Mutační analýza genů souvisejících z patogenezí feochromocytomů a paragangliomů pomoci sekvenování nové generace

• Název práce v češtině: Mutační analýza genů souvisejících z patogenezí feochromocytomů a paragangliomů pomoci sekvenování nové generace
• Název v anglickém jazyce: Mutational analysis of genes related to pathogenesis of pheochromocytomas and paragangliomas by sequencing the next generation
• Akademický rok vypsání: 2017/2018
• Typ práce: diplomová práce
• Jazyk práce: čeština
• Ústav: Katedra antropologie a genetiky člověka (31-110)
• Vedoucí / školitel: MUDr. Aleš Vícha, Ph.D.
• Řešitel: skrytý - zadáno vedoucím/školitelem, čeká na schválení garantem
• Datum přihlášení: 16.11.2017
• Datum zadání: 16.11.2017

Předběžná náplň práce

Práce se věnuje stanovení frekvenčnímu výskytu mutací v genech souvisejících s patogenezí feochromocytomu a paragangliomu (panel 24 genů). Vyšetřováni budou pacienti s feochromocytomy a paragangliomy a při průkazu mutace u probanda také jejich příbuzní. Tak abychom mohli rozlišit sporadický a familiární výskyt onemocnění. Za tímto účelem bude vyšetřována germinální DNA. Ve vzorcích DNA získané z tumorů (feochromocytomů a paragangliomů) pak budeme na stejném panelu 24 genů, stanovovat somatické mutace. Mutace v některých genech byla prozatím prokázána pouze jako somatická, ale je předpoklad, že je možné ji prokázat také jako germinální mutaci a naopak. Tato studie je koncipována jako cílená, nejedná se o populační studii. Cílem je stanovit frekvenci mutací jednotlivých genů v České Republice, protože to doposud nebylo uskutečněno, a výskyt jednotlivých mutací se regionálně liší.