Mutační analýza genů souvisejících z patogenezí feochromocytomů a paragangliomů pomoci sekvenování nové generace

• Thesis title in Czech: Mutační analýza genů souvisejících z patogenezí feochromocytomů a paragangliomů pomoci sekvenování nové generace
• Thesis title in English: Mutational analysis of genes related to pathogenesis of pheochromocytomas and paragangliomas by sequencing the next generation
• Academic year of topic announcement: 2017/2018
• Thesis type: diploma thesis
• Thesis language: čeština
• Department: Department of Anthropology and Human Genetics (31-110)
• Supervisor: MUDr. Aleš Vícha, Ph.D.
• Author: hidden - assigned by the advisor, waiting for guarantor's approval
• Date of registration: 16.11.2017
• Date of assignment: 16.11.2017

Preliminary scope of work

Práce se věnuje stanovení frekvenčnímu výskytu mutací v genech souvisejících s patogenezí feochromocytomu a paragangliomu (panel 24 genů). Vyšetřováni budou pacienti s feochromocytomy a paragangliomy a při průkazu mutace u probanda také jejich příbuzní. Tak abychom mohli rozlišit sporadický a familiární výskyt onemocnění. Za tímto účelem bude vyšetřována germinální DNA. Ve vzorcích DNA získané z tumorů (feochromocytomů a paragangliomů) pak budeme na stejném panelu 24 genů, stanovovat somatické mutace. Mutace v některých genech byla prozatím prokázána pouze jako somatická, ale je předpoklad, že je možné ji prokázat také jako germinální mutaci a naopak. Tato studie je koncipována jako cílená, nejedná se o populační studii. Cílem je stanovit frekvenci mutací jednotlivých genů v České Republice, protože to doposud nebylo uskutečněno, a výskyt jednotlivých mutací se regionálně liší.