Etické aspekty zdravotně-sociální péče o děti s dědičnými metabolickými poruchami

• Název práce v češtině: Etické aspekty zdravotně-sociální péče o děti s dědičnými metabolickými poruchami
• Název v anglickém jazyce: Ethical Aspects of the Health and the Social Care for Children with Inherited Metabolic Disorders
• Klíčová slova: dědičné metabolické poruchy, etika, vzácná onemocnění, zdravotně-sociální péče
• Akademický rok vypsání: 2024/2025
• Typ práce: diplomová práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra systematické a pastorální teologie (26-KSPT)
• Vedoucí / školitel: MUDr. Jan Fošum, Dr. theol.
• Řešitel: skrytý - zadáno a potvrzeno stud. odd.
• Datum přihlášení: 14.10.2024
• Datum zadání: 10.12.2024
• Datum potvrzení stud. oddělením: 13.12.2024

Zásady pro vypracování

Pravidelné konzultace se školitelem, držení se citačního uzu.

Seznam odborné literatury

BEAUCHAMP, Tom L. a CHILDRESS, James Franklin. Principles of biomedical ethics. Eighth edition. New York: Oxford University Press, [2019]. ISBN 978-0-19-064087-3.

FERNANDES, John. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch: 4. vyd. Praha: Triton, 2008. ISBN 978-80-7387-096-6.

HOFFMANN, Georg Friedrich. Dědičné metabolické poruchy. Praha: Grada, 2006. ISBN 80-247-0831-0.

HONZÍK, Tomáš a ZEMAN, Jiří. Dědičné poruchy metabolismu v dětském věku. Praha: Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, 2013. ISBN 978-80-87023-10-5.

HYÁNEK, Josef. Dědičné metabolické poruchy: základní biochemické, klinické a genetické aspekty. Praha: Avicenum, 1990.

CHVÍLOVÁ-WEBEROVÁ, Magdalena; MATĚJEK, Jaromír a STEINLAUF, Barbora. Etika v pediatrii a neonatalogii. Praha: Grada Publishing, 2023. ISBN 978-80-271-3263-8.

KUBÁČKOVÁ, Kateřina. Vzácná onemocnění: v kostce. Aeskulap. Praha: Mladá fronta, 2014. ISBN 978-80-204-3149-3.

KUŘE, Josef. Prospektivní bioetika: studie ke konceptu etiky pro období rozvoje biomedicínských technologií. Praha: Filosofia, 2020. ISBN 978-80-7007-645-3.

LEBL, Jan. Klinická pediatrie. 2. vyd. Praha: Galén, c2014. ISBN 978-80-7492-131-5.
MUNZAROVÁ, Marta. Lékařský výzkum a etika. Praha: Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0924-4.

NEVŠÍMALOVÁ, Soňa; KOMÁREK, Vladimír; HADAČ, Jan a KRŠEK, Pavel. Dětská neurologie. Praha: Galén, [2021]. ISBN 978-80-7492-557-3.
PTÁČEK, Radek a BARTŮNĚK, Petr. Etické problémy medicíny na prahu 21. století. Edice celoživotního vzdělávání ČLK. Praha: Grada, 2014. ISBN 978-80-247-5471-0.
THOMASMA, David C. a KUSHNER, Thomasine Kimbrough. Od narození do smrti: etické problémy v lékařství. Praha: Mladá fronta, 2000. ISBN 80-204-0883-5.

VÁCHA, Marek Orko; KÖNIGOVÁ, Radana a MAUER, Miloš. Základy moderní lékařské etiky. Praha: Portál, 2012. ISBN 978-80-7367-780-0.

ZLÁMAL, Jaroslav. Etika, legislativa a organizace zdravotnictví ČR. Prostějov: Computer Media, 2016. ISBN 978-80-7402-247-0.

