoretical seminar. The main aim of the seminars is to test students? knowledge and their ability to apply information obtained during the lectures in particular issues, to think about them, and to come to correct conclusions.

Czech

Last update: MARVAN/PEDF.CUNI.CZ (18.02.2008)

Povinný kurz "Genetika" je vytvořen pro studenty oboru biologie na PedF UK v Praze. Je tudíž organizován tak, aby studenti co možná úplně porozuměli základním principům a mechanismům lidské dědičnosti, genetické jedinečnosti každého z nás, vlivům genetického odkazu na lidské procesy a zdravotní péči a důsledkům současných znalostí genetiky na prospěch lidstva. Studenti získají větší porozumění vědecké explozi výzkumu na poli genetiky včetně genetického inženýrství a moderních molekulárně biologických technik stejně tak jako právním, etickým a sociálním problémům vznikajícím jako přirozené výstupy současných vědeckých aktivit. Hlavní témata jsou adresována historii genetiky, Mendelovské genetice, cytogenetice, biochemické genetice, molekulární genetice, klinické genetice a genetickému poradenství, genetice chování a populační genetice. Každá přednáška je doplněna teoretickým seminářem, během kterého je hlavním úkolem otestovat faktické znalosti studentů, ale zejména jejich schopnosti tato fakta používat v konkrétních problémech, uvažovat o nich, odvozovat a docházet tak ke správným závěrům.

Literature

Last update: MARVAN/PEDF.CUNI.CZ (19.02.2008)

Alberts B. a kol.: Základy buněčné biologie. Espero, Ústí n. L., 2001.

Brdička R.: Lidský genom na rozhraní tisíciletí. Grada, Praha, 2001.

Cummings M. R.: Human Heredity - Principles and Issues (5th Edition), Wadsworth, Belmont, 1997.

Hatina J., Sykes B.: Lékařská genetika-problémy a přístupy. Academia, Praha, 1999.

Goetz P. a kol.: Kapitoly z lékařské biologie I. 2.LF UK Praha, Nakladatelství H+H, 1994, 1997, str. 148.

Kapras J., Kohoutová M., Otová B.: Kapitoly z lékařské biologie a genetiky I., Karolinum, Praha 1998.

Kapras J., Kohoutová M.: Kapitoly z lékařské biologie a genetiky III., Karolinum, Praha 1999.

Kopecká M., Gabriel M., Svoboda A. a kol.: Lékařská biologie - Část druhá - Genetika (Semináře z technologie rekombinantní DNA, Praktická cvičení z genetiky, 2. zcela přeprac. vyd.). MU Brno, 2001, str. 64.

Rosypal S.: Úvod do molekulární biologie. Brno, 2000.

Rosypal S.: Základní terminologie molekulární genetiky. Academia, Praha, 1990.

Soukupová M., Soukup F.: Kapitoly z lékařské biologie a genetiky II., Karolinum, Praha 1998.

Sršeň S., Sršňová K.: Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata, Vydavatelstvo Osveta, 2000.

Strachan T., Read A.P.: Human molecular genetics. BIOS Scientific Publishers Ltd, 1999.

Tamarin R. H.: Principles of genetics. WCB/McGraw-Hill, 1996.

Vondrejs V., Palková Z., Půta F.: Genové a buněčné manipulace I. PřF UK, Praha, 1989.

Weaver R. F., Hedrick, P.W.: Genetics. Third Edition, Wm. C. Brown Publishers, 1997.

Wirth J.: Color atlas of genetics. Thieme, 2001.

Davies K.: Rozluštěný genom. Paseka, edice Fénix, Praha, 2003.

Dawkins R.: Sobecký gen. Mladá fronta, edice Kolumbus, Praha, 1998.

Orel V.: Gregor Mendel a počátky genetiky, Academia, Praha, 2003.

Ridley M. Genom: životopis lidského druhu v třiadvaceti kapitolách. Portál, Praha, 2001.

Sykes B.: Sedm dcer Eviných. Paseka, edice Fénix, Praha, 2004.

Watson J. D.: Geny, ženy a Gamow. Mladá fronta, edice Kolumbus, Praha, 2004.

Syllabus

Last update: MARVAN/PEDF.CUNI.CZ (19.02.2008)

GENETIKA

sylabus přednášek a cvičení

ZS, 2/1 Z, ZK

Mgr. Richard Marván

1. Genetika jako lidské úsilí

Domestikace rostlin a zvířat. Starověká pojetí genetiky. 18. a 19. století - změna představ o dědičnosti. Přírodní výběr a eugenika. Lidská genetika jako výrazná větev genetiky. Budoucnost lidské genetiky. Chronologie pokrokových událostí a významné osobnosti, které přispěly k vývoji genetiky.

