Last update: Bc. Petra Petrová (01.09.2023)
Praktická cvičení a semináře
Vyučující
- MUDr. Mária Šenkeříková
- MUDr. Pavla Solařová
- MUDr. Mgr. Vladana Skutilová, PhD.
- Mgr. Pavlína Havlíková
- Lékařská genetika: charakteristika oboru, genetické poradenství, průběh genetického vyšetření. Syndromologická diagnostika. Mikrodeleční syndromy. Demonstrace některých syndromů. Klinický přístup k dysmorfickému dítěti. (Šenkeříková)
- Klinická cytogenetika. Chromozomální základy dedičnosti. Demonstrace klinických projevů nejčastějších chromozomálních aberací. Použití proužkovacích cytogenetických metod. (Šenkeříková)
- Klinická cytogenetika II. Novější cytogenetické postupy a jejich klinická aplikace pro analýzu chromosomů. FISH, mikroarray v cytogenetice. (Havlíková)
- Monogenní dědičnost, autosimálně dominantní, recesivní, X vázaná dědičnost, určování rizika. Některé choroby a vady s monogenním typem dědičnosti. (Solařová)
- Nemendelovské typy dětičnosti, genomický imprinting, mitochondrální typ dědičnosti, vícenásobné repetice trinukleotidů. Příklady takto dědičných vad a poruch. (Solařová)
- Multifaktoriální dědičnost. Kriteria multifaktorialní dědičnosti, příklady multifaktoriálně podmíněných vvv a chorob. Genetická prognostika. (Skutilová)
- Prenatální diagnostika vad a chorob. Metody prenatální diagnostiky. Prenatální screeningové testy. Vyšetření fetální DNA. Preimplantační genetická diagnostika. (Solařová)
- Molekulární onkogeneze. Genetické choroby s rizikem malignity. Sporadické a hereditární formy malignit. Genetické poradenství u maligních nemocí. (Šenkeříková)
- Klinické využití DNA analýzy. Příklady molekulární diagnostiky genetických chorob. Etické problémy genetického poradenství. (Šenkeříková)
- Zápočet. (Šenkeříková)
|