Dědičnost a molekulární podstata syndromu Cornelia de Lange

• Thesis title in Czech: Dědičnost a molekulární podstata syndromu Cornelia de Lange
• Thesis title in English: Genetics and molecular aspects of Cornelia de Lange syndrome
• Academic year of topic announcement: 2021/2022
• Thesis type: Bachelor's thesis
• Thesis language: čeština
• Department: Department of Genetics and Microbiology (31-140)
• Supervisor: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D.
• Author: hidden - assigned by the advisor, waiting for guarantor's approval
• Date of registration: 03.11.2021
• Date of assignment: 03.11.2021

Preliminary scope of work

Syndrom Cornelia de Lange je vzácné dědičné onemocnění člověka, podmíněné mutacemi v některém genu kódujícím proteiny kohezinového komplexu, nejčastěji NIPBL. Fenotypová charakteristika pacientů je značně proměnlivá, závislá na mutovaném genu a rozsahu změn. Cílem práce je popsat typické fenotypové změny, typy dědičnosti syndromu, nejčastější mutace, diagnostické přístupy, funkci genů zodpovědných za onemocnění a jejich interakce nejen u člověka, ale i dalších organismů.