SubjectsSubjects(version: 964)
Course, academic year 2024/2025
   Login via CAS
Clinical Genetics - D0108325
Title: Klinická genetika
Guaranteed by: Department of Biology and Medical Genetics (13-716)
Faculty: Second Faculty of Medicine
Actual: from 2024
Semester: winter
Points: 2
E-Credits: 2
Examination process: winter s.:
Hours per week, examination: winter s.:0/30, C+Ex [HT]
Extent per academic year: 1 [weeks]
Capacity: unknown / unknown (unknown)
Min. number of students: unlimited
4EU+: no
Virtual mobility / capacity: no
Key competences:  
State of the course: taught
Language: Czech
Teaching methods: full-time
Level:  
Is provided by: D1108325
Guarantor: prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
Teacher(s): MUDr. Markéta Havlovicová
MUDr. Radka Kremlíková Pourová, Ph.D.
prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
MUDr. Pavel Tesner, Ph.D.
doc. MUDr. Markéta Vlčková, Ph.D.
Pre-requisite : D0105439
Is pre-requisite for: D0110315, D0110068, D0110308
Annotation -
Signifikance of genetics in medicine, basis of mocular medicine, biotechnology, gene therapy, methods of clinical genetics, genetical counselling, prenatal diagnostic, clinical cytogenetics, inborn errors of metabolism. Independent solving of selected cases of clinical genetics, discussions.
Last update: HABET (15.10.2012)
Aim of the course - Czech

Studenti 4. ročníku si v předmětu klinické genetiky osvojí základní znalosti z oblasti klinické a molekulární genetiky. Výuka je koncipována do těchto tematických okruhů:

1. Cíle genetického vyšetření - Genetické poradenství - stanovení přesné genetické diagnózy, určení etiologie, podílu genetických a negenetických faktorů, vytipování rizikových členů v rodině, výpočty genetických rizik, návrh preventivních opatření

2. Genetické vyšetřovací metody - cytogenetické - karyotyp, FISH,, array CGH, molekulárně genetické vyšetřovací metody- PCR, sekvenování dle Sangera a sekvenování nové generace (masivně paralelní sekvenování).

3. Metody genetické prevence - prekoncepční, prenatální a perinatální péče (včetně reprodukční genetiky), prenatální a preimplatační genetické testování, primární prevence vrozených vývojových vad, laboratorní metody v perikoncepční péči.

4. Syndromologie, dysmorfologie, reverzní fenotypování, využívání nejmodernějších metod v syndromologii (3D skenování) a genetických databází v praxi.

5. Onkogenetika.

6. Kardiogenetika včetně problematiky náhlé smrti a genetiky poruch dalších orgánů, jako je např. nefrogenetika, genetika smyslových poruch nebo vrozené poruchy metabolismu.

7. Neurovývojová onemocnění včetně neurodegenerativních onemocnění, syndromových a nesyndromových poruch intelektu a poruch autistického spektra (PAS).

8. Farmakogenetika.

Last update: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
Course completion requirements - Czech

Podmínkou udělení zápočtu je absolvování výuky předmětu s maximální omluvenou absencí 20 % z celkového počtu hodin výuky; v praxi se jedná o jeden omluvený den.

Jednu další absenci lze akceptovat na základě lékařského či jiného relevantního potvrzení.

Podmínkou přístupu ke zkoušce je zápočet a znalost učiva, shrnutého ve zkušebních otázkách.

Last update: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
Literature - Czech

Povinná literatura:

Maříková T.: Klinická genetika : praktické aplikace (A) (dostupné také jako e-kniha)

Pritchard D. J.: Základy lékařské genetiky

Bory P., Matthijs G.: Všichni jsme GENiální: Lidská genetika slovem a obrazem

Doporučená literatura:

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací

Lebl, J.: Kazuistiky z molekulární genetiky

Passarge, E.: Color atlas of genetics, 2013 (E), 2007

Collins, F.: Řeč života

Jorde, L.B., John, C.C., Bamshad, M.J. : Medical Genetics: With STUDENT CONSULT Online Access

Read, A. , Donnai, D. : New Clinical Genetics

Sermon. K., Viville, S.: Textbook of Human Reproductive Genetics

Strachan, T., Goodship, J., Chinnery, P.: Gennetics and genomics in medicine

Harper, P.S.: Practical genetic counselling: 6th ed. Oxford University Press, 2004

Kočárek, E.: Klinická cytogenetika I.

