Soubory prezentací jsou studentům k dispozici na serveru Moodle. Od 2023/2024 nahrazen předmětem MB140P47 (změna kreditů). Studenti Bioinformatiky starších ročníků zapisují předmět dle svého plánu.
Note:
priority enrollment if the course is part of the study plan
TThe purpose of this lecture is to introduce students to the field of biology, which has tremendously grown particularly during the recent years. It enables them to relate the most important genetic discoveries of the past to present-day knowledge about cellular processes and biological diversity. The connections that link transmission genetics and molecular genetics are particularly emphasized. The basic information about methods and techniques used in classical genetics, cytogenetics, molecular genetics and genomics is given as well, together with the information about the potential of genetics in everyday life. The lecture is recommended mainly for the students of the 1st or the 2nd year of the Bachelor study programme in Biology, particularly those interested in the molecular and cellular level of genetics.
DUE TO MANY TOPICS THIS LECTURE COVERS AND MANY NEW CONCEPTS AND TERMS, STUDENTS ARE MOSTLY RECOMMENDED TO REGISTER FOR THIS LECTURE DURING THE 2ND YEAR OF THEIR BACHELOR´S STUDY.
Be aware that this lecture is in the Czech language only!
Last update: Holá Dana, doc. RNDr., Ph.D. (09.06.2023)
Přednáška má za cíl seznámit studenty s oborem, v němž zejména v posledních letech došlo k výraznému informačnímu nárůstu. Umožňuje propojit klasické poznatky získané v průběhu vývoje genetiky jakožto oboru s nejnovějšími informacemi v souvislosti s genetickou diverzitou organizmů. Důraz je kladen především na propojení mezi obecně platnými zákonitostmi přenosu genetické informace a jejich molekulární podstatou. Studenti získají i základní informace o nejdůležitějších metodických přístupech a technikách používaných v klasické genetice, cytogenetice, molekulární genetice či strukturní genomice (sekvenování), a informace o možném využití genetických poznatků v praxi. Přednáška je doporučována především studentům bakalářského studia programů Speciální chemicko-biologické obory a Biologie ("bílý bakalář", "duhový bakalář") se zájmem nebo potřebou proniknout hlouběji do buněčně-molekulární úrovně genetiky.
UPOZORNĚNÍ PŘEDNÁŠEJÍCÍ: vzhledem k velkému rozsahu a relativní náročnosti témat (mnoho zcela nových pojmů a principů) doporučuji většinou studentům (zejména těm, kteří na střední škole nezískali dobrý základ z genetiky a buněčné biologie), aby si předmět zapsali spíše ve 2. ročníku studia. Poté, co projdete základní přednáškou z buněčné biologie, případně i základy molekulární biologie, se vám budou probíraná témata chápat pravděpodobně lépe (i když rozdíl v úspěšnosti mezi prváky a druháky nakonec vpodstatě není - jen to chce věnovat přípravě na zkoušku dostatek času)
Last update: Holá Dana, doc. RNDr., Ph.D. (09.08.2024)
Literature -
The presentations from individual topics, together with mp3 audio recordings are available to the students signed for this subject at the Moodle server http://dl2.cuni.cz/ (the word key necessary for the login into this course at Moodle is given to students during the first lecture). For more details see the information directly available at the respective Moodle course.
Main references recommended as additional study material (any one of the following textbooks, see always their most recent release; they are usually updated avery 3-4 years):
Snustad D.P., Simmons M.J.: Principles of Genetics. John Wiley and Sons, Inc., USA.
Klug W.S. et al.: Concepts of Genetics. Pearson Education, Inc.
Russell P.J.: i-Genetics: A Mendelian Approach. Pearson Education, Inc., and Benjamin Cummings. Griffiths A.J.F. et al.: Introduction to Genetic Analysis. W.H. Freeman and Company.
Each of these textbooks has its own accompanying "student guide" and possibly other supplementary material, both in print and online forms.
Additional references for students more interested in the topic of genetics and molecular/cell biology:
Pollard T.D. et al: Cell Biology. Elsevier, Inc.
Alberts B. et al.: Molecular Biology of the Cell, W.W. Norton & Company
Passarge E.: Color Atlas of Genetics. Georg Thieme Verlag KG.
Nussbaum, McInnes, Willard: Thompson and Thompson Genetics in Medicine. Elsevier, Inc.
Students seriously interested in pursuing further studies in genetics and molecular biology are also recommended to follow journals publishing reviews on these topics in the series Nature Reviews …, Current Opinion in …, Annual Review of …, Trends in …, and also the BioEssays journal.
Last update: Holá Dana, doc. RNDr., Ph.D. (09.08.2024)
Prezentace z přednášek slouží jako hlavní studijní literatura a jsou studentům k dispozici na platformě Moodle http://dl2.cuni.cz/ (ke vstupu do kurzu je potřeba klíč, který je studentům předáván na první přednášce). Studenti budou mít v rámci platformy Moodle k dispozici rovněž audionahrávky v mp3 formátu (konkrétní detaily k tomuto jsou uvedeny přímo na Moodle; audionahrávky jsou každoročně pořizovány nově, protože přednáška je samozřejmě alespoň v částech, které to vyžadují, vždy aktualizována).
Základní studijní literatura (VŠ učebnice genetiky) v češtině:
Snustad D.P., Simmons M.J.: Genetika (český překlad, Relichová a kol.). Masarykova univerzita Brno, 2009, 2018.
Základní studijní literatura v angličtině (kterákoli z následujících učebnic určených pro VŠ; vzhledem k tomu, že obvykle každé 3-4 roky dochází k novému vydání, je vhodné využít vždy nejaktuálnější verzi):
Snustad D.P., Simmons M.L.: Principles of Genetics. Wiley.
Klug W.S. et al.: Concepts of Genetics. Pearson Education, Inc.
Russell P.J.: iGenetics. A Mendelian Approach. Benjamin Cummings.
Griffiths A.J.F. et al.: Introduction to Genetic Analysis. W.H. Freeman and Company.
Ke každé z těchto učebnic existují doplňující "studentská průvodce", obsahující řešení všech příkladů uvedených v učebnici a různé další pomocné informace. Kromě tištěné formy je většinou najdete i v elektronické podobě.
Další doplňující literatura:
Pollard T.D. et al.: Cell Biology. Elsevier, Inc.
Alberts B. et al.: Molecular Biology of the Cell, W.W. Norton & Company
Nussbaum, McInnes, Willard: Klinická genetika
Pro případné doplnění chybějících středoškolských znalostí z genetiky:
Kočárek E: Genetika. Scientia, 2004.
Vážným zájemcům o genetiku a molekulární biologii je doporučeno rovněž sledování přehledových časopisů souvisejících s těmito oblastmi v rámci sérií Nature Reviews …, Current Opinion in …, Annual Review of …, Trends in …, a BioEssays
Last update: Holá Dana, doc. RNDr., Ph.D. (09.08.2024)
Requirements to the exam -
Examination is based on the WRITTEN test. Only the second reparation term after the repeated registration of the subject is a combined exam (written test + verbal examination) in the presence of a committee (the commitee in this case usually consists of other lecturers of genetics at the Bachelor´s study level from the Faculty of Science).
The knowledge regarding individual topics included in this subject, that is necessary for the successful passing of the exam, is always stated at the end of the presentations from individual topics which are available to the students signed for this subject at the Moodle server http://dl2.cuni.cz/ (the word key necessary for the login into this course at Moodle is given to students during the first lecture). At the end of the winter term, additional information and useful aids for students for their exam preparation will be available directly at the Moodle course.
