|
|
|
||
|
The course is designed as a weekly course in which students will learn about methods of studying human chromosomes, including their numerical and structural mutations. It includes methods of classical cytogenetics (banding techniques) and molecular cytogenetics (FISH, mFISH, mBAND, aCGH, aSNP, MLPA, qPCR, etc.). Individual parts of the course dedicated to specific methods combine theoretical explanation with practical exercises and demonstrations.
Last update: Šolc Roman, RNDr., Ph.D. (27.06.2025)
|
|
||
|
a) literatura pro zopakování základů Nussbaum R. L., McInnes R. R., Willard H. F.: Thompson & Thompson - Klinická genetika. Triton, 2004 Snustad D. P. & Simmons M.J.: Genetika. muniPRESS 2017 b) rozšiřující literatura Gersen S. L. & Keagle M. B.: The Principles of Clinical Cytogenetics. Springer 2013 Kočárek E., Pánek M., Novotná D.: Klinická cytogenetika I. Karolinum 2011 Mazura I. a kol.: Speciální metody molekulární biologie. Karolinum 2001 McGowan-Jordan J., Simons A., Schmid M. (eds.): ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Karger 2016 odborné články dle akutálního doporučení přednášejících Last update: Šolc Roman, RNDr., Ph.D. (27.06.2025)
|
|
||
|
Zápočet: absolvování praktických cvičení v rámci předmětu Zkouška: ústní přezkoušení z látky v rozsahu teoretických přednášek v rámci předmětu Last update: Šolc Roman, RNDr., Ph.D. (27.06.2025)
|
|
||
|
Tematické celky: 1) Repetitorium cytogenetiky člověka a úvod do cytogenetických metod 2) Metody klasické cytogenetiky (barvení chromosomů, G-pruhování) 3) Metody založené na hybridizaci (FISH, CGH, aCGH, aSNP) 4) Metody založené na amplifikaci (qPCR) 5) Metody založené na kombinaci hybridizace a amplifikace (MAPH, MLPA) 6) Exkurze do Centra nádorové cytogenetiky VFN (pruhování, FISH, mFISH, mBAND, aCGH, NGS) Last update: Šolc Roman, RNDr., Ph.D. (27.06.2025)
|
|
||
|
Po úspěšném absolvování předmětu student vysvětluje a aplikuje základní principy lidské cytogenetiky jako nástroje pro studium biologické variability člověka v kontextu zdraví a onemocnění. Student charakterizuje strukturu lidských chromosomů a rozlišuje numerické a strukturní chromosomové mutace na základě jejich cytogenetických projevů. Student je schopen popsat a porovnat principy klasických cytogenetických metod, zejména pruhovacích technik, a metod molekulární cytogenetiky (např. FISH, mFISH, mBAND, aCGH, aSNP, MLPA, qPCR), včetně jejich možností, limitů a typických oblastí využití. Na základě praktických cvičení student interpretuje základní cytogenetická data a vyhodnocuje výsledky analýz lidských chromosomů v modelových a reálných případech. Absolvent předmětu používá odbornou cytogenetickou terminologii a orientuje se v laboratorních postupech studia chromosomálních změn. Zároveň propojuje získané metodické znalosti s biologickými a medicínskými souvislostmi, zejména s dopady chromosomových aberací na fenotyp, reprodukci a lidské zdraví. Výsledky učení rozvíjejí schopnost studenta prakticky aplikovat laboratorní metody, kriticky pracovat s výsledky cytogenetických analýz a vytvářejí základ pro další studium humánní biologie, genetiky a příbuzných oborů na navazující úrovni. Last update: Šolc Roman, RNDr., Ph.D. (29.01.2026)
|