Cílem předmětu Biologie a genetika je poskytnout studentům solidní přehled současných poznatků z molekulární a buněčné biologie a genetiky se zaměřením na lékařskou problematiku a s důrazem na jejich návaznost na další studované předměty. Tyto poznatky jim umožní správné pochopení mnoha chorobných procesů a dědičných nemocí. Zároveň studenti získají praktické mikroskopické dovednosti a budou schopni analyzovat základní genetické experimenty a řešit úlohy a problémy z oblasti genetiky. Získané vědomosti budou nezbytným základem pro studium dalších předmětů studijního programu jako histologie, fyziologie, biochemie, mikrobiologie, patologie a předmětů klinických.
Last update: Křížková Zdenka (10.11.2017)
Literature - Czech
Povinná: Pritchard D.J., Korf B.R.: Základy lékařské genetiky. Galén 2007 Vlastní poznámky k přednáškám. Vyučujícím poskytnuté studijné materiály (hand-outy). Reischig J., Hatina J., Ludvíková M.: Obecná genetika, praktická cvičení. Lékařská fakulta v Plzni, Universita Karlova v Praze; 2013 Doporučená: Kohoutová M. a kol.: Lékařská biologie a genetika (II. díl), Nakladatelství Karolinum 2012 Nussbaum a kol.: Klinická genetika. Triton, 6. vydání
Last update: Ludvíková Marie, doc. MUDr., Ph.D. (18.09.2024)
Requirements to the exam - Czech
Požadavky ke zkoušce: získání zápočtů z obou semestrů, sylabus otázek https://ustav-biologie-lf-uk-v-plzni.webnode.cz/vyuka/sylaby/, podrobné požadavky k průběhu zkoušky https://ustav-biologie-lf-uk-v-plzni.webnode.cz/vyuka
Last update: Buriánková Martina, Mgr. (09.04.2020)
Syllabus - Czech
Přednášky z genetiky. Historie genetiky v návaznosti na současné poznatky (J. G. Mendel; T. H. Morgan; O. Avery; J. Watson; F. Crick; J. Monod). Struktura lidského genomu. Projekt mapování lidského genomu. Jaderný genom. Genové a negenové oblasti DNA. Repetitivní oblasti DNA. Mobilní elementy lidského genomu. Mitochondriální genom. Nestabilita lidského genomu - změny v genetické informaci. Genové mutace. Klasifikace genových mutací. Dynamické mutace. Polymorfizmy DNA. Typy polymorfizmů DNA a jejich význam. Proces mutageneze. Mutageny (chemické, fyzikální, biologické). Mutace spontánní a indukované a jejich mechanizmy. Opravné systémy DNA. Vybrané syndromy podmíněné poruchami reparačních mechanizmů. Strukturní a numerické aberace chromozomů. Mechanizmy a důsledky chromozomálních aberací. Robertsonská translokace. Základy klinické cytogenetiky. Metody klinické cytogenetiky. Inaktivace X chromozomu. Genomický imprinting. Zákonitosti přenosu genetické informace. Mendlovy zákony. Monogenní dědičnost. Typy monogenní dědičnosti. Atypické způsoby dědičnosti. Genová vazba. Interakce alelních a nealelních genů. Polygenní dědičnost a multifaktoriální dědičnost. Kvalitativní a kvantitativní dědičné znaky. Genetická analýza kvantitativních znaků. Studie dvojčat. Heritabilita. Genetika komplexních chorob. Geneticky podmíněné choroby. Molekulární a biochemická podstata dědičných chorob. Hemoglobiny a hemoglobinopatie. Vrozené odchylky metabolizmu. Vybrané enzymopatie. Receptory a poruchy jejich funkce. Familiární hypercholesterolémie. Poruchy molekulárního transportu. Cystická fibróza. Poruchy struktury buněk. Duchennova muskulární dystrofie. Imunogenetika. Mechanizmy imunitní odpovědi. Struktury imunoglobulinů. Genetická podstata diverzifikace imunoglobulinů. Somatické přestavby. Alelická exkluze. Izotypový přesmyk. Antigenní receptory T-buněk. Hlavní histokompatibilní komplex. Polymorfizmus a dědičnost HLA haplotypů. HLA a asociace s chorobami. Genetické aspekty vývoje. Proces fertilizace. Diferenciace buněk a tkání. Geny a genová exprese v průběhu vývoje. Působení a uspořádání genů HOX. Kmenové buňky. Nádorové kmenové buňky. Vývojová genetika a vrozené vady. Reprodukční genetika. Určení pohlaví u člověka. Molekulární podstata nádorů I. Biologie nádorového růstu a charakteristika nádorů. Nádorové mikroprostředí. Produkce energie v nádorech. Warburgův efekt. Molekulární základ nádorů. Kancerogeneze. Molekulární podstata nádorů II. Protoonkogeny a jejich úloha v regulaci buněčného množení. Mechanizmy měnící funkci protoonkogenů. Tumor supresorové geny. Mutace v tumor supresorových genech. Charakteristika vybraných cancer-related genů. Mutátorové geny. Epigenetika nádorů. Hereditární a sporadické nádory. Vrozené dispozice vzniku nádorů. Farmakogenetika - farmakogenomika. Farmakogenetické interakce. Metody a význam farmakogenomiky. Nutrigenetika-nutrigenomika. Nutrigenetické interakce. Cíle nutriční genomiky. Genetika ve stomatologii. Geny zahrnuté ve vývoji zubů. Příklady geneticky podmíněných vad a chorob orofaciální oblasti. Metody studia genu. Metody studia chromozomů. Metody a principy molekulární diagnostiky. Přímá a nepřímá DNA diagnostika. Vybrané kapitoly z lékařské genetiky (genetické poradenství, genetická prognóza, prenatální diagnostika, možnosti léčby dědičných chorob, etické a právní problémy lékařské genetiky).
Praktika a semináře z genetiky.Mutace, Monohybridismus a ověřování štěpných poměrů. Dihybridismus, polyhybridismus a rozvětvovací metoda. Genová vazba I. Genová vazba II. Dědičnost a pohlaví. Genové interakce a polygenní dědičnost. Systém krevních skupin a mnohotná alelie. Imunogenetika a HLA systém. Genealogie. Populační genetika a Hardy-Weinbergův zákon. Genetická prognóza. DNA diagnostika. Závěrečný zápočtový test
Last update: Ludvíková Marie, doc. MUDr., Ph.D. (18.09.2024)
Learning resources - Czech
Moodle kurz ZUBNÍ LÉKAŘSTVÍ – Biologie a genetika I a II – přednášky