The examination test is based on 18 questions (A-R); students have to write their answers, not only tick off possible good/bad answers! Each individual test contains 12 questions per 2 marks and 6 questions per 1 mark; student can thus get 30 marks for the whole test + additional marks if they add to their answers extra information relevant to the questions but not strictly required as the necessary knowledge. According to the final number of marks, students are classified using the following system: 22 and more marks - classification 1; 17-21.75 marks - classification 2; 13-16.75 marks - classification 3; less than 13 marks - exam was not successfully passed (classification 4). The time available for completing the test is 145 min.
Each question represents a different topic / area of genetics from the whole lecture. The individual areas correspond to the following numbers of presentations/topics stated in the Syllabus (sometimes a question can even combine mutually related things from two separate areas):
A: 1-4 (with partial overlaps from 14,15, 38, 39)
B:5-7
C: 8-10
D: 11 (with partial overlap from 21)
E: 12-14
F: 15-16
G: 17 (with partial overlaps from 18-22)
H: 18, 19, 23
I: 20-22
J: 24, 25
K: 26, 27
L: 28, 29, 31
M: 30
N: 32
O: 33, 34
P: 35-37, 40
Q: 38, 39 (with partial overlap from 40)
R: 41-44
The majority of examination terms occurs during January/February; a sufficient number of places is always available in a timely manner according to the study rules. Students should register for exam during this time period. In addition to this, there are usually three other exam terms from March to June and one last term in September; these terms should by used mostly for repeats of previously unsuccessful tries. DO NOT PROCRASTINATE - DO NOT TAKE YOUR FIRST TRY FOR THE EXAM AT THE END OF FEBRUARY OR DURING THE SUMMER TERM !!!
Last update: Holá Dana, doc. RNDr., Ph.D. (05.09.2025)
Zkouška je organizována PÍSEMNOU formou, až 2. opravný termín OPAKOVANÉHO zápisu předmětu je kombinovaná (písemná + ústní) zkouška před komisí. Komise je v těchto případech obvykle složená z dalších přednášejících genetiky na úrovni bakalářského studia na PřF UK. V případě, že k takové situaci dojde, student se NEZAPÍŠE na "normální" termín vypsaný v SIS, ale kontaktuje VČAS přednášející/garantku předmětu, která se s ním separátně domluví na konkrétním čase a místě konání 2. opravného termínu opakovaného zápisu předmětu.
Znalosti požadované ke zkoušce jsou uvedeny vždy na konci prezentací k jednotlivým tématům přednáškového cyklu. Tyto prezentace jsou přihlášeným studentům dostupné na univerzitním serveru Moodle, přístupový klíč je studentům sdělen vždy na začátku přednáškového cyklu. Na Moodle budou studenti mít ke konci zimního semestru k dispozici i další pomůcky a informace pro přípravu na zkoušku
Zkouškový test má podobu otázek, na něž student musí vypsat odpověď (nejedná se o zaškrtávání správných/nesprávných odpovědí). Test obsahuje celkem 18 otázek (A-R) z různých probíraných oblastí genetiky, 12 z nich je bodováno 2 body, 6 dalších 1 bodem, tj. celkem je možné získat 30 bodů. Celkový čas vyhrazený na test je 145 minut.
Vzhledem k tomu, že studenti, kteří MUSÍ mít zapsaný tento předmět (podle předepsaného studijního plánu nebo z jiných nedobrovolných důvodů), za jeho splnění dostávají méně kreditů než studenti, kteří mají zapsán rozsahem a požadavky totožný předmět MB140P47 (za jehož úspěšné splnění ale dostávají 6 kreditů), jsou od r. 2024/2025 bodové hranice spojené s jednotlivými stupni klasifikace pro předmět MB140P17 o něco benevolentnější než v případě MB140P47, a to: zisk 22 a více bodů = výborně, 17-21,75 bodů = velmi dobře, 13-16,75 bodů = dobře, méně než 13 bodů = neuspěl (v případě, že máte zapsanou MB140P17 a omylem byste byli bodováni podle hranice nastavené pro MB140P47, informujte přednášející, která chybu hned opraví). JEDNÁ SE VŠAK SKUTEČNĚ JEN O PŘÍPADY, KDY SI STUDENTI MUSÍMB140P17 ZAPSAT; DOBROVOLNÝ ZÁPIS TÉTO VARIANTY PŘEDNÁŠKY JEN KVŮLI TOMU, ABYSTE SI ZVÝŠILI ŠANCI NA SPLNĚNÍ,NEBUDE PRO TOTO BENEVOLENTNĚJŠÍ HODNOCENÍ UZNÁVÁN A TAKOVÍ STUDENTI BUDOU HODNOCENI PODLE KRITÉRIÍ NASTAVENÝCH PRO MB140P47 (tedy 25 a více bodů = výborně, 20-24,75 bodů = velmi dobře, 15-19,75 bodů dobře, méně než 15 bodů = neuspěl). Přednášející v SIS vidí a bude kontrolovat, zda se u studentů, kteří jej mají zapsán, jedná o "starší" studenty programu Bioinformatika, kteří měli MB140P17 jako povinnou součást studijního plánu, studenty, jimž byl zápis MB140P17 automaticky překlopen z předchozího roku a nemohou si to změnit, atp.
Jednotlivé oblasti / okruhy otázek ke zkoušce zahrnují témata probíraná v celé přednášce, odpovídající následujícím číslům prezentací/témat uvedeným v sylabu (s tím, že občas mohou určité otázky kombinovat vzájemně související věci z různých okruhů):
A: 1-4 (s přesahy z 14,15, 38, 39)
B:5-7
C: 8-10
D: 11 (s přesahy z 21)
E: 12-14
F: 15-16
G: 17 (s přesahy z 18-22)
H: 18, 19, 23
I: 20-22
J: 24, 25
K: 26, 27
L: 28, 29, 31
M: 30
N: 32
O: 33, 34
P: 35-37, 40
Q: 38, 39 (s přesahem z 40)
R: 41-44
Přizpůsobení zkoušky (prodloužení časového limitu, jiná forma zkoušky, individuální termín) ve speciálních případech, tj. POKUD k tomu studenti doloží relevantní lékařská či psychologická potvrzení (z pracoviště akceptovaného pro tyto účely UK) je samozřejmostí, jen o tom studenti musejí dát přednášející včas vědět a vše řádně doložit (v některých případech je přednášející informována již předem ze strany příslušného fakultního/univerzitního oddělení, ale ne ve všech).
Naprostá většina zkouškových termínů se koná během ZIMNÍHO zkouškového období, vypsán je vždy včas dostatečný počet míst v souladu se studijními předpisy a na všech termínech během zimního zkouškového období každoročně vždy zbývají volná místa. Studenti by se tedy měli přihlašovat na zkoušku v době zimního zkouškového období. Obvykle poté navíc bývají vypsány tři další termíny během letního semestru (březen až červen), ty by však měly být určeny spíše pro opakování předchozího neúspěšného pokusu. Poslední jeden termín je vypisován v září, ten je však VÝHRADNĚ URČEN PRO OPAKOVANÉ POKUSY. Za opakovaný pokus jsou v tomto případě (zářijový zkušební termín) považovány pouze situace, kdy se příslušný student dostavil alespoň na jeden předchozí termín (je jedno, zda v prvním nebo druhém zápisu předmětu) a v písemce neuspěl, nikoli situace, kdy si student nechal předchozí termíny propadnout a o písemku se nikdy vůbec nepokusil!!
