SubjectsSubjects(version: 964)
Course, academic year 2024/2025
   Login via CAS
Genetics and Molecular Biology II - D0605044
Title: Genetika a molekulární biologie II
Guaranteed by: Department of Biology and Medical Genetics (13-716)
Faculty: Second Faculty of Medicine
Actual: from 2014
Semester: winter
Points: 7
E-Credits: 7
Examination process: winter s.:
Hours per week, examination: winter s.:3/3, C+Ex [HT]
Extent per academic year: 15 [weeks]
Capacity: unknown / unknown (unknown)
Min. number of students: unlimited
4EU+: no
Virtual mobility / capacity: no
Key competences:  
State of the course: not taught
Language: Czech
Teaching methods: full-time
Level:  
Guarantor: RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.
Classification: Biology > External Subjects
Examination dates   Schedule   Noticeboard   
Annotation - Czech
Předmět je součástí komplexu povinných studijních předmětů Seznamuje se základními poznatky v oblasti klinické genetiky a lékařské biologie.
Last update: HABET (14.01.2014)
Aim of the course - Czech

Hlavním cílem je získat základní přehled v biologii, naučit se základní pravidla dědičnosti, nastínit základy aplikované genetiky, poznat způsoby evolučního ekologického biologického myšlení.

Last update: HABET (14.01.2014)
Literature - Czech

Kyra Michalová: Úvod do lidské cytogenetiky, Brno IDVPZ, 1999

Thompson, Thompsonová: Klinická genetika

Last update: HABET (14.01.2014)
Syllabus - Czech
Syllabus přednášek:

1. Základní metody klinické genetiky,genealogie, genetické poradenství, zásady genetické konzultace

2. Základní metody klinické cytogenetiky, korelace karyotypu a fenotypu,mozaicismus a genetický imprinting

3. Vyšetření karyotypu pomocí proužkovacích metod, barvicí metody, orientační vyšetření sex chromatinu a Y chromatinu

4. Molekulární cytogenetika, fluorescenční in situ hybridizace (FISH),sondy,

mnohobarevné znázorňování chromozomů a lokusů.

5. Proužkovací metody I. - G pruhy a Q pruhy

6. Proužkovací metody II - R pruhy, C pruhy a T pruhy, varianty metod, NOR metoda

7. Klinická genetika a dysmorfologie

8. Teratologie a mutageneza

9. Syndromologie a symptomatologie vad a syndromů, anatomie genů, klinická molekulární genetika

10. Biochemie vrozených vad

11. Histopatologie a patobiomechanika genetických onemocnění ,materiálové vlastnosti tkání a buněk /organel/ u geneticky podmíněných vad

12. Metody prekoncepční, perikoncepční péče

13.Prenatální péče a prenatální diagnostika, invazivní a neinvazivní metody vyšetřování, biopsie (aspirace) choria, časná a klasická amniocentéza, kordocentéza, fetoskopie, fetoskopické biopsie, ultrasonografie plodu,magnetická resonance

14.Molekulární biologie a molekulární genetika - úvod, poznání ultrastruktury buňky a

nukleových kyselin

15. Základní metody molekulární biologie - denaturace a renaturace, hybridizace DNA, PCR / polymerázová řetězová reakce/,

enzymologie nukleových kyselin - restrikční endonukleázy,exonukleázy, polymorfismus restrikčních míst, LCR - ligázová řetězová reakce

16. Základní elektroforetické metody v molekulární biologii - elektroforetické metody třídění fragmentů DNA - Southernův blotting, fragmentů RNA - Northernův blotting

a bílkovin - Western blott

17. Molekulární proby - sondy , radioaktivní, fluorescenční, ASO , jednořetězcová analýza,

přímá a nepřímá molekulární diagnostika, sekvenční analýza

18. Polymorfismus nukleových kyselin a fingerprinting v soudním lékařství a v kriminalistice

19. Etické problémy v klinické genetice,informovaný souhlas, pseudoetické problémy

možnosti využití a zneužití genetických poznatků

20. Genetika neplodnosti a poruch fertility, metody asistované reprodukce, umělé oplození

(inseminace ), heterologní,homologní, fertilizace in vitro

21.Onkologická genetika, teorie vzniku nádorů, gerontologická genetika

  • teorie stárnutí, geneticky podmíněné stavy vedoucí k vzniku nádorů

22. Genetická prognostika, rozdíly mezi mendelovskou a polygenní, polyfaktoriální dědičností, využití pravděpodobnostních a matematických metod v genetice a biologii

23. Dermatoglyfika jako pomocné laboratorní vyšetření, identifikace osob a chorob,

základy metodologie

24. Základní filosofické a historické aspekty genetiky a biologie,

biologie jako ideologie

25. Genová terapie, genové inženýrství, transgenní rostliny a transgenní zvířata, pro a proti, vývoj vektorů, perspektivy, vize a realita

Syllabus seminářů a praktik

1a. Genetické poradenství, sestavení rodokmenu /popř. vlastního/, seznámení s pravidly genealogické logiky, genetického interview - osobní a gynekologická anamnéza, práce se zdravotnickou dokumentací

1b. Molekulárně genetické metody vyšetřování pacientů

2a. Matematické metody v biologii, procvičování příkladů a úloh

2b. Dermatoglyfické praktikum, seznámení s metodami snímání otisků,základní metodologií

3a. Molekulární biologie - identifikace lidských genů, projekt HUGO,

mýty a realita

4a. Cytogenetické praktikum, základy karyotypizace u různých chromozomálních aberací, gapy a zlomy

4b. Klinická genetika - film - video - záznam z televize PRIMA seriál o klinické genetice, rozhovory s pacienty

5a. Molekulární podstata dědičných onemocnění - cystická fibroza, achondroplázie hemofilie a myopatie, přímá a nepřímá diagnostika

5b. Klinická genetika - film - video - záznam z televize PRIMA

6a. Imunogenetika, využití markerů v imunologii genetických onemocnění

6b. Molekulární genetika, polymorfismy DNA, využití v kriminalistice a soudním lékařství

7a. Ontogeneze a dysontogeneze v praxi genetického poradenství

7b. Molekulární biologie mitochondriálních onemocnění

8a. Syndromologická analýza, signs a symptoms, diferenciální diagnostika genetických onemocnění

8b. Praktické příklady etických a filosofických problémů v genetickém poradenství

9a. Biochemické aspekty genetických onemocnění

9b. Laboratorní a klinické aspekty onkogenetiky, vyšetřování onkogenních markerů, onkogenů a antionkogenů

10a. Antropogenetika, praktické využití genetického vyšetření a biologických vyšetřovacích metod v historických, archeologických a paleopatologických studiích

10b. Základ a význam antropologického vyšetření, somatoskopie a biometrika

11a. Spolupráce genetiky s klinickými obory, s patologií, stomatologií /stomatogenetika/, návaznost klinických a laboratorních vyšetřovacích metod

12a . Laboratorní vyšetřovací metody v studiích objasňujících vznik života a evoluci

12b. Některé aspekty farmakogenetiky, léky v těhotenství, časové souvislosti

13a. Vývojová mechanika, biomechanika genetických onemocnění, materiálové vlastnosti patologicky změněných tkání

13b. Praktické aplikace populační genetiky

14a. Praktické aspekty genové terapie a tkáňového, genetického inženýrství

15a. Zápočtový test

15b. Shrnutí výuky, perspektivy klinické a molekulární genetiky, „genetizace společnosti“

Last update: HABET (14.01.2014)
 
Charles University | Information system of Charles University | http://www.cuni.cz/UKEN-329.html