Lysosomální dědičná onemocnění: patobiochemie Gaucherovy choroby

• Název práce v češtině: Lysosomální dědičná onemocnění: patobiochemie Gaucherovy choroby
• Název v anglickém jazyce: Lysosomal inherited disorders - pathobiochemistry of the Gaucher disease
• Klíčová slova: beta-glukocerebrosidasa, glukosylceramid, glukosylpsychosin
• Klíčová slova anglicky: beta-glucocerebrosidase, glucosylceramide, glucosylpsychosine
• Akademický rok vypsání: 2010/2011
• Typ práce: diplomová práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra biochemie (31-250)
• Vedoucí / školitel: prof. RNDr. Jiří Hudeček, CSc.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem, čeká na schválení garantem
• Datum přihlášení: 27.11.2009
• Datum zadání: 17.01.2011
• Datum odevzdání elektronické podoby: 19.05.2011
• Datum proběhlé obhajoby: 30.05.2011
• Oponenti: doc. RNDr. Miroslav Šulc, Ph.D.
• Konzultanti: RNDr. Asfaw Befekadu, CSc.

Předběžná náplň práce

Sledování degradační kaskády glykosfingolipidů v buněčné kultuře u vybraných lysosomálních "střádavých" onemocnění (LSD) a analysu nedegradovaných sfingolipidů v buňkách, tkáních a dalším materiálu získaném od pacientů (kožní fibroblasty, krev, moč, autoptický materiál).

Předběžná náplň práce v anglickém jazyce

Study on degradation cascade of glycosphingolipids in cell culture of the selected lysosomal enzyme deficiencies. Analysis of the undegraded sphingolipids in cells, tissues and other material collected from patients.