ROZHODNĚ NEODKLÁDEJTE PRVNÍ POKUS AŽ NA ÚPLNÝ KONEC ZIMNÍHO ZKOUŠKOVÉHO OBDOBÍ NEBO NA LETNÍ SEMESTR - nemuseli byste se pak na zkouškový termín vůbec dostat!!! Rovněž si nenechte termín zbytečně propadnout - pravidla pro odhlašování a omlouvání z termínů (jsou vždy sdělena v úvodní přednášce a rovněž explicitně uvedena v rámci elektronického kurzu na Moodle) jsou velmi benevolentní.
Se studenty, kteří mají individuální studijní plán nebo DOLOŽENÉ ADEKVÁTNÍ důvody, proč se nemohli o zkoušku pokusit během zimního zkouškového období či alespoň během března až června (klasickým příkladem je výjezd na ERASMUS+ během této doby), je přednášející vždy ochotna se domluvit na individuálních termínech podle jejich potřeb (a časových možností přednášející).
Last update: Holá Dana, doc. RNDr., Ph.D. (05.09.2025)
Syllabus -
1. Introduction into Genetics
The general scope of genetics, genomics and their branches. The main genetic models and their properties.
2. Applications of Genetics in Everyday Life 1 (Medicine and Pharmaceutics)
Genetics in medicine: genetic counselling (including the basic information on non-invasive and invasive methods of prenatal diagnostics, karyotype analysis and DNA diagnostics). Pharmacogenetics/genomics, nutrigenetics/genomics. Gene therapy (possibilities, advantages and problems) and gene doping. Genetic vaccines. Drug development, biopharmaceutics.
3. Applications of Genetics in Everyday Life 2 (Agriculture, Industry)
Plant and animal breeding. Transgenic plants, animals and other organisms and their utilization in agriculture, food industry, and other fields of human occupation.
4. Applications of Genetics in Everyday Life 3 (Other Areas of Human Life)
DNA profiling, DNA phenotyping, genetic genealogy and forensic genetics (including its various branches – paternity searching, criminal science; identification of victims of natural and other disasters; history/archeology/paleothology; other utilization of DNA profiles).
5. From Genotype to Phenotype 1a or What Exactly is the Gene? (the Classical Genetics – Principal Terms and Mendel Postulates)
The main rules of inheritance (Johann Gregor Mendel a his postulates), their implications for phenotype expression in progeny generations. The „branching method“ and its utilization in the analysis of genotypic or phenotypic ratios. The main terms of „classical“ genetics, genetic nomenclature.
6. From Genotype to Phenotype 1b or What Exactly is the Gene? (the Classical Genetics – Expansion of Mendel Postulates and Their Limitations)
The validity and limitations of Mendel postulates in specific situations: intragenic interactions (incomplete dominance, codominance); multiple allelism; lethality; genocopies, phenocopies, pleiotropy; intergenic interactions (epistasis, inhibition/suppression, complementarity, gene redundancy, polymorphic interactions, cumulative duplicity); penetrance, variable expressivity; effects of environment on phenotype expression, genetic anticipation; maternal effect.
7. From Genotype to Phenotype 2 or What Exactly is the Gene? (Chromosomal Genetics Within the Context of Heredity Rules)
Chromosomal basis of the heredity. Main landmarks in the history of cytogenetics, chromosomal theory of heredity and its experimental proofs. Sex-linked, sex-limited and sex-influenced traits and their inheritance. Gene linkage and the violation of the rule of independent segregation of alleles. Uniparental and biparental non-Mendelistic inheritance associated with the existence of extranuclear DNA (and some other phenomenons) in eukaryotes.
8. From Genotype to Phenotype 3a or What Exactly is the Gene? (Molecular Genetics - DNA as the Genetic Material)
DNA and RNA as the genetic material (the discovery of nucleic acids, their chemical composition and structure, experimental proofs of their role as the genetic material).
9. From Genotype to Phenotype 3b or What Exactly is the Gene? (Molecular Genetics – Central Dogma or How to Get from DNA to Polypeoptide)
The evolving definition of the gene during the first half of the 20th century (1 gene = 1 enzyme, 1 protein, 1 polypeptide). tRNA and mRNA as mediators between DNA and polypeptide. The genetic code, how it was broken and what are its properties. The central dogma of molecular genetics and its subsequent modifications.
10. From Genotype to Phenotype 3c or What Exactly is the Gene? (Molecular Genetics – Problems with Gene Definition at the Molecular Level)
Why it is not possible to unambiguously define a gene at the physical/molecular level? Gene loci and associated complications (overlapping genes, genes inside other genes, gene segments, scrambled genes, moving genes). Transcriptional definition of gene and associated complications (the main structure of gene and its regulatory regions, operons, alternative start and end sites of transcription and translation, alternative and trans splicing of transcripts, RNA editing, alternative reading frames, stop codon readthrough, codon reassignment, recoding, translational bypass, trans translation, protein splicing, polyproteins, modifications of polypeptide ends, amino acid modifications, non-coding RNA, their main types and functions).
11. From Genotype to Phenotype 4 or What Can Also Affect the Inheritance and Phenotype Expression (Epigenetics)
The epigenetic inheritance (its definition, the main mechanisms and characteristics). The principal non-Mendelistic phenomenons associated with the epigenetic inheritance: X chromosome inactivation in mammals, parental imprinting, paramutation, positional effect, transcriptional and posttranscriptional gene silencing due to transgenes, environmental induction of heritable changes of gene expression, phenotypes associated with prions.
12. From Phenotype to Genotype/Gene 1a or How Is It Done (What Can BeDeduced from Hybridization: the First Steps of the Forward Genetic Analysis)
The forward and the reverse genetic analysis. Random and non-random mutagenesis; genetic screening and selection. Testing of genetic hypotheses based on the hybridization results (chi-squared test). Principles and limitations of the complementation and epistatic analyses and the suppressor/enhancer analysis.
13. From Phenotype to Genotype/Gene 1b or How Is It Done (Linkage Genetic Mapping - and Some Extras)
Genetic mapping based on recombination: main terms and fundamentals of the procedure, two-point and three-point tests for the determination of gene distance and order on a chromosome, linkage interference, mapping functions, linkage mapping using DNA markers, genetic polymorphisms (main types, their properties and utilization during mapping), restriction endonucleases and their utilization in genetic mapping.
14. From Phenotype to Genotype/Gene 1c or How Is It Done (Special Methods of Forward Genetic Analysis in Humans)
Pedigree symbols. Main types of monogenic inheritance and their recognition from genetic pedigrees (+ examples of human diseases with the respective type of inheritance). Di-, oligo- and polygenic inheritance (+ examples of human diseases with the respective type of inheritance). Problems and limitations of pedigree analysis. Genetic mapping in humans based on recombination (linkage and association mapping).
15. From Phenotype to Genotype/Gene 2 or How Is It Done (Cytogenetic Analysis)
The general scope of cytogenetics. Functional structures of eukaryotic mitotic (metaphasic) chromosome that are visible under microscope, morphological types of metaphasic chromosomes; karyotype, karyogram and ideogram. The main steps in the preparation of cytogenetic specimens. Homogenic and selective staining of eukaryotic chromosomes (including various types of chromosome banding). Cytogenetic nomenclature. Fluorescence in situ hybridization (its main principle, probe types, utilization for various purposes; mFISH, SKY, mBAND; GISH). Comparative genomic hybridization (CGH) and its utilization. MLPA and its utilization.
