Marfanův syndrom, hlavní genetické příčiny

• Thesis title in Czech: Marfanův syndrom, hlavní genetické příčiny
• Thesis title in English: Marfan syndrome, the main genetic causes
• Key words: Marfanův syndrom, mutace genu FBN1, fibrilin – 1, fibrilin – 2, Ghentova nosologie, fenotypové korelace, patogeneze
• English key words: Marfan syndrome, gene FBN1 mutations, fibrillin – 1, Fibrillin – 2, Ghent nosology, phenotype correlation, pathogenesis
• Academic year of topic announcement: 2019/2020
• Thesis type: Bachelor's thesis
• Thesis language: čeština
• Department: Department of Genetics and Microbiology (31-140)
• Supervisor: RNDr. Olga Rothová, Ph.D.
• Author: hidden - assigned by the advisor, waiting for guarantor's approval
• Date of registration: 24.10.2019
• Date of assignment: 27.11.2019
• Date of electronic submission: 05.06.2020
• Date of proceeded defence: 13.07.2020
• Opponents: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.

Preliminary scope of work

Téma práce je zadáno pro studenty učitelského studia. Cílem práce je zmapovat literární znalosti o genetických příčinách Marfanova syndromu, jeho projevy a možnosti léčení a v závěru práce zhodnotit možnost využití těchto poznatků ve výuce.