Last update: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D. (26.10.2019)
1. Introduction
Possibilities and limits of molecular-genetic testing, ethical and financial aspects, communication with patients and interpretation of results.
2. Samples and molecular markers
Types of samples (blood, tissue, buccal swab, plasma, archived specimens, amniotic fluid, urine ...), their occurrence, properties and possibilities of examination.
DNA molecular markers, their properties, method of detection and possibilities of their use - mutations, polymorphisms, deletions, insertions, amplification, methylation ...
3. Techniques most often used in clinical laboratories - theoretical part
NA isolation, spectrophotometry, PCR, real time PCR, gel electrophoresis, capillary electrophoresis
4. Techniques most commonly used in clinical laboratories - practical part (Genomac laboratory)
5. - 6. Diagnostic methods, their use and limits, practical examples (AS PCR, MS PCR, qRT-PCR, RFLP, sequencing, hybridization, fragment analysis, LOH, MLPA, DCE, dHPLC, HRM, NGS....)
7. Prenatal and preimplantation diagnostics, IVF, congenital diseases in children and adults - theory and examples from clinical practice
8. Preventive diagnostics, genetic screening, pharmacogenetics, forensic testing - theory and examples from clinical practice
9. Congenital and acquired tumor diseases (tumor syndromes, leukemia, diagnostics and characteristics of solid tumors, estimation of disease prognosis and response to treatment) - theory and examples from clinical practice
Last update: RNDr. Irena Lichá, CSc. (10.05.2013)
1. Úvod
Možnosti a limity molekulárně-genetického testování, etické a finanční aspekty, komunikace s pacienty a interpretace výsledků.
2. Vzorky a molekulární markery
Typy vzorků (krev, tkáň, bukální stěr, plazma, archivované preparáty, plodová voda, moč...), jejich výskyt, vlastnosti a možnosti vyšetření.
DNA molekulární markery, jejich vlastnosti, způsob detekce a možnosti využití - mutace, polymorfizmy, delece, inzerce, amplifikace, metylace...
3. Techniky nejčastěji využívané v klinických laboratořích - teoretická část
Izolace NK, spektrofotometrie, PCR, real time PCR, gelová elektroforéza, kapilární elektroforéza
4. Techniky nejčastěji využívané v klinických laboratořích - praktická část (laboratoř Genomac)
5. - 6. Diagnostické metody, jejich využití a limity, praktické ukázky (AS PCR, MS PCR, qRT-PCR, RFLP, sekvenování, hybridizace, fragmentační analýza, LOH, MLPA, DCE, dHPLC, HRM....)
7. Prenatální a preimplantační diagnostika, IVF, vrozené nemoci u dětí a dospělých - teorie a příklady z klinické praxe
8. Preventivní diagnostika, genetický screening, farmakogenetika, forenzní testování - teorie a příklady z klinické praxe
9. Vrozená a získaná nádorová onemocnění (nádorové syndromy, leukémie, diagnostika a charakteristika solidních tumorů, odhad prognózy onemocnění a odpovědi na léčbu)- teorie a příklady z klinické praxe
|