16. From Phenotype to Genotype/Gene 2 or How Is It Done (DNA Sequencing)
Sample preparation before DNA sequencing (basic principles). DNA amplification (basic principles of DNA cloning and PCR, methods of DNA amplification used by the current sequencing technologies). Sequencing technologies of the 1st, 2nd and 3rd generation, their principles, advantages and limitations (Sanger/dideoxy sequencing, pyrosequencing, pH sequencing, sequencing using cyclic reversible terminators (Illumina etc.), real-time sequencing, nanopore sequencing,ligation sequencing and some other sequencing technologies). Assembly and annotation of whole genome DNA sequence. Reference, consensus, ancestral genomic sequences; main databases of reference genomes.
17. Genome Characteristics, Structure and Organization 1 (Genome Definition and Main Characteristics)
The main data used for genome description (size; GC content; gene density, gene types and properties; repeat and regulatory sequences, ...). Sequence homology (the main types of gene homologs, gene families). Synteny during comparison of genomes among various organisms. Genome diversity and dynamics within species. Pangenomes.
18. Genome Characteristics, Structure and Organization 2 (Genomes of Viruses and Related Biological Entities)
Various types of viral genomes and their characterization (size; type of nucleic acid; segmented and multipartite genomes, recombination; informational content – coding and non-coding component; typical properties of viral genes and their organization...). Virophages and subviral agens (satelites and viroids) and their genetic information.
19. Genome Characteristics, Structure and Organization 3 (Genomes of Bacteria and Archaea)
Characterization of bacterial and archeal genomes: size; type of nucleic acid; various components; ploidy; informational content – coding and non-coding component; typical properties of bacterial genes and their regions; gene organization within the genome; various types of repeat sequences ... Structure and organization of bacterial / archaeal chromosome (DNA and protein components, DNA spiralization and superspiralization (and how to expres their type and degree), NAPs and their function, histones of archaea, various levels of chromosome organization from loops to macrodomains or compartments). Bacterial plasmides, their various types and properties, their utilization as cloning vectors.
20. Genome Characteristics, Structure and Organization 4a (Eukaryotic Nuclear Genome – Its Main Characteristics)
Characterization of the eukaryotic nuclear genome: size; chromosome numbers; informational content – coding and non-coding component; typical properties of eukaryotic genes and their regions; gene organization within the genome; various types of repeat sequences (main structural types, their localization and potential biological roles - tRNA, rRNA, histone genes, microsatallites, minisatellites, satellites). Basic structure of centromeres and telomeres.
21. Genome Characteristics, Structure and Organization 4b (Eukaryotic Nuclear Genome – Main Components of Chromatin)
The basic structure of chromatin (nucleosome, chromatosome). DNA and protein components of eukaryotic chromatin (histones and their chaperones; HMG and SMC proteins; histone modifications and DNA methylation writers and erasers, readers of these modifications; ATP-dependent chromatin remodelling proteins). Consequences of chromatin modifications for its organization and gene expression (euchromatin/heterochromatin; current ideas about chromatin states).
22. Genome Characteristics, Structure and Organization 4c (Eukaryotic Nuclear Genome – Structure and Organization During Interphase)
Original and current models of chromatin organization into higher-order structures. Nucleosome clutches, chromatin nanodomains and functional loops, topologically associated domains and chromatin loops (including the role of cohesins during their establishment and dynamics), chromosomal compartments. Chromatin association with various nuclear structures (LADs, NADs; SPADs, NUPACs, MARs/SARs). Chromosomal territories and chromosome kissing.
23. Genome Characteristics, Structure and Organization 4d (Eukaryotic Extranuclear Genomes)
Eukaryotic semi-autonomous organelles (mitochondria, plastids, MLO, apicoplast) end the endosymbiotic theory of their origin. The transfer of genetic information among nucleus, plastids and mitochondria. Genomes of semi-autonomous organelles (size; type of nucleic acid; informational content, typical properties of genes and their organization; ploidy; variability within and among species / organisms, 3D structure ...). Heteroplasmy, homoplasmy. Genome of apicoplast. Genome of nucleomorph. Cytoplasmic plasmids of some fungi.
24. Genomes During the Cell Cycle 1a (DNA Replication – Its Basic Course)
The main phases of cell cycles of eukaryotes, bacteria and archaea and their main checkpoints. Bidirectional DNA replication and its main mechanisms (replication origins; the course of initiation, elongation and termination; the components of replication apparatus necessary for these processes; common characteristics and differences among various organisms; DNA replication in the context of eukaryotic chromatin; how to keep replicated DNA molecules together).
25. Genomes During the Cell Cycle 1b (DNA Replication – Specific Types)
Replication of telomeric DNA. Various mechanisms of unidirectional DNA replication (displacement loop/strand displacement, rolling circle, rolling hairpin) of some organellar, plasmid and viral genomes. DNA replication utilizing recombination. DNA and RNA replication with the involvement of transcription and reverse transcription in some viruses.
26. Genomes During the Cell Cycle 2a (Chromosome Segregation – Main Components of This Process)
Chromosome segregation in bacteria and archaea. Eukaryotic karyokinesis: mechanisms of chromosome condensation in the M-phase of cell cycle; structure and function of various components of mitotic apparatus (kinetochor, MTOC and mitotic spindle, molecular motor proteins).
27. Genomes During the Cell Cycle 2b (Chromosome Segregation – the Course of Karyokinesis)
The individual phases of mitosis and the associated changes of structure and organization of chromosomes and mitotic spindle; The M (spindle) checkpoint of cell cycle.
28. Genetic Variation 1a (Sexual Reproduction and Sex Determination Independent of the Existence of Sex Chromosomes)
The main sources of genetic variation. Sexual reproductions – the main terms and characteristics, advantages and disadvantages. Mating types in unicellular eukaryotes. Genetic and non-genetic sex determination in multicellular eukaryotes – sex chromosome independent systems (environmental sex determination, haplodiploidy and pseudohaplodiploidy, cytoplasmic sex determination).
29. Genetic Variation 1b (Sexual Reproduction and Sex Determination Dependent on the Existence of Sex Chromosomes)
Sex chromosome systems (types and examples including the basic information on the molecular level of sex determination in organisms with these systems – particularly in vertebrates, Drosophila melanogaster and Caenorhabditis elegans). Sex chromosome evolution. Polygenic sex determination. The theory of gene balance and sex chromosome dosage compensation (including its main molecular mechanisms).
30. Genetic Variation 1c (Meiosis and Recombination)
Alternation between haploid and diploid state in various organisms, meiosis during the life cycles, gametogenesis. Meiosis (terminology, individual meiotic phases (with a particular focus on the prophase of the I. meiotic division) and the associated changes of structure and organization of chromosomes; specific properties of the I. and II. meiotic divisions). Homologic recombination of DNA during meiosis, its course, mechanisms and possible results (dHJ resolution, disolution, SDSA; the origin of crossing-over and non-crossing over based on these processes). Crossing-over interference. Genetic consequences of crossing-over in heterozygotes and their progeny. Meiotic gene conversion. Meiotic drive.
The horizontal transfer of genetic information and its main mechanisms in bacteria and archaea (transformation, transduction, capsduction, conjugation, vesiduction, etc.). Utilization of some of these processes for genetic mapping in bacteria. The horizontal transfer of genetic information between bacteria/archaea and eukaryotes, and among various eukaryotes. The possible consequences of the horizontal gene transfer at the phenotype level.