MOODLE:

https://dl1.cuni.cz/course/index.php?categoryid=147

Last update: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
Syllabus - Czech

Úvod do klinické genetiky

Význam genetického poradenství

Multidisciplinární genetická péče

Základy klinické dysmorfologie: aneb co je ještě norma

Moderní přístupy měnící klinickou genetiku (3D morfometrie, NGS)

Genetické databáze

Praktická cvičení z dysmorfologie

Role genetika v perikoncepční, prenatální a perinatální péči, laboratorní metody v perikoncepční péči, teratologie

Dědičné poruchy metabolismu a novorozenecký screening

Kardiogenetika a diagnostické situace

Onkogenetika a diagnostické situace

Genetika pediatrické neurologie, mitochondriální poruchy, neurogenetika

Genetika smyslových poruch

Genetika v imunologii

Geneticky podmíněné nefropatie

Genetika mentálních retardací a poruch autistického spektra

Genová terapie

Genetika v medicíně, genetika multifaktoriálních chorob, epigenetika, farmakogenetika, personalizovaná medicína

Akutní genetika: Vyšetření post mortem po náhlé smrti

Last update: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
 
Schedule scheduled
Schedule ticket Date From - To Education type Theme Teacher Files Note
24aD1108325x01

Groups of students
M4.2.VL
M4.1.VL
Mon 03.02.2025 8:00 - 14:00 lecture+practicals
1 – Pondělí    
8.00-9.45 1/ Úvod do klinické genetiky MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
10.00–11.30 2/ Dědičné poruchy metabolismu a novorozenecký screening Prof. MUDr. V. Kožich, CSc.
11.45-12.45 3/ Význam genetického poradenství MUDr. M. Vlčková, Ph.D.
13.00–14.00 4/ Demonstrace pacienta*  MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
Dostupné ze záznamu: 1/ Genetika v medicíně, genetika multifaktoriálních chorob, epigenetika, farmakogenetika, personalizovaná medicína prof. MUDr. M. Macek, DrSc.
  2/ Kardiogenetika a diagnostické situace MUDr. M. Němčíková
Tue 04.02.2025 8:00 - 14:00 lecture+practicals
2 – Úterý    
8.00-9.15 1/ Multidisciplinární genetická péče MUDr. M. Vlčková, Ph.D.
9.30-10.45 2/ Onkogenetika a diagnostické situace MUDr. M Vlčková, PhD.
11.00-11.45 3/ Základy klinické dysmorfologie: aneb co je ještě norma MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
12.00-12.45 4/ Demonstrace pacienta* Prim. MUDr. M. Havlovicová, MUDr. RKP
13.00-14.00 5/ Moderní přístupy měnící klinickou genetiku (3D morfometrie) Prim. MUDr. M. Havlovicová, Mgr. Kočandrlová
prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
Dostupné ze záznamu: 1/ Genetika v medicíně, genetika multifaktoriálních chorob, epigenetika, farmakogenetika, personalizovaná medicína prof. MUDr. M. Macek, DrSc.
  2/ Kardiogenetika a diagnostické situace MUDr. M. Němčíková
Wed 05.02.2025 8:00 - 14:00 lecture+practicals
3. – Středa    
8.00-9.00 1/ Neurogenetika MUDr. E. Vyhnálková, Ph.D.
9.15-10.30 2/ Genetika mentálních retardací a poruch autistického spektra  Prim. MUDr. M. Havlovicová  
10.45-11.45 3/ Demonstrace pacienta* Prim. MUDr. M. Havlovicová
12.00-12.30 4/ Genetické databáze MUDr. M. Turnovec
12.45-14.00 5/ Praktická cvičení z dysmofologie MUDr. M. Turnovec, MUDr. RKP
prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
Dostupné ze záznamu: 1/ Genetika v medicíně, genetika multifaktoriálních chorob, epigenetika, farmakogenetika, personalizovaná medicína prof. MUDr. M. Macek, DrSc.
  2/ Kardiogenetika a diagnostické situace MUDr. M. Němčíková
Thu 06.02.2025 8:00 - 14:00 lecture+practicals
4. – Čtvrtek    
8.00-9.00 1/ Akutní genetika: Vyšetření post mortem po náhlé smrti MUDr. A. Krebsová, Ph.D.
9.15-10.15 2/ Geneticky podmíněné nefropatie Priv. Doz. D. Thomasová, Ph.D.
10.15-11.15 3/ Genetika pediatrické neurologie, mitochondriální poruchy, neurogenetika MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
11.30-12.00 4/ Demonstrace pacienta* MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
12.15-14.00 5/ Genetika smyslových poruch MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
MUDr. Markéta Havlovicová
Dostupné ze záznamu: 1/ Genetika v medicíně, genetika multifaktoriálních chorob, epigenetika, farmakogenetika, personalizovaná medicína prof. MUDr. M. Macek, DrSc.
  2/ Kardiogenetika a diagnostické situace MUDr. M. Němčíková
Fri 07.02.2025 8:00 - 14:00 lecture+practicals
5. – Pátek    
8.00-8.45 1/ Genetika v imunologii MUDr. J. Kayserová, Ph.D.
9.00-10.15 2/ Prekoncepční genetická péče a prenatální testování MUDr. P. Tesner, Ph.D.
10.30-12.00 3/ Prenatální genetická péče a teratologie MUDr. P. Tesner, Ph.D.
12.15-13.45 4/ Genová terapie Mgr. J. Drábová, Ph.D.
13.45-14.00 5/ Závěr kurzu MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
Dostupné ze záznamu: 1/ Genetika v medicíně, genetika multifaktoriálních chorob, epigenetika, farmakogenetika, personalizovaná medicína prof. MUDr. M. Macek, DrSc.
  2/ Kardiogenetika a diagnostické situace MUDr. M. Němčíková
24aD1108325x02

