Syndrom Cornelia de Lange je vzácné dědičné onemocnění člověka, podmíněné mutacemi v některém genu kódujícím proteiny kohezinového komplexu, nejčastěji NIPBL. Fenotypová charakteristika pacientů je značně proměnlivá, závislá na mutovaném genu a rozsahu změn. Cílem práce je popsat typické fenotypové změny, typy dědičnosti syndromu, nejčastější mutace, diagnostické přístupy, funkci genů zodpovědných za onemocnění a jejich interakce nejen u člověka, ale i dalších organismů.
- zadáno vedoucím/školitelem