Neurofibromatóza typu I je učebnicovým příkladem dědičného onemocnění s AD typem dědičnosti a variabilní expresivitou. Příčiny fenotypové variability mezi rodinnými příslušníky i mezi rodinami se zkoumají už nejméně 30 let. Cílem bakalářské práce je popsat metody využívané pro analýzu neurofibromatózy nejen v klinickém výzkumu a shrnout především nové poznatky o funkci genu kódujícího neurofibromin, jeho regulaci a interakcích s dalšími proteiny.
