|
|
||
|
Klinická (lékařská) genetika je velmi dynamicky se rozvíjející lékařský obor. Jeho cílem je aplikace výsledků výzkumu z oblasti obecné i experimentální genetiky v medicíně, zejména zkoumání vlivu genetických a epigenetických vlivů na vznik lidských chorob a vad, včetně rozvoje hereditárních nádorových syndromů. Dalším důležitým cílem oboru je zajistit genetickou prevenci v rodině nemocných (tj. u osob se zvýšeným genetickým rizikem) a zajistit rovněž možnost reprodukční volby pro pacienty nebo jejich rodiny. V současné době tento obor se stále více stává partnerem všech ostatních medicínských oborů z hlediska diagnostiky a léčby všech dědičných (hereditárních) onemocnění, a to jak vzácných (monogenních) onemocnění tak i polygenně podmíněných „častých“ onemocnění nebo vrozených vad, jež postihují všechny orgánové systémy. V tomto ohledu má klinická genetika „koordinační roli“ s ohledem na mezigenerační dopady genetických onemocnění a významně se podílí na rozvoji např. farmakogenetiky, imunogenetiky, kardiogenetiky, neurogenetiky a onkogenetiky. Významným způsobem rovněž doplňuje problematiku molekulární patologie vzhledem k tomu, že kombinuje dopady zárodečné a somatické variace v lidském genomu. Aplikace výzkumu lidského genomu, bioinformatických postupů a umělé inteligence, studium korelací genotypu s fenotypem (tj. prezentací a klinickým průběhem onemocnění), vlivu negenetických faktorů na manifestaci chorob a farmakogenetických přístupů v terapii, přispěly zásadní měrou k pokroku v medicíně. Klinická genetika hraje klíčovou roli v přivedení těchto poznatků do praxe, v jejich správné interpretaci a neposlední řadě v managementu interdisciplinární spolupráce a péče o rodiny s výskytem genetických chorob. Předmět je koncipován k pochopení těchto komplexních souvislostí. Jedná se o týdenní blok přednášek a praktických cvičení, které zahrnují i spolupráci při praktických demonstracích zdravotně sociální problematiky ve spolupráci s Českou asociací pro vzácná onemocnění. Součastí bloku jsou i genetické vyšetřovací metody, interpretace výsledků, metody výpočtu genetických rizik nebo práce s genetickými databázemi. Last update: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
|
|
||
|
Studenti 4. ročníku si v předmětu klinické genetiky osvojí základní znalosti z oblasti klinické a molekulární genetiky. Výuka je koncipována do těchto tematických okruhů:
1. Cíle genetického vyšetření - Genetické poradenství - stanovení přesné genetické diagnózy, určení etiologie, podílu genetických a negenetických faktorů, vytipování rizikových členů v rodině, výpočty genetických rizik, návrh preventivních opatření 2. Genetické vyšetřovací metody - cytogenetické - karyotyp, FISH,, array CGH, molekulárně genetické vyšetřovací metody- PCR, sekvenování dle Sangera a sekvenování nové generace (masivně paralelní sekvenování). 3. Metody genetické prevence - prekoncepční, prenatální a perinatální péče (včetně reprodukční genetiky), prenatální a preimplatační genetické testování, primární prevence vrozených vývojových vad, laboratorní metody v perikoncepční péči. 4. Syndromologie, dysmorfologie, reverzní fenotypování, využívání nejmodernějších metod v syndromologii (3D skenování) a genetických databází v praxi. 5. Onkogenetika. 6. Kardiogenetika včetně problematiky náhlé smrti a genetiky poruch dalších orgánů, jako je např. nefrogenetika, genetika smyslových poruch nebo vrozené poruchy metabolismu. 7. Neurovývojová onemocnění včetně neurodegenerativních onemocnění, syndromových a nesyndromových poruch intelektu a poruch autistického spektra (PAS). 8. Farmakogenetika. Last update: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
|
|
||
|
Podmínkou udělení zápočtu je absolvování výuky předmětu s maximální omluvenou absencí 20 % z celkového počtu hodin výuky; v praxi se jedná o jeden omluvený den.
Jednu další absenci lze akceptovat na základě lékařského či jiného relevantního potvrzení.
Podmínkou přístupu ke zkoušce je zápočet a znalost učiva, shrnutého ve zkušebních otázkách. Last update: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
|
|
||
|
Povinná literatura:
Maříková T.: Klinická genetika : praktické aplikace (A) (dostupné také jako e-kniha) Pritchard D. J.: Základy lékařské genetiky Bory P., Matthijs G.: Všichni jsme GENiální: Lidská genetika slovem a obrazem
Doporučená literatura:
Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací Lebl, J.: Kazuistiky z molekulární genetiky Passarge, E.: Color atlas of genetics, 2013 (E), 2007 Collins, F.: Řeč života Jorde, L.B., John, C.C., Bamshad, M.J. : Medical Genetics: With STUDENT CONSULT Online Access Read, A. , Donnai, D. : New Clinical Genetics Sermon. K., Viville, S.: Textbook of Human Reproductive Genetics Strachan, T., Goodship, J., Chinnery, P.: Gennetics and genomics in medicine Harper, P.S.: Practical genetic counselling: 6th ed. Oxford University Press, 2004 Kočárek, E.: Klinická cytogenetika I. MOODLE: https://dl1.cuni.cz/course/index.php?categoryid=147 Last update: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
|
|
||
|
Obsahovou náplní zkoušky je vylosování tří zkouškových otázek (kombinace jsou předem určeny) a jejich následné zodpovězení.