Předběžná náplň práce

ÚVOD
V úvodu práce bude stručně představeno téma dědičných metabolických poruch, specifika péče o dětské pacienty s těmito onemocněními, a také význam bioetiky jako disciplíny zabývající se řešením zdravotnických dilemat. Pozornost bude věnována významu komplexní péče pro tuto specifickou skupinu pacientů a jejich rodin. Cílem práce bude identifikovat a analyzovat hlavní etické otázky spojené s touto problematikou a navrhnout možná řešení pro zlepšení současné praxe a zajištění spravedlnosti v rámci systému.
1. DĚDIČNÉ METABOLICKÉ PORUCHY – ZÁKLADNÍ INFORMACE
První kapitola poskytne úvod do problematiky dědičných metabolických poruch (DMP). Nejprve bude stručně představen historický vývoj chápání a diagnostiky těchto onemocnění, dále pak klasifikace jednotlivých typů DMP a jejich klinické projevy. Pozornost bude věnována diagnostickým metodám, zejména novorozeneckému screeningu, který umožňuje včasné odhalení těchto poruch. Následně budou popsány léčebné postupy vč. možností experimentální léčby. Kapitola bude uzavřena rozborem prekoncepční a prenatální péče.

Podkapitoly:

1.1. Historie a charakteristika DMP
• první objevy metabolických poruch;
• rozvoj biochemie a genetiky během 20. století;
• DMP jako významná část skupiny vzácných onemocnění.
1.2. Klasifikace DMP a jejich klinické projevy
• skupiny metabolických poruch (např. poruchy metabolismu sacharidů, aminokyselin, lipidů, nukleotidů, organických kyselin, poruchy energetického metabolismu, mitochondriální poruchy);
• klinické projevy, které mohou být velmi různorodé (od mírných příznaků až po závažné postižení životně důležitých orgánů), a významně ovlivňují vývoj dítěte (metabolické krize, poruchy růstu, neurodegenerativní změny, sekundární epilepsie, intolerance fyzické zátěže).
1.3. Diagnostika DMP a novorozenecký screening
• současné metody diagnostiky dědičných metabolických poruch;
• význam novorozeneckého screeningu, který umožňuje časnou diagnózu a léčbu a může zabránit nevratnému poškození nebo úmrtí dítěte;
• technika tandemové hmotnostní spektrometrie, která dokáže detekovat mnoho metabolických poruch;
• spektrum onemocnění zahrnutých do novorozeneckého screeningu + otázka dalšího rozšiřování novorozeneckého screeningu.
1.4. Léčba a prognóza dětí s DMP
• standardní možnosti léčby (dietetická opatření, enzymová substituční terapie, symptomatická léčba);
• další možnosti: transplantace, genová terapie (mohou znamenat zlepšení prognózy, ale mají i svá rizika);
• dlouhodobá prognóza (významně se liší v závislosti na typu DMP, včasné diagnostice a dostupnosti léčby);
• jak léčba ovlivňuje kvalitu života.
1.5. Prekoncepční a prenatální péče
• význam genetického poradenství pro páry, které mají v rodině výskyt metabolických poruch, nebo u kterých existuje zvýšené riziko dědičného přenosu;
• prenatální diagnostické metody k detekci DMP (odběr choriových klků).
2. SOUČASNÁ ÚROVEŇ A MOŽNOSTI PÉČE O DĚTI S DMP
Druhá kapitola se zaměří na současnou úroveň zdravotně-sociální péče o děti s DMP. Nejprve budou analyzovány specifické zdravotní a sociální potřeby těchto pacientů a jejich rodin. Poté budou zhodnoceny přístupy k péči v České republice, EU a v globální perspektivě. Kapitola se bude věnovat také roli pacientských organizací a významu nadačních fondů a veřejných sbírek, které často hrají zásadní roli při financování péče. Závěr kapitoly bude věnován mezioborové spolupráci a koordinaci péče, která je pro tyto pacienty nezbytná.
Podkapitoly:
