Molekulární podstata syndromu Cornelia de Lange

• Thesis title in Czech: Molekulární podstata syndromu Cornelia de Lange
• Thesis title in English: Molecular analysis of Cornelia de Lange syndrom
• Key words: Syndrom Cornelia de Lange, kohezinový komplex, kohezinopatie, změna transktiptomu, integrita genomu, topologicky asociované domény, NIPBL
• English key words: Cornelia de Lange syndrome, cohesin complex, cohesinopathy, transcriptome change, genome integrity, topologically associating domains, NIPBL
• Academic year of topic announcement: 2022/2023
• Thesis type: Bachelor's thesis
• Thesis language: čeština
• Department: Department of Genetics and Microbiology (31-140)
• Supervisor: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D.
• Author: hidden - assigned and confirmed by the Study Dept.
• Date of registration: 24.11.2022
• Date of assignment: 24.11.2022
• Confirmed by Study dept. on: 23.01.2023
• Date of electronic submission: 31.07.2023
• Date of proceeded defence: 07.09.2023
• Opponents: Mgr. Jana Jedličková, Ph.D.

Preliminary scope of work

Syndrom Cornelia de Lange je vzácné dědičné onemocnění člověka, podmíněné mutacemi v některém genu kódujícím proteiny kohezinového komplexu, nejčastěji NIPBL. Fenotypová charakteristika pacientů je značně proměnlivá, závislá na mutovaném genu a rozsahu změn. Cílem práce je vysvětlit příčiny typických fenotypových změn na molekulární úrovni, popsat, funkci genů zodpovědných za onemocnění a jejich interakce nejen u člověka, ale i dalších organismů.