SubjectsSubjects(version: 964)
Course, academic year 2024/2025
   Login via CAS
Clinical Genetics - D0108325
Title: Klinická genetika
Guaranteed by: Department of Biology and Medical Genetics (13-716)
Faculty: Second Faculty of Medicine
Actual: from 2024
Semester: winter
Points: 2
E-Credits: 2
Examination process: winter s.:
Hours per week, examination: winter s.:0/30, C+Ex [HT]
Extent per academic year: 1 [weeks]
Capacity: unknown / unknown (unknown)
Min. number of students: unlimited
4EU+: no
Virtual mobility / capacity: no
Key competences:  
State of the course: taught
Language: Czech
Teaching methods: full-time
Level:  
Is provided by: D1108325
Guarantor: prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
Teacher(s): MUDr. Markéta Havlovicová
MUDr. Radka Kremlíková Pourová, Ph.D.
prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
MUDr. Pavel Tesner, Ph.D.
doc. MUDr. Markéta Vlčková, Ph.D.
Pre-requisite : D0105439
Is pre-requisite for: D0110315, D0110068, D0110308
Annotation -
Signifikance of genetics in medicine, basis of mocular medicine, biotechnology, gene therapy, methods of clinical genetics, genetical counselling, prenatal diagnostic, clinical cytogenetics, inborn errors of metabolism. Independent solving of selected cases of clinical genetics, discussions.
Last update: HABET (15.10.2012)
Aim of the course - Czech

Studenti 4. ročníku si v předmětu klinické genetiky osvojí základní znalosti z oblasti klinické a molekulární genetiky. Výuka je koncipována do těchto tematických okruhů:

1. Cíle genetického vyšetření - Genetické poradenství - stanovení přesné genetické diagnózy, určení etiologie, podílu genetických a negenetických faktorů, vytipování rizikových členů v rodině, výpočty genetických rizik, návrh preventivních opatření

2. Genetické vyšetřovací metody - cytogenetické - karyotyp, FISH,, array CGH, molekulárně genetické vyšetřovací metody- PCR, sekvenování dle Sangera a sekvenování nové generace (masivně paralelní sekvenování).

3. Metody genetické prevence - prekoncepční, prenatální a perinatální péče (včetně reprodukční genetiky), prenatální a preimplatační genetické testování, primární prevence vrozených vývojových vad, laboratorní metody v perikoncepční péči.

4. Syndromologie, dysmorfologie, reverzní fenotypování, využívání nejmodernějších metod v syndromologii (3D skenování) a genetických databází v praxi.

5. Onkogenetika.

6. Kardiogenetika včetně problematiky náhlé smrti a genetiky poruch dalších orgánů, jako je např. nefrogenetika, genetika smyslových poruch nebo vrozené poruchy metabolismu.

7. Neurovývojová onemocnění včetně neurodegenerativních onemocnění, syndromových a nesyndromových poruch intelektu a poruch autistického spektra (PAS).

8. Farmakogenetika.

Last update: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
Course completion requirements - Czech

Podmínkou udělení zápočtu je absolvování výuky předmětu s maximální omluvenou absencí 20 % z celkového počtu hodin výuky; v praxi se jedná o jeden omluvený den.

Jednu další absenci lze akceptovat na základě lékařského či jiného relevantního potvrzení.

Podmínkou přístupu ke zkoušce je zápočet a znalost učiva, shrnutého ve zkušebních otázkách.

Last update: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
Literature - Czech

Povinná literatura:

Maříková T.: Klinická genetika : praktické aplikace (A) (dostupné také jako e-kniha)

Pritchard D. J.: Základy lékařské genetiky

Bory P., Matthijs G.: Všichni jsme GENiální: Lidská genetika slovem a obrazem

Doporučená literatura:

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací

Lebl, J.: Kazuistiky z molekulární genetiky

Passarge, E.: Color atlas of genetics, 2013 (E), 2007

Collins, F.: Řeč života

Jorde, L.B., John, C.C., Bamshad, M.J. : Medical Genetics: With STUDENT CONSULT Online Access

Read, A. , Donnai, D. : New Clinical Genetics

Sermon. K., Viville, S.: Textbook of Human Reproductive Genetics

Strachan, T., Goodship, J., Chinnery, P.: Gennetics and genomics in medicine

Harper, P.S.: Practical genetic counselling: 6th ed. Oxford University Press, 2004

Kočárek, E.: Klinická cytogenetika I.

MOODLE:

https://dl1.cuni.cz/course/index.php?categoryid=147

Last update: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
Syllabus - Czech

Úvod do klinické genetiky

Význam genetického poradenství

Multidisciplinární genetická péče

Základy klinické dysmorfologie: aneb co je ještě norma

Moderní přístupy měnící klinickou genetiku (3D morfometrie, NGS)

Genetické databáze

Praktická cvičení z dysmorfologie

Role genetika v perikoncepční, prenatální a perinatální péči, laboratorní metody v perikoncepční péči, teratologie

Dědičné poruchy metabolismu a novorozenecký screening

Kardiogenetika a diagnostické situace

Onkogenetika a diagnostické situace

Genetika pediatrické neurologie, mitochondriální poruchy, neurogenetika

Genetika smyslových poruch

Genetika v imunologii

Geneticky podmíněné nefropatie

Genetika mentálních retardací a poruch autistického spektra

Genová terapie

Genetika v medicíně, genetika multifaktoriálních chorob, epigenetika, farmakogenetika, personalizovaná medicína

Akutní genetika: Vyšetření post mortem po náhlé smrti

Last update: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
 
Charles University | Information system of Charles University | http://www.cuni.cz/UKEN-329.html