Část SRZK. Zkouška navazuje na předcházející výuku propedeutiky a pediatrie. Je soustředěna na etiologii, patofyziologii, symptomatologii, diagnostiku, diferenciální diagnostiku a léčbu nemocí věkově specifických pro věk novorozenecký, kojenecký, dětský i dorostový. Zkouška zahrnuje praktickou část - vyšetření, diagnostiku a návrh terapie konkrétního pacienta. Teoretická část zkoušky zahrnuje i otázku z klinické genetiky.
Last update: Votava Felix, doc. MUDr., Ph.D. (03.12.2019)
Aim of the course -
Part of SE
Last update: Vlasáková Alena, Mgr., DiS. (19.11.2008)
Cílem je dokončit pediatrické vzdělání posluchačů 6.ročníku v rozsahu oboru požadovaném u státní závěrečné zkoušky a zopakovat si praktické dovednosti vyšetřování pediatrických pacientů a naučit se pediatrické diferenciálně diagnostické rozvahy.
Last update: Votava Felix, doc. MUDr., Ph.D. (03.12.2019)
Literature -
Nelson Essentials of Pediatrics, E.Behrman, RM Kliegman, Saunders 2007
Last update: Mattušová Eva (21.10.2008)
Poslední úprava: doc. MUDr. Felix Votava, Ph.D. (30.10.2019)
Otázky z klinické genetiky pro 6. ročník - státní zkouška z pediatrie
platné od 2019 / 2020
1. Primární prevence genetických chorob a vývojových vad
2. Genetické poradenství, indikace a obecné principy
3. Screening a prenatální diagnostika v I. trimestru těhotenství
4. Screening a prenatální diagnostika v II. trimestru těhotenství
5. Invazivní prenatální diagnostika: indikace a metody
6. Neinvazivní prenatální diagnostika: indikace a metody
7. Prediktivní testování a presymptomatická diagnostika v klinické genetice
8. Indikace a metody prenatálního cytogenetického vyšetření
9. Základní typy genetických chorob a jejich příklady
10. Možnosti terapie genetických chorob
11. Syndromy spojené s numerickými abnormalitami autozomů
12. Syndromy spojené se strukturními aberacemi autozomů
13. Syndromy spojené s chromozomálními abnormalitami gonozomů
14. Mikrodeleční syndromy
15. Autozomálně dominantní choroby s nástupem v dětském věku
16. Autozomálně recesivní choroby s nástupem v dětském věku
17. X-vázané choroby s nástupem v dětském věku
18. Hereditární nádorové syndromy dětského věku
19. Chromozomální změny při neoplasiích
20. Syndromy chromozomální instability
21. Genetické příčiny nádorových onemocnění
22. Preventivní opatření v rodinách s dědičným výskytem malignit
23. Multifaktoriální dědičnost, příklady chorob
24. Teratogenní faktory a vrozené vývojové vady, rizikové skupiny léčiv
25. Genetické příčiny srdečních vad
26. Genetika cystické fibrózy
27. Genetické příčiny dyslipidémie a obezity
28. Geneticky podmíněné poruchy imunity
29. Monogenní choroby s postižením kůže
30. Monogenní choroby s postižením pojiva
31. Monogenní choroby s postižením krvetvorby
32. Monogenní choroby s postižením hemokoagulace
33. Monogenní choroby s postižením kosterního systému
34. Monogenní choroby s postižením nervového systému
35. Monogenní choroby s postižením svalů
36. Dědičné metabolické poruchy
37. Genetické poruchy mitochondrií
38. Monogenní choroby endokrinního systému
39. Genetické příčiny mentální retardace
40. Imprinting genů a syndromy s ním spojené
Last update: Zadražilová Sylvie (15.01.2024)
Syllabus -
The repeating of physical examination of newborn, infant, toddler, prescholl and school child and adolescent, the repeating of taking patient´s history, interpretation of some findings and results in pediatrics ? laboratory, X-ray. Special emphasis to respiratory diseases, oncology, neonatology, autoimmunity, immunodeficiency, gastroenterology, diabetology, disorders of homeostasis, endocrinology, hematology, imaging methods, nephrology, thyreology and espacially to differantial diagnostic discussions.
Last update: Mattušová Eva (21.10.2008)
Opakování fyzikálního vyšetření novorozence, kojence, batolete, předškolního , školního dítěte a adolescenta, pediatrické anamnézy. Interpretace laboratorních, zobrazovacích a jiných metod v pediatrii. Zvláštní důraz je věnován respiračním chorobám, onkologii, neonatologii, autoimunitám a imunodeficiencím, gastroenterologii, diabetologii, vnitřnímu prostředí a jeho rozvratům, endokrinologii, hematologii, vyšetřovacím metodám, nefrologii, thyreologii a především diferenciálně diagnostickým diskuzím.
Last update: Michenka Petr, MUDr., Ph.D. (21.03.2020)