|
|
|
||
|
Současný stav, nejnovější možnosti a perspektivy reprodukční medicíny a reprodukční genetiky na základě pokroku reprodukční endokrinologie, molekulární diagnostiky poruch reprodukce, klinické genetiky, molekulární genetiky a cytogenetiky s uvedením nejnovějších metod časné prevence, diagnostiky a léčby dysfertility. Last update: Čechová Jana, Mgr. (10.02.2019)
|
|
||
|
Zápočet bude získán automaticky při účasti minimálně na 4 dnech výuky z 5 s povolením maximálně jedné neomluvené absence.
Last update: Kostohryzová Lenka (08.02.2023)
|
|
||
|
Zkouška není.
Last update: Kostohryzová Lenka (08.02.2023)
|
|
||
|
Cíl: Současný stav, nejnovější možnosti a perspektivy reprodukční medicíny a reprodukční genetiky na základě pokroku reprodukční endokrinologie, molekulární diagnostiky poruch reprodukce, klinické genetiky, molekulární genetiky a cytogenetiky s uvedením nejnovějších metod časné prevence, diagnostiky a léčby dysfertility. Témata: Základní problémy poruch plodnosti a asistované reprodukce u člověka. Genetické základy diferenciace reprodukčního systému. Etické a právní základy asistované reprodukce, reprodukční genetiky a časné genetické prevence dysfertility. Nové poznatky o patogenezi meiosy a poruch vyzrávání gamet. Genetická a epigenetická rizika zevního prostředí u dysfertility a jejich diagnostika. Prevence a léčba, prekoncepční, preimplantační a prenatální péče. Současné možnosti detekce instability DNA a dysfertility, spojené se zvýšeným rizikem vzniku nových variant DNA, patologických mutací, a tím i poruch prenatálního vývoje, vzniku nádorů. Rizika hormonálních disruptorů, chronického stresu, léků, drogové závislosti, poruch životního stylu a poruch výživy. Rizika hormonální, onkologické terapie a škodlivých faktorů zevního prostředí. Nejnovější metody molekulárně genetického a cytogenetického vyšetření chromosomálních aberací, mikrodelecí a subdelecí chromosomu Y, instability DNA somatických buněk, gonadálních tkání a gamet k detekci poruch fertility. Vyšetření polymorfismu genů LH, polymorfismů receptorových genů pro FSH, LH a androgenního receptoru, mutací CFTR genu, a jejich význam v prevenci, diagnóze a léčbě dysfertility a časných poruch prenatálního vývoje. Genetické/epigenetické problémy mužské dysfertility, nejnovější metody andrologického vyšetření spermií a jejich využití v klinické andrologii k prevenci, diagnóze a léčbě poruch reprodukce u mužů. Imunologické problémy dysfertility. Trombofilní mutace a mutace CFTR genu a dalších genů s rizika dysfertility.a dalších závažných chorob, ohrožujících reprodukci, normální prenatální a postnatální vývoj. Specializované reprodukčně genetické poradenství. Diagnostika a léčba ženské infertility, risika kontrolované hormonální ovariální stimulace v asistované reprodukci; prevence ovariálního hyperstimulačního syndromu a dalších rizik hormonální terapie farmakogenetickou individualizací hormonální léčby a rizika asistované reprodukce pro prenatální a postnatální vývoj dětí. Klinicko genetické a epigenetické příčiny dysfertility mužů a žen. Sexuologické příčiny dysfertility. Laboratorní metody asistované reprodukce a klinické embryologie s morfokinetickým, molekulárně cytogenetickým a molekulárně genetickým hodnocením vývoje embryí a rizika asistované reprodukce pro prenatální a postnatální vývoj dětí. Faktory ovlivňující úspěch fertilizace in vitro a volba optimálních metod asistované reprodukce, rizika IVF a dalšího prenatálního a postnatálního vývoje dětí. Kryopreservace gamet a gonád u dětských a dospělých onkologických pacientů pro další reprodukci; ochrana gonád při onkologické terapii, pro retransplantace po kryopresevaci gonadálních tkání, oocytů u dětí a dospělých po úspěšné, ale gonadotoxické onkologické terapii, k prevenci postklimakterických syndromů či u indikované odložené reprodukci. Transplantace dělohy u syndromu agenese dělohy a perspektivy transplantace ovarií a testes k léčbě nejtěžších ztrát reprodukčních gonadálních hormonálních funkcí, především po úspěšné, ale gonadotoxické onkologické terapii u dětí a dospělých. Preimplantační/prenatální diagnostika oocytů, polárních tělísek, blastomer a trofoektodermu časných embryí, k prevenci patologických chromosomálních aberací či specifických mutací k prevenci a léčbě poruch fertility a opakovaných potratů či těžkých monogenních chorob. Využití PGD k terapii fatálních, nevyléčitelných monogenních poruch kmenovými buňkami pupečníkové krve. Současné možnosti využití genové terapie, kmenových buněk a indukovaných kmenových buněk v reprodukční genetice a medicíně. Význam nutrigenomiky a mikrobiomu střevních bakterií jako „druhého lidského genomu“ v prekoncepční a prenatální prevenci poruch reprodukce. Zodpovědná osoba: doc. MUDr. Milan Macek, CSc. Last update: Dimitriou Alena, Bc. (19.04.2022)
|