32. Genetic Variation 3a (Changes of DNA Sequence; the Origin of DNA Breaks and Other DNA Damage)
Heritable and non-heritable changes of DNA sequence. Mutation rate/frequency. Spontanneous, induced and adaptive mutations. Main mechanisms leading to the spontaneous changes of DNA sequence (base tautomery, base deamination, depurination/depyrimidination, DNA polymerase slippage). Dynamic mutations and their associated phenotypes. Oxidative DNA damage. Main types of physical and chemical mutagenes and mechanisms of their action (ionizing and non-ionizing radiation, base analogues, intercalating agens, alkylation, deamination and hydroxylation agens, etc.). Mutagenicity tests. Biological mutagenes (only abrief mention).
33. Genetic Variation 3b (Cell Response to DNA Damage)
The main steps in cell response to DNA damage in eukaryotes. SOS response in bacteria. Various systems of direct and indirect repair of single- or double strand DNA damage and the principles of their mechanisms (proofreading activity of DNA polymerase, fotoreactivation reparation, DNA alkyl transferases; base excision repair, nucleotide excision repair, mismatch repair; DSB repair based on the homologic recombination and non-homologous end-joining, other mechansims of DSB repair). The main systems of DNA damage tolerance and the principles of their mechanisms (TLS, template switching). Examples of human diseases/syndromes caused by mutations of DNA damage response genes.
34. Genetic Variation 3c (Mitotic Recombination)
Various types of recombination besides meiotic homologous recombination based on double strand DNA damage and repair. "Mitotic" recombination, its main types and its possible genetic consequences: equal or unequal sister chromatid exchange (SCE, USCE), intrachromatid recombination, exchange between nonhomologous chromosomes (NAHR), exchange between non-sister chromatids of homologous chromosomes resulting in loss of heterozygosity (LOH), gene conversion resulting in LOH. Programmed "mitotic" recombination, site-specific recombination, somatic recombination (examples of mating type switching in yeasts, bacteriophage lambda integration into bacterial chromosome, V(D)J recombination and class switch recombination in immunoglobuline or T-cell receptor genes).
35. Genetic Variation 4 (Classification of Mutations; Mutations According to Cell Type or Direction of Their Action)
Classification of mutations according to various points of view. Gametic and somatic mutations, their main characteristics and consequences. Genetic mosaics and chimeras. Direct and reverse mutations. Back and suppressor mutations, their various types and consequences. Enhancer mutations
36. Genetic Variation 5a (Mutations on a Small Scale)
Point/gene mutations and their main types (substitutions, insertions, deletions and their various subtypes); The effect of point/gene mutations on polypeptide sequence (and potential phenotypic consequences) in case they occur in exones (same sense, missense, nonsense, nonstop substitutions; aditions/deletions including frameshift mutations). Splicing, regulatory and polar mutations, their main types and consequences. Silent and neutral mutations.
37. Genetic Variation 5b (Transposable Elements and Some Other Mobile Genetic Elements; Mutations Caused by Them)
The discovery and definition of transposable elements, their classification according to various points of view, m,ain mechanisms of their transposition. Types and groups of mobile genetic elements in bacteria/archaea and eukaryotes. The consequences of mutations due to transposable elements; the role of transposable elements in genome evolution.
38. Genetic Variation 5c (Mutations on a Large Scale: Structural Aberrations of Chromosomes)
Chromosomal rearrangements: inversion, translocation, chromosome fusion, compound chromosomes, isochromosomes, ring chromosomes, deletions and microdeletions, duplications. Mechanisms of their origin and possible consequences on gene expression, fertility and the general phenotypic level; their evolutionary significance.
39. Genetic Variation 5d (Mutations on a Large Scale: Changes of Chromosome Numbers)
Changes of chromosome number: aneuploidy and its various types (nullisomy, monosomy, trisomy ...), euploidy and its various types (monoploidy / polyploidy, orthoploidy / anorthoploidy, paleopolyploidy / neopolyploidy, autopolyploidy / allopolyploidy, amfidiploidy). Mechanisms of their origin and possible consequences on gene expression, fertility and the general phenotypic level; their evolutionary significance. Mixoploidy, tissue-specific polyploidy, endopolyploidy (endomitosis, endocycling - polytenic chromosomes). Supernumerary chromosomes (marker chromosomes, B chromosomes, germline chromosomes). Programmed elimination of chromosomes of whole chromosome sets.
40. Genetic Variation 6 (Mutations According to Their Phenotypic Effect)
Gain-of-function and loss-of-function mutations and their various types (hypermorphic, neomorphic, hypomorphic, amorphic, antimorphic). Association between various types of mutatuions and cancer: protooncogenes, oncogenes, tumor-supressor genes, mutator genes (some main examples and basic mechanisms of their function). Lethal, conditionally lethal and conditional mutations.
41. The Basics of Quantitative Genetics
Continuous and discontinuous variation; meristic and treshhold traits. Multifactorial hypothesis od the inheritance of quantitatice traits. Main statistical parameters utilized by quantitative genetics. Components of phenotypic variation of quantitative traits and basic methods of their estimation. Heritability of quantitative traits, basic methods of its estimation a utilization in artificial selection / breeding. QTL and their identification (all methods of quantitative traits analysis and QTL only at the most basal level).
42. The Basics of Population Genetics 1 (Main Terms and Basic Principles)
The main terms of population genetics. Description of population genetic structure, diversity and variation (frequency of alleles and genotypes, population polymorphism and heterozygosity). Hardy-Weinberg law of the relationship between allelic and genotype frequencies in a population, HW equilibrium (HWE), its conditions and the testing of its existence in a population. The extension of HWE to polyploid organisms, multiallelic loci and sex-linked loci.
43. The Basics of Population Genetics 2 (Deviations from HWE 1)
Violations of HWE and its consequences for allelic and genotype frequencies in a population: nonrandom mating (assortative mating, inbreeding, etc.) in a population; genetic drift (the bottleneck effect, the founder effect, fragmentation of a population into subpopulations / merging of subpopulations; effective size of population, Wahlund principle and effect).
44. The Basics of Population Genetics 3 (Deviations from HWE 2)
Violations of HWE and its consequences for allelic and genotype frequencies in a population: migration; mutation, natural selection (directional, balancing and disruptive); genetic draft. Linkage equilibrium and disequilibrium in a population. Dynamic equilibrium in a population.
Last update: Holá Dana, doc. RNDr., Ph.D. (16.09.2025)
1. Úvod do genetiky
Čím se zabývá genetika, genomika a jejich podobory. Hlavní modelové organizmy genetiky a jejich vlastnosti.
2. Uplatnění genetiky v praxi 1 (medicína a farmacie)
Genetické poradenství (včetně základních informací o neinvazívních a invazívních metodách prenatální diagnostiky, vyšetření karyotypu a DNA diagnostice). Farmakogenetika/genomika, nutrigenetika/genomika. Genová terapie (možnosti, výhody a problémy) a genový doping. Genetické vakcíny. Cílený vývoj léčiv. Biofarmaceutika.
3. Uplatnění genetiky v praxi 2 (zemědělství, případně průmysl)
Šlechtění rostlin a živočichů. Transgenní rostliny, živočichové a jiné organizmy a jejich využití v zemědělství/potravinářství a průmyslu (případně k jiným účelům).
4. Uplatnění genetiky v praxi 3 (další oblasti lidského života)
DNA profily, DNA fenotypizace, genetická genealogie a forenzní genetika (včetně jejích různých podoborů) - využití v kriminalistice; při identifikaci obětí neštěstí apod.; v historii/archeologii/paleontologii; další využití.
