|
|
|
||
|
The subject specializes in selected basic biological and genetic principles and emphasizes important knowledge and practical skills in stomatology. Cell cycle, mitosis, meiosis, regulation (importance for physiological and pathological conditions). Genealogy, modes of inheritance, monogenic inherited disorders. Dihybrid cross, linkage, importance in medicine. Multifactorial inheritance. Structure and function of chromosomes, karyotype. Abnormal chromosome number and structure. ABC of population genetics, CHW. The human genome, mapping and identification of human genes. Mutations, mutagens, molecular basis of genetic diseases. DNA diagnostics methods, importance. Developmental genetics (selected topics), teratogens, dysmorphology. Genetics of cancer. Pharmacogenetics. Genetic counselling. Family history analysis and evaluation of inheritance patterns. Cell morphology and chromosome in light microscope. Interpretation of cytogenetic and molecular genetic examinations. Prevention of genetic diseases and congenital defects.
Last update: KOT02392 (03.05.2008)
|
|
||
|
Povinná:
Last update: Šeda Ondřej, prof. MUDr., Ph.D. (30.09.2022)
|
|
||
|
1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Genová kontrola tvorby protilátek Prevence a časná diagnostika vrozených vad
2. Genotyp a prostředí Mitóza, její regulace a poruchy Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů
3. Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice Struktura a reprodukce bakterií, význam v medicíně Dědičnost a biologický význam Rh systému
4. Základní zákony genetiky, Mendelovy pokusy Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy Hlavní histokompatibilitní komplex člověka
5. Genealogická metoda DNA - stavba a funkce Imunokompetentní buňky
6. Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka RNA - typy , stavba a funkce Genetická kontrola imunitní odpovědi
7. Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka Struktura a funkce genu Transplantační zákony
8. Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka Replikace DNA Záchyt a prevence chromosomálních odchylek
9. Multifaktoriální dědičnost Genetický kód Indikace chromosomálního vyšetření
10. Multifaktoriálně dědičné znaky u člověka DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompatibilitní systémy 11. Dědivost a význam jejího hodnocení v lékařství Translace, posttranslační úpravy proteinů Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů
12. Dihybridismus, interakce nealelních genů, polyhybridismus Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u eukaryot Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí
13. Mnohotná alelie Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti Cíle a úkoly lékařské genetiky
14. Genová vazba Regulace genové funkce u prokaryot Prekoncepční prevence geneticky podmíněných chorob a vrozených vad
15. Genetické metody vazbové analýzy Genové mutace, typy a manifestace Příčiny vzniku nádorů, kancerogeneze, kancerogeny
16. Crossing-over, jeho mechanismus a význam Regulace genové funkce u eukaryot Genetický screening
17. Molekulární podstata dědičných chorob Somatické a gametické chromosomální aberace Genetická konzultace a její význam
18. Aneuploidie chromosomů Mutageny a mutageneze, testování mutagenních účinků Charakteristika nádorového bujení
19. Mimochromosomová dědičnost, nemendelovská dědičnost Reparační mechanismy nukleových kyselin Etické a právní aspekty lékařské genetiky
20. Význam a struktura chromosomů eukaryot Dědičné poruchy metabolismu Populace z genetického hlediska, C-H-W rovnováha
21. Populační polymorfismy a jejich příčiny Metody analýzy nukleových kyselin Chromosomové aberace v etiologii neoplázií
22. Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika Počet a typy chromosomů, metody chromosomálního vyšetření Ontogeneze pohlaví u savců, poruchy
23. Prenatální diagnostika vrozených vad Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u prokaryot Teratogeneze, teratogeny
24. Malé populace - genový drift, význam pro evoluci Hemoglobinopatie Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin
25. Meióza, její regulace a poruchy Konjugace, transformace, transdukce Reparační mechanismy organismu a jejich genetická kontrola
26. Gametogeneze Přímá a nepřímá diagnostika geneticky podmíněných chorob analýzou DNA Příčiny vzniku chromosomálních aberací
27. Genealogická metoda Význam a struktura chromosomů prokaryot Prenatální diagnostika
28. Karyotyp člověka, metody jeho vyšetření Struktura a funkce eukaryotní buňky Charakteristika nádorově transformovaných buněk
29. Odchylky v počtu chromosomů, příčiny a klinické projevy Přenos signálů v buňkách Nádory s familiárním výskytem
30. Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů Tumor supresorové geny Struktura a funkce prokaryot
31. Strukturní přestavby chromosomů Protoonkogeny, onkogeny Kultivace buněk a tkání in vitro, význam v medicíně
32. Chromosomální determinace pohlaví Genetické regulace v mnohobuněčných organismech Prenatální screening vrozených vad Last update: KOT02392 (16.11.2014)
|
|
||
|
Přednášky
Úvod do předmětu Biologie a genetika. Monogenně podmíněné znaky u člověka. Biologie a genetika prokaryot a eukaryot - srovnání. Buněčný cyklus, regulace. Molekulární genetika. Onkogenetika. Lékařská genetika. Praktická cvičení Organizační úvod. Monohybridismus, dihybridismus, štěpné poměry. Genetika ABO, MN a Rh. Úvod do genealogie (schéma). Typy dědičnosti v rodokmenu, příklady monogenní dědičnosti u člověka (AR, AD, GR). Mitóza, normální karyotyp, stříhání karyotypu. Meióza, principy štěpení, nondisjunkce, virtuální mikroskopování. Syndromy podmíněné odchylkou v počtu a struktuře chromosomů. Vazba genů. Polygenní dědičnost. Populační genetika, C-H-W rovnováha, malé populace - drift. Molekulární genetika I. Molekulární genetika II. Dna diagnostika - příklady. Imunogenetika - transplantační zákony, dědičnost histokompatibilitních antigenů. Rh. Modelové příklady dědičnosti vrozených vad a působení teratogenů. Ontogeneze. Modelové příklady familiárních nádorů, molekulárně genetická analýza onkogenů a tumor supresorových genů. Základy genetické konzultace, hodnocení rizika, indikace preventivních metod. Last update: Kolářová Jana (05.10.2020)
|
|
||
|
V den zahájení praktických cvičení se studenti dostaví do "Rotundy" Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Albertov 4, Praha 2 - přízemí vpravo. S sebou nejlépe A4 nelinkovaný sešit na protokoly a Návody k praktickým cvičením (viz. doporučená literatura) Bílé pláště ani přezutí nejsou nutné. Last update: KOT02392 (03.05.2008)
|