|
|
|
||
|
Signifikance of genetics in medicine, basis of mocular medicine, biotechnology, gene therapy, methods of clinical genetics, genetical counselling, prenatal diagnostic, clinical cytogenetics, inborn errors of metabolism. Independent solving of selected cases of clinical genetics, discussions.
Last update: HABET (15.10.2012)
|
|
||
|
Studenti 4. ročníku si v předmětu klinické genetiky osvojí základní znalosti z oblasti klinické a molekulární genetiky. Výuka je koncipována do těchto tematických okruhů:
1. Cíle genetického vyšetření - Genetické poradenství - stanovení přesné genetické diagnózy, určení etiologie, podílu genetických a negenetických faktorů, vytipování rizikových členů v rodině, výpočty genetických rizik, návrh preventivních opatření 2. Genetické vyšetřovací metody - cytogenetické - karyotyp, FISH,, array CGH, molekulárně genetické vyšetřovací metody- PCR, sekvenování dle Sangera a sekvenování nové generace (masivně paralelní sekvenování). 3. Metody genetické prevence - prekoncepční, prenatální a perinatální péče (včetně reprodukční genetiky), prenatální a preimplatační genetické testování, primární prevence vrozených vývojových vad, laboratorní metody v perikoncepční péči. 4. Syndromologie, dysmorfologie, reverzní fenotypování, využívání nejmodernějších metod v syndromologii (3D skenování) a genetických databází v praxi. 5. Onkogenetika. 6. Kardiogenetika včetně problematiky náhlé smrti a genetiky poruch dalších orgánů, jako je např. nefrogenetika, genetika smyslových poruch nebo vrozené poruchy metabolismu. 7. Neurovývojová onemocnění včetně neurodegenerativních onemocnění, syndromových a nesyndromových poruch intelektu a poruch autistického spektra (PAS). 8. Farmakogenetika. Last update: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
|
|
||
|
Podmínkou udělení zápočtu je absolvování výuky předmětu s maximální omluvenou absencí 20 % z celkového počtu hodin výuky; v praxi se jedná o jeden omluvený den. Jednu další absenci lze akceptovat na základě lékařského či jiného relevantního potvrzení.
Podmínkou přístupu ke zkoušce je zápočet a znalost učiva, shrnutého ve zkušebních otázkách. Last update: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
|
|
||
|
Povinná literatura: Maříková T.: Klinická genetika : praktické aplikace (A) (dostupné také jako e-kniha) Pritchard D. J.: Základy lékařské genetiky Bory P., Matthijs G.: Všichni jsme GENiální: Lidská genetika slovem a obrazem
Doporučená literatura: Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací Lebl, J.: Kazuistiky z molekulární genetiky Passarge, E.: Color atlas of genetics, 2013 (E), 2007 Collins, F.: Řeč života Jorde, L.B., John, C.C., Bamshad, M.J. : Medical Genetics: With STUDENT CONSULT Online Access Read, A. , Donnai, D. : New Clinical Genetics Sermon. K., Viville, S.: Textbook of Human Reproductive Genetics Strachan, T., Goodship, J., Chinnery, P.: Gennetics and genomics in medicine Harper, P.S.: Practical genetic counselling: 6th ed. Oxford University Press, 2004 Kočárek, E.: Klinická cytogenetika I.
MOODLE: https://dl1.cuni.cz/course/index.php?categoryid=147
Last update: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
|
|
||
|
Úvod do klinické genetiky Význam genetického poradenství Multidisciplinární genetická péče Základy klinické dysmorfologie: aneb co je ještě norma Moderní přístupy měnící klinickou genetiku (3D morfometrie, NGS) Genetické databáze Praktická cvičení z dysmorfologie Role genetika v perikoncepční, prenatální a perinatální péči, laboratorní metody v perikoncepční péči, teratologie Dědičné poruchy metabolismu a novorozenecký screening Kardiogenetika a diagnostické situace Onkogenetika a diagnostické situace Genetika pediatrické neurologie, mitochondriální poruchy, neurogenetika Genetika smyslových poruch Genetika v imunologii Geneticky podmíněné nefropatie Genetika mentálních retardací a poruch autistického spektra Genová terapie Genetika v medicíně, genetika multifaktoriálních chorob, epigenetika, farmakogenetika, personalizovaná medicína Akutní genetika: Vyšetření post mortem po náhlé smrti
Last update: Dimitriou Alena, Bc. (03.10.2024)
|