hidden - assigned by the advisor, waiting for guarantor's approval
Date of registration:
16.11.2017
Date of assignment:
16.11.2017
Preliminary scope of work
Práce se věnuje stanovení frekvenčnímu výskytu mutací v genech souvisejících s patogenezí feochromocytomu a paragangliomu (panel 24 genů). Vyšetřováni budou pacienti s feochromocytomy a paragangliomy a při průkazu mutace u probanda také jejich příbuzní. Tak abychom mohli rozlišit sporadický a familiární výskyt onemocnění. Za tímto účelem bude vyšetřována germinální DNA. Ve vzorcích DNA získané z tumorů (feochromocytomů a paragangliomů) pak budeme na stejném panelu 24 genů, stanovovat somatické mutace. Mutace v některých genech byla prozatím prokázána pouze jako somatická, ale je předpoklad, že je možné ji prokázat také jako germinální mutaci a naopak. Tato studie je koncipována jako cílená, nejedná se o populační studii. Cílem je stanovit frekvenci mutací jednotlivých genů v České Republice, protože to doposud nebylo uskutečněno, a výskyt jednotlivých mutací se regionálně liší.