5. Od genotypu k fenotypu 1a aneb Co je vlastně gen? (klasická genetika - základní pojmy a Mendelovy postuláty)
Základní pravidla dědičnosti (Johann Gregor Mendel a jeho postuláty), jejich důsledek pro fenotypový projev v generacích potomstva. Rozvětvovací metoda a její využití při analýzách štěpných poměrů. Základní genetické pojmy v pojetí "klasické" genetiky, genetická nomenklatura.
6. Od genotypu k fenotypu 1b aneb Co je vlastně gen?(klasická genetika - rozšíření a omezení Mendelových postulátů)
Platnost a omezení Mendelových postulátů: intragenové interakce (neúplná dominance, kodominance); mnohotný alelizmus; letalita; pleiotropie; genokopie, fenokopie; intergenové interakce (epistáze, inhibice/suprese, komplementarita, genová redundance, polymorfní interakce, kumulativní duplicita); penetrance, variabilní expresivita; vliv prostředí na fenotyp, genetická anticipace; maternální efekt.
7. Od genotypu k fenotypu 2 aneb Co je vlastně gen?(chromozomální genetika v souvislosti s dědičností znaků)
Chromozómová podstata dědičnosti. Hlavní historické milníky cytogenetiky, chromozómová teorie dědičnosti a její experimentální důkazy. Znaky pohlavně vázané, pohlavně ovládané a pohlavně ovlivněné a jejich dědičnost. Vazba genů a porušení pravidla o nezávislé segregaci alel. Uniparentální nemendelistická dědičnost spojená s existencí mimojaderné DNA (a některými dalšími jevy) u eukaryot.
8. Od genotypu k fenotypu 3a aneb Co je vlastně gen?(molekulární genetika - DNA jako genetický materiál)
DNA a RNA jako genetický materiál (objev nukleových kyselin, jejich složení a struktura, experimentální důkazy jejich funkce jako genetického materiálu).
9. Od genotypu k fenotypu 3b aneb Co je vlastně gen?(molekulární genetika - centrální dogma aneb jak se dostat od DNA k polypeptidu)
Vývoj pojetí genu během první poloviny 20. století (1 gen = 1 enzym, 1 protein, 1 polypeptid). tRNA a mRNA jako prostředníci mezi DNA a polypeptidem. Genetický kód, jeho rozluštění a vlastnosti. Centrální dogma molekulární genetiky a jeho postupné modifikace.
10. Od genotypu k fenotypu 3c aneb Co je vlastně gen?(molekulární genetika - problémy s definicí genu na molekulární úrovni)
Proč nelze gen jednoznačně definovat na fyzické / molekulární úrovni? Pojem lokus a s tím spojené komplikace (překrývající se geny, geny uvnitř genů, genové segmenty, "míchané" geny, "pohyblivé" geny). Transkripční definice genu a s tím spojené komplikace (základní struktura genu a jeho regulační oblasti, operony, alternativní počátky a konce transkripce a translace, alternativní a trans sestřih transkriptů, editace RNA, alternativní čtecí rámce, stop codon readthrough, codon reassignment, recoding, bypass během translace, trans translace, sestřih proteinů, polyproteiny, úpravy konců a další modifikace polypeptidů, nekódující RNA a jejich hlavní typy a funkce).
11. Od genotypu k fenotypu 4 aneb Čím také může být dána dědičná informace? (epigenetika)
Epigenetická dědičnost (definice, základní mechanizmy a charakteristiky). Hlavní nemendelistické jevy spojené s epigenetickou dědičností: inaktivace X chromozómu u savců, rodičovský imprinting, paramutace, poziční efekt, transkripční a posttranskripční umlčování genů v důsledku transgenoze, indukce dědičných změn prostředím, fenotypy spojené s priony.
12. Od fenotypu ke genotypu/genu 1a aneb Jak se co dělá (kontrolované křížení a co všechno se jím dá zjistit: první kroky přímé genetické analýzy)
Přímá a zpětná genetická analýza. Náhodná a cílená mutageneze; genetický screening a selekce. Testování genetických hypotéz na základě výsledků křížení (chí kvadrát test dobré shody). Komplementační a epistatická analýza (principy a omezení), supresorová/enhancerová analýza.
13. Od fenotypu ke genotypu/genu 1b aneb Jak se co dělá (rekombinační genetické mapování a něco navíc)
Rekombinační genetické mapování (základní princip a pojmy, určení vzdálenosti a pořadí genů na chromozómu pomocí dvoubodového a tříbodového testu, interference, mapovací funkce, mapování s využitím DNA markerů, genetické polymorfizmy (hlavní typy, jejich vlastnosti a využití při mapování), restrikční endonukleázy a jejich využití v genetickém mapování).
14. Od fenotypu ke genotypu/genu 1c aneb Jak se co dělá (speciální metody přímé genetické analýzy u člověka)
Rodokmenové symboly. Hlavní typy monogenní dědičnosti a jak je lze na základě rodokmenů rozeznat (+ příklady chorob s těmito typy dědičnosti). Di-, oligo- a polygenní dědičnost (+ příklady chorob s těmito typy dědičnosti). Problémy/omezení rodokmenové analýzy. Rekombinační genetické mapování u člověka (vazbová a asociační analýza).
15. Od fenotypu ke genotypu/genu 2 aneb Jak se co dělá (cytogenetická analýza)
Čím se zabývá cytogenetika. Mikroskopicky pozorovatelné funkční struktury eukaryotického mitotického (metafázického) chromozómu, morfologické typy metafázických chromozómů; karyotyp, karyogram a ideogram. Hlavní kroky přípravy cytogenetických preparátů. Homogenní a selektivní barvení eukaryotických chromozómů (včetně různých typů pruhování). Cytogenetická nomenklatura. Fluorescenční in situ hybridizace (základní princip, typy sond, využití k různým účelům; mFISH, SKY, mBAND; GISH). Komparativní genomová hybridizace (CGH) a její využití. MLPA a její využití.
16. Od fenotypu ke genotypu/genu 3 aneb Jak se co dělá (sekvenování DNA)
Příprava vzorků pro sekvenování DNA (základní kroky). Amplifikace DNA (základní principy klonování a PCR, metody amplifikace DNA používané v současných sekvenačních technologiích). Hlavní sekvenační technologie 1., 2. a 3. generace, jejich principy, výhody a nevýhody (dideoxy sekvenování, pyrosekvenování, pH sekvenování, sekvenování s využitím cyklických reverzibilních terminátorů (Illumina aj.), sekvenování v reálném čase, nanopórové sekvenování, sekvenování pomocí ligace a některé další technologie). Assembly a anotace celogenomové sekvence DNA. Referenční, consensus, ancestrální genomová sekvence, hlavní databáze referenčních genomů.
17. Vlastnosti, struktura a organizace genomů 1 (definice a hlavní charakteristiky genomů)
Hlavní údaje popisující genomy (členění, velikost; obsah GC párů; hustota, typy a vlastnosti genů; repetitivní sekvence, regulační sekvence ...). Chromozómová čísla u eukaryot. Sekvenční homologie (hlavní typy homologických genů, genové rodiny). Syntenie při srovnání genomů. Diverzita a dynamičnost genomu v rámci druhu. Pangenom, metagenom
18. Vlastnosti, struktura a organizace genomů 2 (genomy virů a příbuzných entit)
Různé typy virových genomů a jejich základní charakteristiky (velikost; typy nukleových kyselin; segmentované a multipartitní genomy a jejich výhody a nevýhody, rekombinace virových genomů; informační obsah - kódující a nekódující složka; charakteristické vlastnosti genů a jejich organizace ...). Virofágy a subvirální agens (satelity a viroidy) a jejich genetická informace.