2.1. Zdravotní a sociální potřeby dětí s DMP a jejich rodin
• popis komplexních potřeb dětí s DMP a jejich rodin z hlediska zdravotní péče a sociální podpory;
• zdravotní potřeby: přísné diety, pravidelné monitorování biochemických parametrů, hospitalizace při metabolických krizích a specializované lékařské zásahy (např. nákladná enzymová substituční terapie);
• sociální potřeby: finanční pomoc (vzhledem k vysokým nákladům na léčbu a speciální dietu), psychologická podpora, respitní péče a poradenství v oblasti sociálních dávek;
• význam koordinace mezi zdravotními a sociálními službami;
• psychosociální dopady na rodiče a rodiny (stres, vyčerpání, finanční tíseň, nutnost přizpůsobit každodenní život potřebám dítěte).
2.2. Péče o děti s DMP na národní a evropské úrovni
• organizace péče o děti s DMP v rámci ČR a EU (přístup k diagnostice, léčbě a sociální podpoře);
• dostupnost léčebných možností (vč. přístupu k experimentálním terapiím);
• srovnání, jak se péče liší mezi evropskými zeměmi (novorozenecký screening, léčba a přístup k inovativním lékům);
• European Reference Networks (ERN) pro vzácná onemocnění;
• legislativa a národní zdravotní politiky, které mohou ovlivnit dostupnost péče a podporu pro rodiny.
2.3. Péče o děti s DMP v globální perspektivě
• rozdíly v péči o pacienty s DMP na globální úrovni;
• iniciativy, které podporují globální spolupráci v oblasti výzkumu a léčby těchto vzácných onemocnění.
2.4. Pacientské organizace a jejich role
• význam pacientských organizací při podpoře rodin dětí s DMP (emoční podpora, poradenství, informace o onemocnění a jeho zvládání);
• přispívání ke zvýšení povědomí o DMP a jejich role při lobbování za legislativní změny a prosazování zájmů pacientů;
• příklady významných pacientských organizací.
2.5. Nadace, nadační fondy a veřejné sbírky
• pomoc při financování péče o děti s DMP (financování specializovaných léků, vybavení nebo podpora rodinám, které se nacházejí v těžké finanční situaci);
• veřejné sbírky a crowdfunding (rodiny jejich prostřednictvím mohou žádat o finanční podporu pro léčbu, která není hrazena ze zdravotního pojištění);
• konkrétní příklady již proběhlých veřejných sbírek
2.6. Mezioborový přístup a význam koordinace péče
• důležitost úzké spolupráce jednotlivých odborníků a sdílení informací, aby byla zajištěna komplexní péče (kromě zdravotní péče je třeba zajistit i sociální a psychologickou podporu rodinám);
• role case managera nebo koordinátora péče
3. REFLEXE ETICKÝCH OTÁZEK SPOJENÝCH S PÉČÍ O DĚTI S DMP
Třetí kapitola se zaměří na etickou reflexi klíčových problémů spojených s péčí o děti s DMP. Nejprve budou analyzovány etické otázky experimentální léčby. Dále bude rozebrána otázka kvality života a etická dilemata související s poskytováním dlouhodobé péče, která může v některých případech prodlužovat život na úkor jeho kvality. Kapitola se rovněž zaměří na problematiku spravedlnosti v rozdělování zdravotnických zdrojů a přístupu k léčbě. Další části kapitoly se budou věnovat etickým otázkám genetického poradenství a reprodukčních voleb, psychosociálním dopadům na rodiny a vlivu medializace jednotlivých případů na veřejné mínění a politická rozhodnutí.
Podkapitoly:
3.1. Experimentální léčba
• etické výzvy související s použitím experimentálních léčebných postupů u dětí s DMP;
• naděje vs. rizika: experimentální léčba přináší naději na vyléčení nebo zlepšení kvality života, ale nese s sebou rizika, jako jsou neznámé vedlejší účinky, nedostatečná data o dlouhodobých výsledcích a potenciální selhání léčby;
