Variabilní expresivita u neurofibromatózy typu I

• Thesis title in Czech: Variabilní expresivita u neurofibromatózy typu I
• Thesis title in English: Variable expressivity in neurofibromatosis type I
• Key words: neurofibromatóza, variabilní expresivita, genové interakce, gen NF1, neurofibromin
• English key words: neurofibromatosis, variable expressivity, genetic interactions, NF1 gene, neurofibromin
• Academic year of topic announcement: 2024/2025
• Thesis type: Bachelor's thesis
• Thesis language: čeština
• Department: Department of Genetics and Microbiology (31-140)
• Supervisor: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D.
• Author: hidden - assigned and confirmed by the Study Dept.
• Date of registration: 04.10.2024
• Date of assignment: 04.10.2024
• Confirmed by Study dept. on: 29.01.2025
• Date of electronic submission: 29.04.2025
• Date of proceeded defence: 30.05.2025
• Opponents: RNDr. Hana Marková, Ph.D.

Preliminary scope of work

Neurofibromatóza typu I je učebnicovým příkladem dědičného onemocnění s AD typem dědičnosti a variabilní expresivitou. Příčiny fenotypové variability mezi rodinnými příslušníky i mezi rodinami se zkoumají už nejméně 30 let. Cílem bakalářské práce je popsat metody využívané pro analýzu neurofibromatózy nejen v klinickém výzkumu a shrnout především nové poznatky o funkci genu kódujícího neurofibromin, jeho regulaci a interakcích s dalšími proteiny.