19. Vlastnosti, struktura a organizace genomů 3a (genomy bakterií a archeí)
Základní charakteristiky genomů bakterií a archeí (velikost; typy nukleových kyselin; různé složky; ploidie; informační obsah - kódující a nekódující složka; charakteristické vlastnosti genů a jejich částí; organizace genů v genomu; různé typy repetitivních sekvencí ...). Struktura a organizace bakteriálního / archeálního chromozómu (DNA a proteinové složky, spiralizace a superspiralizace DNA (a jak vyjadřovat jejich typ a stupeň), NAPs a jejich funkce, archeální histony, různé úrovně organizace od smyček až po makrodomény, resp. kompartmenty). Plazmidy, jejich různé typy a vlastnosti (především u bakterií), jejich využití jako klonovacích vektorů.
20. Vlastnosti, struktura a organizace genomů 4a (jaderný genom eukaryot - základní charakteristiky)
Základní charakteristiky jaderných genomů eukaryot: velikost; počty chromozómů; informační obsah - kódující a nekódující složka; charakteristické vlastnosti genů a jejich částí; organizace genů v genomu; různé typy repetitivních sekvencí (z hlediska základních strukturních typů, lokalizace a případného funkčního významu - geny pro tRNA, rRNA, histony; mikro-, mini- a satelity); základní struktura centromer a telomer.
21. Vlastnosti, struktura a organizace genomů 4b (jaderný genom eukaryot - chromatin a jeho hlavní složky)
Základní struktura chromatinu (nukleozóm, chromatozóm). DNA a proteinové složky chromatinu (histony a jejich chaperony, HMG a SMC proteiny, proteiny posttranslačně modifikující histony či metylující DNA, proteiny rozpoznávající tyto modifikace, ATP-dependentní proteiny remodelující chromatin). Důsledky chromatinových modifikací pro organizaci chromatinu a genovou expresi (euchromatin/heterochromatin, současné představy o chromatinových stavech).
22. Vlastnosti, struktura a organizace genomů 4c (jaderný genom eukaryot - struktura a organizace v interfázním jádře nedělících se buněk)
Původní a současné modely organizace chromatinu do struktur vyššího řádu. Nukleozómové shluky, chromatinové nanodomény a funkční smyčky, topologicky asociované domény a chromatinové smyčky (včetně role kohezinů a hraničních elementů při jejich vzniku), chromozómové kompartmenty. Asociace chromatinu s různými jadernými strukturami (LADs, NADs, SPADs, NUPAC, MARs/SARs). Chromozómová teritoria a místa, kde se setkávají.
23. Vlastnosti, struktura a organizace genomů 4d (mimojaderné genomy eukaryot)
Semiautonomní organely u eukaryot (mitochondrie, plastidy, MRO, apikoplast) a endosymbiotická teorie jejich vzniku. Přenos genetické informace mezi jádrem, plastidy a mitochondriemi. Genomy mitochondrií a plastidů (velikost; typy nukleových kyselin; informační obsah, charakteristické vlastnosti genů a jejich organizace; ploidie; variabilita v rámci organizmu i mezi organizmy, 3D struktura ...). Heteroplazmie, homoplazmie. Genom apikoplastu. Genom nukleomorfu. Cytoplazmické plazmidy některých hub.
24. Genomy v průběhu buněčného cyklu 1a (replikace DNA - základní průběh)
Hlavní fáze buněčného cyklu eukaryot, bakterií a archeí a hlavní kontrolní body buněčného cyklu. Obousměrná replikace DNA a její hlavní mechanizmy (replikační počátky; průběh iniciace, elongace a terminace replikace DNA; složky replikačního aparátu nezbytné pro tyto fáze; společné rysy a odlišnosti u různých organizmů; replikace DNA v kontextu chromatinu; udržení replikované DNA při sobě).
25. Genomy v průběhu buněčného cyklu 1b (replikace DNA - specifické typy)
Replikace telomerové DNA. Různé mechanizmy jednosměrné replikace DNA (displacement loop/strand displacement, rolling circle, rolling hairpin) u některých organelárních, plazmidových a virových genomů. Replikace DNA založená na rekombinaci. Replikace DNA a RNA se zahrnutím transkripce a reverzní transkripce u některých virů.
26. Genomy v průběhu buněčného cyklu 2a (segregace chromozómů - zákadní principy a hlavní složky účastnící se tohoto procesu)
Segregace chromozómů u bakterií a archeí. Karyokineze eukaryot: mechanizmy kondenzace chromozómů v M-fázi buněčného cyklu; struktura a funkce různých složek mitotického aparátu (kinetochor, MTOC a dělící vřeténko, molekulární motory).
27. Genomy v průběhu buněčného cyklu 2b (segregace chromozómů - podrobnější průběh karyokineze)
Jednotlivé fáze mitózy a změny struktury a organizace chromozómů a dělícího vřeténka v jejich průběhu; princip M-kontrolního bodu.
28. Genetická variabilita 1a (pohlavní rozmnožování; determinace pohlaví nezávislá na existenci pohlavních chromozómů)
Hlavní zdroje genetické variability. Pohlavní rozmožování - hlavní pojmy a charakteristiky, výhody a nevýhody. Párovací typy u jednobuněčných eukaryot. Hlavní systémy determinace pohlaví u mnohobuněčných eukaryot: genotypová, environmentální (a přechody mezi nimi). Genotypová determinace pohlaví nezávislá na pohlavních chromozómech (haplodiploidní a pseudohaplodiploidní, cytoplazmatická).
29. Genetická variabilita 1b (pohlavní rozmnožování; determinace pohlaví spojená s existencí pohlavních chromozómů)
Systémy pohlavních chromozómů (různé typy a příklady včetně základních informací o molekulární úrovni - zejména u savců, ptáků, Drosophila melanogaster a Caenorhabditis elegans; "polygenní" determinace pohlaví). Evoluce pohlavních chromozómů. Koncept genové rovnováhy a kompenzace dóze pohlavních chromozómů (včetně hlavních známých mechanizmů).
Střídání haplo/diplofáze u různých organizmů, meióza v rámci životního cyklu, gametogeneze. Meióza: terminologie, jednotlivé meiotické fáze (se zvláštním zaměřením na profázi I. meiotického dělení) a změny struktury a organizace chromozómů v jejich průběhu; specifické vlastnosti I. a II. meiotického dělení. Proces homologní rekombinace DNA během meiózy, jeho mechanizmy a možná vyústění (dHJ resolution, disolution, SDSA; vznik crossing-over a non-crossing over v důsledku těchto procesů). Crossing-over interference. Genetické důsledky crossing-over u heterozygotů a jejich potomstva. Meiotická genová konverze. Meiotický tah.
Horizontální přenos genetické informace a jeho hlavní mechanizmy u bakterií a archeí (transformace, transdukce, kapsdukce, konjugace, vesidukce aj.). Využití některých těchto procesů k rekombinačnímu genetickému mapování u bakterií. Horizontální přenos genetické informace mezi bakteriemi/archei a eukaryoty, a mezi různými eukaryoty. Možné důsledky horizontálního přenosu genetické informace na fenotypové úrovni.
