Fundamentals of Medical Genetics - MB110P52

• Title: Základy lékařské genetiky
• Czech title: Základy lékařské genetiky
• Guaranteed by: Department of Anthropology and Human Genetics (31-110)
• Faculty: Faculty of Science
• Actual: from 2025
• Semester: winter
• E-Credits: 3
• Examination process: winter s.:
• Hours per week, examination: winter s.:2/0, Ex [HT]
• Capacity: 30
• Min. number of students: 5
• 4EU+: no
• Virtual mobility / capacity: no
• State of the course: taught
• Language: Czech
• Explanation: První přednáška proběhne 1.10.2025.
• Note: enabled for web enrollment
• Guarantor: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.
• Teacher(s): RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.; Mgr. Jana Drábová, Ph.D.
• Incompatibility : MB110P87

Annotation

Cyklus přednášek je cílen zejména, ne však výlučně, na posluchače bakalářského studia, kteří neuvažují v magisterském programu o specializaci na studium člověka či konkrétně genetiku člověka (a pro které Katedra antropologie a genetiky člověka nabízí pokročilejší kurzy Genetika v medicíně, Cytogenetika člověka I/II a další), ale přesto mají zájem určité penzum znalostí v této oblasti získat. Kurz klade důraz na aplikace genetiky v lékařských vědách. Cílem je seznámit posluchače s nejčastějšími geneticky podmíněnými chorobami, jejich diagnostikou v závislosti na typu dědičnosti a léčbou. Genetické aspekty známých chorob z pohledu z odborníků z lékařské praxe (klinických genetiků, odborníků na preventivní medicínu či civilizační choroby) v podobě několika přednášek, a propojení genetických znalostí s lékařskou/zdravotnickou praxí jsou nedílnou součástí kurzu. Teoretické přednášky doplňují exkurze do cytogenetické a/nebo molekulárně genetické laboratoře. Kurz předpokládá základní znalosti z obecné genetiky a buněčné biologie.

Last update: Daňková Pavlína, RNDr., Ph.D. (09.09.2023)

Literature

Thompson & Thompson: Klinická genetika. Nussbaum, McInnes, Willard. Triton, 6. vydání (2004)

Strachan, Goodship, Chinnery: Genetics and genomics in medicine. Garland Science (2015)

http://www.vrozene-vady.cz/prezentace/

https://www.seznamzpravy.cz/clanek/tech-technologie-veda-jsem-barvoslepy-ale-vetsinou-je-mi-to-jedno-podivejte-se-jak-vidim-svet-217379#utm_source=www.seznam.cz&utm_medium=sekce-z-internetu (dostupné 23.10.2022)

Last update: Daňková Pavlína, RNDr., Ph.D. (24.10.2022)

Requirements to the exam

Zkoušení probíhá ústně, studenti mají k dispozici prezentace přednášek a doporučenou literaturu. 

Last update: Daňková Pavlína, RNDr., Ph.D. (01.09.2023)

Syllabus

1. Úvod, vymezení problematiky; mutace a mutageneze (1.10.)

2. Prinicipy Mendelistické dědičnosti na příkladech monogenních onemocnění (8.10.)

3. Odchylky od monogenní dědičnosti (15.10.)

4. Multifaktoriální dědičnost - mechanismy, znaky s normální proměnlivostí vs. izolované vrozené vady / nemoci "dospělého" věku (22.10.)

5. Onemocnění vzniklá v důsledku kryptických přestaveb genomu (RNDr. Jana Drábová, Ph.D., 29.10.)

6. Celiakie jako model multifaktoriálně podmíněného onemocnění (doc. MUDr. Iva Hoffmanová, Ph.D., 2. LF UK a Fakultní nemocnice Motol, 5.11.)

7. Genetická vyšetření (RNDr. Anna Mészárosová, Ph.D., FN Motol, 12.11.)

8. Riziko zhoubných nádorů u dospělých pacientů po onkologické léčbě v dětství (RNDr. Dana Nováková, 2. LF UK a FNM, 19.11.)

9. Genetické poradenství - klinická genetika v praxi (MUDr. Martina Langová, Thomayerova nemocnice, 26.11.)  

10. Prevence genetických onemocnění. DNA skríninky (RNDr. Emanuel Žďárský, CSc., JČU, 3.12.)

11. Nutriční genetika a genomika (10.12.)

12. (17.12.2025) resty - dle domluvy

 

Exkurze: 16.12.2025

Laboratoř molekulární genetiky + Laboratoř cytogenetiky, Odd. lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice: v 7:55 hod., účastníci dle rezervačního seznamu (minimální počet pro uskutečnění exkurze jsou 4 studenti)

Last update: Daňková Pavlína, RNDr., Ph.D. (05.11.2025)