Otázky ke zkoušce z Klinické genetiky 2024/2025:
1. Specifické aspekty genetického poradenství 2. Role klinického genetika v multidisciplinární péči 3. Etiologie vrozených vad a genetických onemocnění 4. Farmakogenetika, „Direct to consumer“ (DTC) testování 5. Vzácná onemocnění, pacientské organizace 6. Genealogická analýza 7. Konsanguinita, rizika, opatření 8. Charakteristika AD dědičnosti, příklady onemocnění 9. Charakteristika AR dědičnosti, příklady onemocnění 10. Charakteristika X-vázané dědičnosti, příklady onemocnění 11. Mitochondriální dědičnost, příklady onemocnění 12. Multifaktoriální dědičnost, příklady, rizika 13. Nejčastější genetická onemocnění 14. Nejčastější dědičné poruchy metabolismu 15. Mikrodeleční syndromy 16. Chromozomální instabilita a její klinický význam 17. Nejčastější vrozené vývojové vady - diagnostika, etiologie, prevence 18. Novorozenecký screening 19. Genetická rizika věku matky a otce 20. Stanovení genetických rizik (monogenní a multifaktoriální choroby) 21. Využití databází v klinické genetice 22. Prenatální screening I. a II. trimestru 23. Primární prevence genetických onemocnění 24. Prenatální genetická péče 25. Preimplantační genetické testování 26. Neinvazivní metody prenatální diagnostiky 27. Invazivní metody prenatální diagnostiky 28. Ukončení gravidity z genetické indikace 29. Základní syndromy podmíněné aberacemi chromozomů 30. Klinicko-genetické vyšetření dysmorfického pacienta 31. Využití cytogenetického vyšetření v klinické genetice 32. Využití molekulární a genomické diagnostiky v klinické genetice 33. Nové laboratorní genetické metody a jejich dopad na klinickou genetiku a další medicínské obory 34. Syndromy dědičné nádorové predispozice 35. Geny predisponující k nádorům 36. Nefrogenetika 37. Genetika mentální retardace a autismu 38. Neurogenetika 39. Onemocnění s expanzí repetitivních sekvencí 40. Genetika smyslových poruch 41. Nejčastější syndromy s vrozenou srdeční vadou 42. Genetika kardiomyopatií a arytmogenních syndromů 43. Možnosti léčby dědičných chorob 44. Genová terapie 45. Spolupráce genetika s patologem 46. Spolupráce genetika a odborníka v oboru zobrazovacích metod 47. Spolupráce genetika a infektologa, pneumologa 48. Indikace genetického vyšetření v praxi ortopeda a anesteziologa 49. Indikace genetického vyšetření v praxi PLDD 50. Indikace genetického vyšetření v praxi PL 51. Indikace genetického vyšetření v praxi gynekologa 52. Indikace genetického vyšetření v praxi dětského neurologa 53. Indikace genetického vyšetření v praxi neurologa pro dospělé 54. Indikace genetického vyšetření v praxi psychiatra 55. Indikace genetického vyšetření v praxi neurochirurga a anesteziologa 56. Indikace genetického vyšetření v praxi kardiologa 57. Indikace genetického vyšetření v praxi dermatologa 58. Indikace genetického vyšetření v praxi imunologa a revmatologa 59. Indikace genetického vyšetření v praxi stomatologa 60. Indikace genetického vyšetření v praxi očního lékaře 61. Indikace genetického vyšetření v praxi ORL lékaře a foniatra 62. Indikace genetického vyšetření v praxi endokrinologa 63. Indikace genetického vyšetření v praxi neonatologa 64. Indikace genetického vyšetření v praxi nefrologa a urologa 65. Indikace genetického vyšetření v praxi onkologa 66. Indikace genetického vyšetření v praxi chirurga
Last update: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
|
|
||
|
Úvod do klinické genetiky Význam genetického poradenství Multidisciplinární genetická péče Základy klinické dysmorfologie: aneb co je ještě norma Moderní přístupy měnící klinickou genetiku (3D morfometrie, NGS) Genetické databáze Praktická cvičení z dysmorfologie Role genetika v perikoncepční, prenatální a perinatální péči, laboratorní metody v perikoncepční péči, teratologie Dědičné poruchy metabolismu a novorozenecký screening Kardiogenetika a diagnostické situace Onkogenetika a diagnostické situace Genetika pediatrické neurologie, mitochondriální poruchy, neurogenetika Genetika smyslových poruch Genetika v imunologii Geneticky podmíněné nefropatie Genetika mentálních retardací a poruch autistického spektra Genová terapie Genetika v medicíně, genetika multifaktoriálních chorob, epigenetika, farmakogenetika, personalizovaná medicína Akutní genetika: Vyšetření post mortem po náhlé smrti Last update: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
|