Marfanův syndrom, hlavní genetické příčiny

• Název práce v češtině: Marfanův syndrom, hlavní genetické příčiny
• Název v anglickém jazyce: Marfan syndrome, the main genetic causes
• Klíčová slova: Marfanův syndrom, mutace genu FBN1, fibrilin – 1, fibrilin – 2, Ghentova nosologie, fenotypové korelace, patogeneze
• Klíčová slova anglicky: Marfan syndrome, gene FBN1 mutations, fibrillin – 1, Fibrillin – 2, Ghent nosology, phenotype correlation, pathogenesis
• Akademický rok vypsání: 2019/2020
• Typ práce: bakalářská práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra genetiky a mikrobiologie (31-140)
• Vedoucí / školitel: RNDr. Olga Rothová, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem, čeká na schválení garantem
• Datum přihlášení: 24.10.2019
• Datum zadání: 27.11.2019
• Datum odevzdání elektronické podoby: 05.06.2020
• Datum proběhlé obhajoby: 13.07.2020
• Oponenti: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.

Předběžná náplň práce

Téma práce je zadáno pro studenty učitelského studia. Cílem práce je zmapovat literární znalosti o genetických příčinách Marfanova syndromu, jeho projevy a možnosti léčení a v závěru práce zhodnotit možnost využití těchto poznatků ve výuce.