Variabilní expresivita u neurofibromatózy typu I

• Název práce v češtině: Variabilní expresivita u neurofibromatózy typu I
• Název v anglickém jazyce: Variable expressivity in neurofibromatosis type I
• Klíčová slova: neurofibromatóza, variabilní expresivita, genové interakce, gen NF1, neurofibromin
• Klíčová slova anglicky: neurofibromatosis, variable expressivity, genetic interactions, NF1 gene, neurofibromin
• Akademický rok vypsání: 2024/2025
• Typ práce: bakalářská práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
• Vedoucí / školitel: RNDr. Michaela Schierová, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno a potvrzeno stud. odd.
• Datum přihlášení: 04.10.2024
• Datum zadání: 04.10.2024
• Datum potvrzení stud. oddělením: 29.01.2025
• Datum odevzdání elektronické podoby: 29.04.2025
• Datum proběhlé obhajoby: 30.05.2025
• Oponenti: RNDr. Hana Marková, Ph.D.

Předběžná náplň práce

Neurofibromatóza typu I je učebnicovým příkladem dědičného onemocnění s AD typem dědičnosti a variabilní expresivitou. Příčiny fenotypové variability mezi rodinnými příslušníky i mezi rodinami se zkoumají už nejméně 30 let. Cílem bakalářské práce je popsat metody využívané pro analýzu neurofibromatózy nejen v klinickém výzkumu a shrnout především nové poznatky o funkci genu kódujícího neurofibromin, jeho regulaci a interakcích s dalšími proteiny.