• je nutné, aby rodiče dětí s DMP podepsali informovaný souhlas s experimentální léčbou (otázka, zda rodiče dostávají dostatek informací o rizicích a přínosech léčby, a jak se tyto informace podávají, aby mohli učinit informované rozhodnutí);
• etické zásady provádění klinických studií, zejména otázky týkající se ochrany dětských pacientů jako zranitelné skupiny;
• otázka rovného přístupu k experimentální léčbě (může se stát, že pouze rodiny, které mají finanční prostředky nebo kontakty, mají přístup k těmto terapiím).
3.2. Otázka kvality života
• etické otázky související s kvalitou života dětí s DMP a jejich dlouhodobou léčbou (někdy může léčba prodloužit život dítěte, ale s vážnými omezeními, které ovlivňují jeho každodenní životní komfort);
• léčebné postupy mohou vyžadovat přísné diety, pravidelné lékařské kontroly a léčbu, která je pro dítě i rodinu vyčerpávající (je třeba zvážit přínos takové péče v porovnání s její náročností);
• jakou roli by měl mít názor samotného dítěte na svou léčbu a životní podmínky;
• kvalita života v kontextu terminálního stádia onemocnění.
3.3. Problém spravedlnosti a rozdělení zdrojů
• právo na dostupnou a kvalitní péči vs. omezené finanční a lidské zdroje ve zdravotnictví; přístup k moderním léčebným metodám a otázka rovnosti v dostupnosti péče;
• omezené zdroje vs. potřeby vzácných pacientů: má společnost povinnost investovat vysoké částky do léčby vzácných onemocnění, pokud by to znamenalo omezení péče pro ostatní?
• otázka, zda by měli mít všichni pacienti rovný přístup k léčbě, nebo by se zdroje měly prioritně rozdělovat těm, kteří mají největší šanci na dlouhodobé zlepšení svého stavu;
• které terapie a léčebné postupy jsou financovány ze zdravotního pojištění a jak to ovlivňuje pacienty s DMP.
3.4. Genetické poradenství a reprodukční volby
• etika genetického testování: vliv informací o genetických rizicích na rozhodnutí rodičů;
• prenatální testování a ukončení těhotenství: etické otázky spojené s možností ukončení těhotenství na základě diagnózy DMP;
• použití preimplantační diagnostiky při asistované reprodukci (výběr embryí bez genetické mutace), rizika a přínosy této technologie.
3.5. Rodičovská odpovědnost a psychosociální dopady na rodiny
• vliv narození dítěte s DMP na rodinu;
• etické dilema rodičů při rozhodování o tom, zda dítě podstoupí náročné léčebné postupy, experimentální léčbu, nebo jak daleko zajít v intenzivní péči o dítě s těžkým onemocněním;
• rodičovská odpovědnost za přísné diety a denní péči s velkými nároky na čas i finance (nejlepší zájem dítěte vs. ochrana rodiny před přílišnou zátěží);
• sociální výzvy spojené s výchovou dítěte s celoživotními zdravotními problémy a role státu a společnosti v podpoře těchto rodin.
3.6. Vliv medializace
• analýza, jak se jednotlivé případy dětských pacientů s DMP dostávají do médií a jak to ovlivňuje veřejné mínění a rozhodovací procesy (medializace často vede k veřejným sbírkám a podpoře financování experimentálních terapií, které nejsou hrazeny pojišťovnou);
• prostřednictvím médií může být vytvářen tlak na zdravotní systém a vládu k přehodnocení stávající legislativy a financování.
ZÁVĚR
Shrnutí všech identifikovaných etických problémů spojených se zdravotně-sociální péčí o děti s DMP a formulace doporučení pro praxi, která by mohla přispět k lepší dostupnosti péče, spravedlnosti v rozdělování zdrojů a etické odpovědnosti při rozhodování o zdravotní péči.