2. Buňky, chromosomy a buněčné dělení

Prokaryotické a eukaryotické buňky. Buněčné struktury a jejich funkce. Identifikace a klasifikace chromosomů. Buněčný cyklus. Význam mitózy. Lidský karyotyp. Meiotické dělení.

3. Přenos genů z generace na generaci I

Dědičnost - základní pojmy. Mendelovy zákony dědičnosti. Mnohočetné alely. Variace na Mendelovo schéma. Genealogické analýzy.

4. Přenos genů z generace na generaci II

Monogenní a polygenní znaky. Autozomálně dědičná onemocnění - albinismus, cystická fibróza, fenylketonurie, galaktosémie, thalasémie, srpkovitá anémie, céliakie. Gonozomálně dědičná onemocnění - achondroplasie, brachydaktylie, kamptodaktylie, hypercholesterolemie, Marfanův syndrom, hemofilie, daltonismus, Duchennova svalová dystrofie. Mitochondriální dědičnost. Rozdíly v genové expresi. Genová vazba, genetické mapy.

5. Polygenní a multifaktoriální dědičnost

Polygeny a varianty fenotypu. Vztah genotyp a prostředí - multifaktoriální vlastnost. Rozštěpy neurální trubice, rtu, vrozené kardiovaskulární choroby, dysplasie kyčlí, tzv. civilizační choroby - obezita, diabetes, hypertenze, neurózy. Teratogeny. Dědivost. Studie dvojčat a jejich problémy, dermatoglyfy, inteligence a IQ.

6. Cytogenetika

Analýzy chromosomů a karyotypů. Varianty v počtu a struktuře chromosomů - dispermie, polyploidie, aneuploidie, monozomie, trizomie, nondisjunkce, delece, inverze, tandemové duplikace, translokace, uniparentální dizomie. Syndromy Pataův, Edwardsův, Downův, Turnerův, Klinefelterův, XYY, XXX a XXXX, Cri du chat, Syndrom fragilního X.

7. Struktura DNA a organizace jaderných chromosomů

DNA jako nositel genetické informace a kontrola syntézy produktu - transformační princip. Bakteriofág. Watson, Crick a struktura DNA. Struktura RNA. Jaderné chromosomy. Replikace DNA a DNA polymeráza.

8. Mitochondrie a mitochondriální genom

Stavba, funkce a původ mitochondrií. Struktura mtDNA. Lidská mtDNA. Replikace, transkripce a translace mtDNA. Dědičnost a variabilita mtDNA. Praktické využití mtDNA.

9. Genová exprese: jak se syntetizují proteiny?

Vztah mezi geny, enzymy a polypeptidy. Aminokyseliny. RNA transkripce, posttranskripční úpravy. Translace, posttranslační úpravy. Genetický kód. Struktura proteinů a jejich funkce. Typy mutací a opravy DNA.

10. Technologie rekombinantní DNA a její aplikace

Typy genetického materiálu. Extrakce a izolace nukleových kyselin. Fragmentace DNA a restrikční endonukleázy. RFLP analýza, hybridizace nukleových kyselin. DNA sondy a detekce mutací. Southernův přenos. Fluorescentní hybridizace in situ. Klonování rostlin a živočichů. Klonování nukleových kyselin a genové inženýrství. DNA knihovny. PCR a její praktické využití. Metody sekvenace nukleových kyselin. Gelová elektroforéza - AGE a PAGE.

11. Genetika chování

Modely genetického efektu na chování. Problémy behaviorální genetiky. Zvířecí modely - Drosophila sp., myši, primáti, atd. Huntingtonova choroba, Friedrichova ataxie. "Twin adoption studies", "Linkage studies", Tří dimenzionální osobnostní dotazník (TPQ), Agresivní chování a metabolismus mozku. Genetika poruch nálady a schizofrenie. Genetika a sociální chování - Touretteův syndrom, Alzheimerova choroba, alkoholismus, sexuální orientace, koktání, preference používání jedné ruky, atd.

12. Geny v populacích

Populace jako genetický rezervoár ("gene pool"). Měření výskytu alel, fixace alely. Hardy-Weinbergův zákon a jeho aplikace. Procesy - systémy páření, "Gene Flow", genetický drift. Události - fragmentace, expanze, "Founder effect", "Population bottleneck". Antropologie a struktura populace.

13. Lidská diversita a evoluce

Genetická diversita v lidských populacích - polymorfismy. Přírodní výběr a "fitness". Migrace, výběr partnera, "inbreeding" a incest, kultura. Kimurova neutrální teorie evoluce, molekulární hodiny. "Mitochondrial Eve Hypothesis", "Out of Africa Model" a "Multiregional Model". Evoluce primátů a lidský původ.

14. Přehled a shrnutí