32. Genetická variabilita 3a (změny sekvence DNA; vznik zlomů aj. poškození DNA)
Dědičné a nedědičné změny sekvence DNA. Mutační rychlost/frekvence. Spontánní, indukované a adaptivní mutace. Hlavní mechanizmy vzniku změn sekvence DNA (tautomerie bází, deaminace bází, depurinace/depyrimidinace, sklouznutí DNA polymerázy). Dynamické mutace a fenotypy s nimi spojené. Oxidativní poškození DNA. Hlavní typy fyzikálních a chemických mutagenů a mechanizmy jejich působení (ionizující a neionizující záření, analogy bází, interkalační agens, alkylační, deaminační a hydroxylační látky aj.). Testy mutagenicity. Biologické mutageny.
33. Genetická variabilita 3b (reakce buněk na poškození DNA)
Hlavní kroky odezvy buněk na poškození DNA (DNA damage response; DDR). SOS odezva u bakterií. Různé typy systémů přímých a nepřímých oprav jednořetězcových a dvouřetězcových poškození DNA a jejich mechanizmy (proofreading aktivita DNA polymerázy, fotoreaktivační reparace, DNA alkyltransferázy; base excision repair, nucleotide excision repair, mismatch repair; opravy DSB založené na homologní rekombinaci a nehomologickém spojení konců, jiné mechanizmy oprav DSB). Hlavní systémy tolerance poškození DNA a jejich mechanizmy (TLS, template switching). Příklady chorob/syndromů u člověka spojené s mutacemi genů pro složky DDR systémů.
Různé typy rekombinace kromě meiotické homologní rekombinace, založené na vzniku a HR opravách dvouřetězcových zlomů. "Mitotická" rekombinace, její hlavní typy a její možné genetické důsledky: rovnoměrná či nerovnoměrná výměna mezi sesterskými chromatidami (SCE, USCE), intrachromatidová rekombinace, výměna mezi nehomologickými chromozómy (NAHR), výměna mezi nesesterskými chromatidami homologických chromozómů vedoucí ke ztrátě heterozygosity (LOH), genová konverze vedoucí ke ztrátě heterozygosity (LOH). Programovaná "mitotická" rekombinace, místně specifická rekombinace, somatická rekombinace (na příkladech změny párovacího typu u kvasinek, integrace bakteriofága lambda do bakteriálního chroozómu, V(D)J rekombinace a izotypového přesmyku v genech pro T-buněčné receptory nebo B-buněčné receptory/imunoglobuliny).
35. Genetická variabilita 4 (mutace podle typu buněk a podle směru působení)
Klasifikace mutací podle různých hledisek. Gametické a somatické mutace, jejich hlavní charakteristiky a důsledky. Genetické mozaiky a chiméry. Přímé a reverzní mutace. Zpětné a supresorové mutace a jejich různé typy a důsledky. Enhancerové mutace.
36. Genetická variabilita 5a (mutace malého rozsahu)
Bodové/genové mutace a jejich hlavní typy (substituce, adice, delece a jejich různé podskupiny). Vliv bodových/genových mutací na aminokyselinovou sekvenci polypeptidu (a možné fenotypové důsledky), pokud k nim dojde v kódujících oblastech (same sense, missense, nonsense, nonstop substituce; adice/delece včetně posunových mutací). Sestřihové, regulační a polární mutace, jejich hlavní typy a důsledky. Tiché a neutrální mutace.
37. Genetická variabilita 5b (transponovatelné elementy a některé jiné mobilní genetické elementy; mutace jimi vyvolané)
Definice a objev transponovatelných elementů, jejich klasifikace podle různých hledisek, hlavní mechanizmy transpozice, hlavní typy a skupiny mobilních genetických elementů u bakterií/archeí a eukaryot; různé důsledky mutací vyvolaných transponovatelnými elementy; transponovatelné elementy a evoluce genomu.
38. Genetická variabilita 5c (mutace velkého rozsahu: chromozómové přestavby)
Chromozómové přestavby: inverze, translokace, fúze chromozómů, spojené chromozómy, izochromozómy, kruhové chromozómy, delece a mikrodelece, duplikace. Mechanizmy jejich vzniku a možné důsledky pro genovou expresi, fertilitu a určité fenotypové projevy, role v evoluci.
39. Genetická variabilita 5d (mutace velkého rozsahu: změny počtu chromozómů)
Změny počtu chromozómů: aneuploidie a její různé typy (nullisomie, monosomie, trisomie ...), euploidie a její různé typy (monoploidie / polyploidie, ortoploidie / anortoploidie, paleopolyploidie / neopolyploidie, autopolyploidie / allopolyploidie + amfidiploidie). Mechanizmy jejich vzniku a možné důsledky pro genovou expresi, fertilitu a určité fenotypové projevy, role v evoluci. Mixoploidie, tkáňově specifická polyploidie, endopolyploidie (endomitóza, endocycling - polytenní chromozómy). Nadpočetné chromozómy (marker chromozómy, B chromozómy, germline chromozómy). Programovaná eliminace chromozómů nebo celých chromozómových sad.
40. Genetická variabilita 6 (mutace podle vlivu na fenotyp)
Ziskové a ztrátové mutace a jejich různé typy (hypermorfní, neomorfní, hypomorfní, amorfní, antimorfní). Souvislost mezi mutacemi různého typu a rakovinou: protoonkogeny, onkogeny, tumor-supresorové geny, mutátorové geny (hlavní příklady a základní mechanizmy jejich působení). Letální, podmíněně letální a podmíněné mutace.
41. Základy genetiky tzv. znaků kvantitativní povahy
Kontinuitní a diskontinuitní proměnlivost; znaky meristické a prahové. Multifaktoriální hypotéza dědičnosti kvantitativních znaků. Hlavní statistické parametry používané v genetice kvantitativních znaků. Složky fenotypové proměnlivosti kvantitativních znaků a základní metody jejich odhadu. Dědivost kvantitativních znaků, základní metody jejího odhadu a využití v umělé selekci/šlechtění. QTL a jejich identifikace. (všechny metody analýzy kvantitativních znaků a QTL jsou probírány jen ve velmi základním pojetí).
42. Základy populační genetiky 1 (hlavní pojmy a základní principy)
Hlavní pojmy populační genetiky. Popis genetické struktury, diverzity a variability populací (četnost alel a genotypů, polymorfizmus a heterozygotnost populace). Hardyho-Weinbergův princip vztahu mezi četnostmi alel a genotypů v populaci, HW rovnováha (HWE), předpoklady její platnosti a testování její existence v populaci. Rozšíření HWE principu na polyploidní organizmy, lokusy s více alelami, lokusy vázané na pohlavní chromozómy.
43. Základy populační genetiky 2 (odchylky od Hardyho-Weinbergovy rovnováhy 1)
Narušení HW principu a důsledky na četnosti genotypů / alel v populaci: nenáhodné párování (výběrové, příbuzenské aj.) v populaci; genetický drift (efekt hrdla láhve, efekt zakladatele, fragmentace na dílčí subpopulace/sloučení subpopulací; efektivní velikost populace, Wahlundův princip a efekt).
44. Základy populační genetiky 3 (odchylky od Hardyho-Weinbergovy rovnováhy 2)
Narušení HW principu a důsledky na četnosti genotypů / alel v populaci: migrace; mutace; přírodní selekce (usměrňující, stabilizující a disruptivní); genetický draft. Vazbová rovnováha a nerovnováha v populaci. Dynamická rovnováha populace.
Last update: Holá Dana, doc. RNDr., Ph.D. (16.09.2025)
