 | Ve čtvrtek dne 4. září 2025 v době od 20:00 do 22:00 dojde k odstávce webového prostředí a databáze systému WhoIs. Odstávka systému WhoIs se dotkne též systému IS Studium. Kromě omezení funkcionality související s napojením na WhoIs nebude ve většině případů možné odevzdávání závěrečných prací. Omlouváme se za komplikace a děkujeme všem, kterých se odstávka jakkoliv dotkne, za pochopení. |
Variabilní expresivita u neurofibromatózy typu I
| Název práce v češtině: | Variabilní expresivita u neurofibromatózy typu I |
|---|---|
| Název v anglickém jazyce: | Variable expressivity in neurofibromatosis type I |
| Klíčová slova: | neurofibromatóza, variabilní expresivita, genové interakce, gen NF1, neurofibromin |
| Klíčová slova anglicky: | neurofibromatosis, variable expressivity, genetic interactions, NF1 gene, neurofibromin |
| Akademický rok vypsání: | 2024/2025 |
| Typ práce: | bakalářská práce |
| Jazyk práce: | čeština |
| Ústav: | Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140) |
| Vedoucí / školitel: | RNDr. Michaela Schierová, Ph.D. |
| Řešitel: | skrytý - zadáno a potvrzeno stud. odd. |
| Datum přihlášení: | 04.10.2024 |
| Datum zadání: | 04.10.2024 |
| Datum potvrzení stud. oddělením: | 29.01.2025 |
| Datum odevzdání elektronické podoby: | 29.04.2025 |
| Datum proběhlé obhajoby: | 30.05.2025 |
| Oponenti: | RNDr. Hana Marková, Ph.D. |
| Předběžná náplň práce |
| Neurofibromatóza typu I je učebnicovým příkladem dědičného onemocnění s AD typem dědičnosti a variabilní expresivitou. Příčiny fenotypové variability mezi rodinnými příslušníky i mezi rodinami se zkoumají už nejméně 30 let. Cílem bakalářské práce je popsat metody využívané pro analýzu neurofibromatózy nejen v klinickém výzkumu a shrnout především nové poznatky o funkci genu kódujícího neurofibromin, jeho regulaci a interakcích s dalšími proteiny. |