Groups of students
M4.3.VL
M4.4.VL
Mon 13.01.2025 8:00 - 14:00 practicals
1 – Pondělí    
8.00-10.00 1/ Úvod do klinické genetiky MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
10.15–11.30 2/ Význam genetického poradenství MUDr. M. Vlčková, Ph.D.
11.45-13.00 3/ Multidisciplinární genetická péče MUDr. M. Vlčková, Ph.D.
13.00–14.00 4/ Demonstrace pacienta*  MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
Tue 14.01.2025 8:00 - 14:00 practicals
2 – Úterý    
8.00-9.00 1/ Prekoncepční genetická péče a prenatální testování MUDr. P. Tesner, Ph.D.
9.15-10.30 2/ Prenatální genetická péče a teratologie MUDr. P. Tesner, Ph.D.
10.45-11.30 3/ Základy klinické dysmorfologie: aneb co je ještě norma MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
11.45-12.30  4/ Demonstrace pacienta* Prim. MUDr. M. Havlovicová, MUDr. RKP
12.45-14.00 5/ Moderní přístupy měnící klinickou genetiku (3D morfometrie) Prim. MUDr. M. Havlovicová, Mgr. Kočandrlová
prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
Wed 15.01.2025 8:00 - 14:00 practicals
3. – Středa    
8.00-8.45 1/ Neurogenetika MUDr. E. Vyhnálková, Ph.D.
9.00-10.15 2/ Onkogenetika a diagnostické situace MUDr. M Vlčková, PhD.
10.30-12.00 3/ Dědičné poruchy metabolismu a novorozenecký screening Prof. MUDr. V. Kožich, CSc.
12.15-12.45 4/ Genetické databáze MUDr. M. Turnovec
12.45-14.00 5/ Praktická cvičení z dysmofologie MUDr. M. Turnovec, MUDr. RKP
prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
Thu 16.01.2025 8:00 - 14:00 practicals
4. – Čtvrtek    
8.00 - 9.00 1/ Geneticky podmíněné nefropatie Priv. Doz. D. Thomasová, Ph.D.
9.15-10.15 2/ Kardiogenetika a diagnostické situace MUDr. M. Němčíková
10.15-10.45 3/ Demonstrace pacienta* MUDr. M. Němčíková
11.00-12.15 4/ Genová terapie Mgr. J. Drábová, Ph.D.
12.30-14.00 5/ Genetika smyslových poruch MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
Fri 17.01.2025 8:00 - 14:00 practicals
5. – Pátek    
8.00-8.45 1/ Genetika v imunologii MUDr. J. Kayserová, Ph.D.
9.00-10.00 2/ Akutní genetika: Vyšetření post mortem po náhlé smrti MUDr. A. Krebsová, Ph.D.
10.15-11.15 3/ Demonstrace pacienta* MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
11.30-12.30 4/ Genetika pediatrické neurologie, mitochondriální poruchy, neurogenetika MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
12.45-13.30 5/ Demonstrace pacienta* MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
13.45-14.00 6/ Závěr kurzu MUDr. R. Kremlíková Pourová, Ph.D.
prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
Dostupné ze záznamu: 1/ Genetika v medicíně, genetika multifaktoriálních chorob, epigenetika, farmakogenetika, personalizovaná medicína prof. MUDr. M. Macek, DrSc.
https://video.ublg.cz/ 2/ Genetika mentálních retardací a poruch autistického spektra  Prim. MUDr. M. Havlovicová  
 
Charles University | Information system of Charles University | http://www.cuni.cz/UKEN-329.html