The main aim of the course is to introduce students to genetic principles and approaches in the context of human physiological and pathological states. The possibilities of prediction, prevention, diagnosis, and therapy of hereditary diseases are emphasized. Students are also introduced to new research findings in human genetics and genomics.
Last update: Šeda Ondřej, prof. MUDr., Ph.D. (30.07.2024)
Hlavním cílem předmětu je seznámit posluchače s genetickými principy a přístupy v oblasti fyziologických a patologických stavů člověka. Zdůrazněny jsou možnosti predikce, prevence, diagnostiky i terapie dědičně podmíněných chorob. Posluchači jsou rovněž seznámeni s novými výzkumnými poznatky v oboru lidské genetiky a genomiky.
Last update: Šeda Ondřej, prof. MUDr., Ph.D. (30.07.2024)
Literature - Czech
Doporučená literatura:
OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika (I.díl). 3. vydání. Praha : Karolinum, 2022. ISBN 9788024652214.
KOHOUTOVÁ, Milada, et al. Lékařská biologie a genetika. (II. díl). 3. vydání. Praha : Karolinum, 2024. 204 s. ISBN 978-80-246-5732-5.
PANCZAK, Aleš, et al. Lékařská biologie a genetika (III. díl). 2. vydání. Praha : Karolinum, 2019. 146 s. ISBN 9788024644523.
SNUSTAD, D. Peter a Michael J SIMMONS. Genetika. 2. vydání. Brno : muni PRESS, 2018. 844 s. ISBN 978-80-210-8613-5.
PRITCHARD, Dorian J a Bruce R KORF. Základy lékařské genetiky. 2. vydání. Praha : Galén, 2021. 242 s. ISBN 978-80-7492-513-9.
Last update: Šeda Ondřej, prof. MUDr., Ph.D. (16.07.2024)
Requirements to the exam
The examination in Human Genetics is oral. In order to participate in the exam, it is necessary to attend 2/3 of the lectures. At the beginning of the exam, students draw a trio of questions (corresponding to the topics of the syllabus, the exact list of questions will be published at the first lecture), followed by 15-20 minutes for preparation.
Last update: Šeda Ondřej, prof. MUDr., Ph.D. (21.07.2025)
Syllabus -
1. Introduction to human genetics
2. Human genome, human karyotype - human chromosomes
3. Heredity of traits in humans - monogenic traits
4. Inheritance of traits in humans - multifactorial traits, non-Mendelian inheritance
5. Interaction of the environment and the human genome - pharmacogenetics, nutrigenetics
6. Molecular basis of inherited diseases in humans
7. Genetic aspects of ontogeny. Teratogenesis
8. Oncogenetics
9. Fundamentals of population and evolutionary genetics in humans
10. Immunogenetics
11. Medical genetics
12. Research news in human genetics
Last update: Šeda Ondřej, prof. MUDr., Ph.D. (21.07.2025)
Hlavní tematické celky:
1. Uvedení do lidské genetiky
2. Lidský genom, lidský karyotyp - chromozomy člověka
3. Dědičnost znaků u člověka - znaky monogenní
4. Dědičnost znaků u člověka - znaky multifaktoriální, nemendelovská dědičnost
5. Interakce prostředí a genomu člověka - farmakogenetika, nutrigenetika
6. Molekulární podstata dědičných chorob u člověka
7. Genetické aspekty ontogeneze. Teratogeneze
8. Onkogenetika
9. Základy populační a evoluční genetiky u člověka
10. Imunogenetika
11. Lékařská genetika
12. Novinky z výzkumu v genetice člověka
Last update: Šeda Ondřej, prof. MUDr., Ph.D. (21.07.2025)
