|
|
|
||
Last update: HABET (15.10.2012)
|
|
||
Last update: Bc. Alena Dimitriou (07.11.2016)
Studenti 4. ročníku si v předmětu klinické genetiky osvojí základní znalosti z oblasti klinické genetiky a molekulární genetiky. Výuka je koncipována do těchto tematických okruhů
1. Cíle genetického vyšetření - Genetické poradenství - stanovení přesné genetické diagnózy, určení etiologie, podílu genetických a negenetických faktorů, vytipování rizikových členů v rodině, výpočty genetických rizik, návrh preventivních opatření 2. Genetické vyšetřovací metody - cytogenetické - G pruhování, FISH a její modifikace mFISH a mBAND, CGH, array CGH, molekulárně genetické vyšetřovací metody- PCR, blottingy, MLPA, sekvenční analýza DNA, sekvenování nové generace. 3. Metody genetické prevence - prenatální a perinatální péče, prenatální genetická diagnostika, primární prevence vrozených vývojových vad, laboratorní metody v perikoncepční péči. 4. Reprodukční genetika - Genetické příčiny neplodnosti, asistovaná reprodukce, preimplantační genetická diagnostika 5. Onkogenetika 6. Kardiogenetika. 7. Neurovývojová onemocnění. 8. Farmakogenetika |
|
||
Last update: Bc. Alena Dimitriou (29.03.2017)
Podmínkou přístupu ke zkoušce je absolvování výuky předmětu s maximální omluvenou absencí 20 % z celkového počtu hodin výuky; v praxi se jedná o jeden omluvený den. |
|
||
Last update: Mgr. Jana Čechová (12.03.2020)
Povinná literatura: Maříková T.: Klinická genetika : praktické aplikace (A) (dostupné také jako e-kniha) Kočárek, E.: Klinická cytogenetika I. Pritchard D. J.: Základy lékařské genetiky
Doporučená literatura: Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací Lebl, J.: Kazuistiky z molekulární genetiky Passarge, E.: Color atlas of genetics, 2013 (E), 2007 Collins, F.: Řeč života Jorde, L.B., John, C.C., Bamshad, M.J. : Medical Genetics: With STUDENT CONSULT Online Access Read, A. , Donnai, D. : New Clinical Genetics Sermon. K., Viville, S.: Textbook of Human Reproductive Genetics Strachan, T., Goodship, J., Chinnery, P.: Gennetics and genomics in medicine Harper, P.S.: Practical genetic counselling: 6th ed. Oxford University Press, 2004
MOODLE: https://dl1.cuni.cz/course/index.php?categoryid=147
|