Patobiochemistry 1 - Inherited Metabolic Disorders - B02710 (všeobecné lékařství, volitelný)

• Title: Patobiochemie 1 – dědičné metabolické poruchy
• Guaranteed by: Department of Pediatrics and Inherited Metabolic Disorders First Faculty of Medicine Charles University and General University Hospital in Prague (11-00650)
• Faculty: First Faculty of Medicine
• Actual: from 2020
• Semester: winter
• Points: 2
• E-Credits: 2
• Examination process: winter s.:
• Hours per week, examination: winter s.:15/0, colloquium [HS]
• Extent per academic year: 15 [hours]
• Capacity: 30
• Min. number of students: unlimited
• 4EU+: no
• Virtual mobility / capacity: no
• State of the course: not taught
• Language: Czech
• Teaching methods: full-time
• Teaching methods: full-time
• Additional information: http://udmp.lf1.cuni.cz/patobiochemie-12523
• Note: course can be enrolled in outside the study plan; enabled for web enrollment
• Guarantor: prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.
• Attributes: Lékařství; Teoretický předmět
• Pre-requisite : {pro zápis PVP jako prerekvizita pro zápis volitelných Patobiochemií 1-3}
• Incompatibility : B02431

Annotation

Last update: Ing. Hana Mezuliáníková (11.07.2014)

Biochemická podstata dědičných metabolických onemocnění. Přehled molekulární podstaty, diagnostiky, příznaků a terapie těchto onemocnění.

Syllabus

Last update: MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D. (22.09.2017)

Přednáška	Týden	Datum	Čas	Přednášející	Téma	Učebna
1	1	3.10.2017	Út 12:45 - 14:15	Prof. Kožich	Úvod do biochemické genetiky	ANATP1
2	1	6.10.2017	Pá 10:45 - 12:15	Prof. Kožich	Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin a organické acidurie	Velká zasedací místnost děkanátu, Na Bojišti 3, přízemí, č.místnosti 2.111
3	2	10.10.2017	Út 12:45 - 14:15	As. Stibůrková	Dědičné poruchy metabolismu purinů, pyrimidinů a porfyrie	ANATP1
4	2	13.10.2017	Pá 10:45 - 12:15	As. Hřebíček	Dědičné poruchy lysosomů a peroxisomů	DEKP1
5	3	17.10.2017	Út 12:45 - 14:15	As. Ješina	Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií, patobiochemie hladovění	ANATP1
6	3	20.10.2017	Pá 10:45 - 12:15	As. Hřebíček	Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a poruchy glykosylace.	DEKP1
7	4	24.10.2017	Út 12:45 - 14:15	Prof. Kožich	Diagnostika a terapie monogenně podmíněných poruch metabolismu	ANATP1
	4	27.10.2017	Pá 10:45 - 12:15		-	DEKP1

 

Přednášky se konají v posluchárnách ANATP1 (U Nemocnice 3, Praha 2, přízemí, velká posluchárna) a  DEKP1 (Albertov 4, Praha 2,  1. patro, velká posluchárna), pokud není uvedeno jinak.

Requirements to the exam

Last update: MUDr. Martin Hřebíček, Ph.D. (29.09.2014)

Studenti budou muset absolvovat kolokvium, při kterém by měli být připraveni diskutovat o níže uvedených otázkách:

 

Skupina I (onemocnění "malých" molekul)

1. Poruchy metabolismu fruktosy a galaktosy

2. Fenylketonurie a hyperfenylalaninemie - příčiny, léčba, maternální hyperfenylalaninemie

3. Poruchy metabolizmu aromatických AMK (kromě fenylketonurie), větvených AMK a jiné organické acidurie

4. Poruchy cyklu močoviny

5. Deficit biotinidázy, glutarová acidurie I, poruchy synthesy kreatinu a další vzácné poruchy metabolismu aminokyselin

6. Genetické a nutriční poruchy metabolizmu folátu, kobalaminu a sirných AMK

7. Poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin (kromě deficitu MCAD)

8. Hladovění a poruchy tvorby ketolátek

9. Poruchy metabolismu kyseliny močové

10. Poruchy metabolismu purinu a pyrimidinu

11. Mitochondriální onemocnění způsobená deficity enzymu respiračního řetězce a Krebsova cyklu

12. Mitochondriální onemocnění způsobená mutacemi v mitochondriální DNA

13. Deficit MCAD, výskyt, léčba a diagnostika

14. Porfyrie jaterní

15. Porfyrie kožní

    16. Karnitinový cyklus a poruchy metabolismu karnitinu

     

 

Skupina II (obecné otázky a onemocnění "komplexních" molekul)

1. DMP malých molekul-patogenesa, příznaky a možnosti léčby

2. DMP komplexních molekul-patogenesa, příznaky a možnosti léčby

3. Lysosomy, transport lysosomálních proteinů, autofagie, LRO, transport cholesterolu do lysosomu

4. Dědičnost DMP včetně mitochondriální dědičnosti - příklady

5. Rozdělení a patofyziologické mechanismy lysosomálních onemocnění

6. Novorozenecký screening: principy a současná praxe v ČR

7. Selektivní screening, současná praxe v CR

8. Principy léčby onemocnění velkých molekul - příklady

9. Principy léčby onemocnění malých molekul - příklady

10. Vyšetřovací metody u DMP

11. Mukopolysacharidosy a glykoproteinosy

12. Lipidosy, Niemann-Pickova choroba typu C a onemocnění z deficitu enzymových aktivátoru lysosomálních hydroláz

13. Peroxisomální onemocnění

14. Jaterní glykogenózy

15. Svalové glykogenózy a M. Pompe

16. Onemocnění způsobená defekty v glykosylaci proteinu (CDG syndromy)