Last update: doc. RNDr. Dana Holá, Ph.D. (29.07.2022)
Please note, the course is given in Czech language only.
During the course, students will solve various complex problems from plant, animal and human genetics (genetics of flower or seed pigmentation, genetics of animal coat colour, genetic diseases in humans, calculation of the degree of inbreeding/consanguinity, and will undergo basic training in cytogenetical methods. They will learn to practise their theoretical knowlege on the following genetic terms and rules:
1. Intra- and intergenic interactions (complete and incomplete dominance, codominance, lethality, decreased vitality, multiple allelism, complex loci, epistasis, complementarity, reciprocal interaction, etc.).
2. Sex-linked inheritance (sex-linked traits, sex chromosomes, inactivation of X chromosome in mammals, abnormal combinations of sex chromosomes).
3. Specific genotype-phenotype relationships (penetrance, variable expressivity, pleiotropy, genocopy, phenocopy)
4. Gene linkage and genetic mapping (determination of linkage phase, size and position of loci on chromosomes).
5. Human genetics and counselling (genealogical analysis, risk of inheriting of genetic diseases, autosomal/gonosomal/mitochondrial dominant/recessive diseases in humans).
6. Population genetics (Hardy-Weinberg law, changes in allelic and genotype frequencies of populations, inbreeding).
7. Cytogenetics (structure of chromosomes, mitosis, meiosis).
Last update: doc. RNDr. Dana Holá, Ph.D. (29.07.2022)
Cvičení je založeno především na řešení teoretických komplexních příkladů z oblasti rostlinné, živočišné i lidské genetiky a cytogenetiky, jeden den je věnován praktické přípravě cytogenetických preparátů a pozorování různých méně obvyklých cytogenetických struktur. Cvičení je organizováno tak, že jednotlivé dny týdenního turnusu jsou věnovány některé z níže uvedených tématik, obvykle v následujícím sledu:
1. Genetická analýza založená na křížení - pigmentace květu u rostlin (Salvia splendens)
2. Genetická analýza založená na křížení - pigmentace srsti a některé další znaky u živočichů (kočka)
3. Rodokmenová analýza vybraných závažných onemocnění a defektů u člověka (genetické poradenství)
4. Cytogenetika (mitóza, meióza, Barrovo tělísko)
5. Stanovení stupně příbuznosti (inbreedingu) - rodokmeny evropských královských rodin
Turnusy praktika obvykle začínají hned od prvního týdne letního semestru a většina jich jde přímo za sebou. Poslední turnus (nebo dva) bývá naopak až na konci výukového období letního semestru, múže být i během zápočtového týdne. Některé turnusy mohou být rozčleněny do dvou týdnů (4+1 nebo 3+2 dny) v souvislosti s velikonočními svátky či děkanským sportovním dnem.
V každém dnu je cíleně probíráno pouze jedno ucelené téma vycházející z reálné situace. Studenti jsou postupně prováděni různými kroky přímé genetické analýzy a teoreticky si (na základě údajů převzatých ze skutečných experimentů) vyzkouší a procvičí některé postupy genetických testů (chí kvadrát test, komplementační test, mapovací testy, interakční analýza, rodokmenová analýza, stanovení pravděpodobnosti rizika postižení, výpočet koeficientu příbuznosti u složitých rodokmenů apod.). Dále se seznámí na reálných případech s tím, jaké genetické jevy mohou tyto analýzy zkomplikovat a lépe si uvědomí, co některé genetické pojmy ve skutečnosti znamenají. Střídá se vždy výklad pedagoga, studentské řešení části úlohy (ve dvojicích nebo trojicích, s případnou nápovědou ze strany pedagoga, pokud je třeba), ukázka a vysvětlení správného výsledku a postupu řešení, navazující výklad pedagoga nezbytný pro další část úlohy, studentské řešení další části úlohy atd.
Během teoretické části cvičení by studenti měli získat dobrý přehled a pochopení především o následujících genetických pojmech a zákonitostech: intra- a intergenové interakce (úplná a neúplná dominance, kodominance, letalita, mnohotný alelismus, komplexní lokusy, epistáze, reciproká interakce, komplementarita aj.), dědičnost znaků vázaných na pohlaví (úplná a neúplná vazba na pohlaví, chromozómové určení pohlaví, inaktivace chromozómu X u savců, abnormální sestavy pohlavních chromozómů u savců a vliv na fenotyp), specifické vztahy mezi genotypem a fenotypem (penetrance, variabilní expresivita, pleiotropie, genokopie a fenokopie), základy genové vazby a rekombinačního mapování (určení vazbové fáze, určení vzdálenosti a pozice lokusů na chromozómu), genetická prognostika (genealogie, stanovení rizika postižení, dědičnost autozomálně a gonozomálně dominantní a recesívní, mitochondriální dědičnost), inbreeding.